L’esperto:
Katy Phelan
Nei nostri primi studi negli anni ’90 sulla sindrome di Phelan-McDermid, un disordine genetico legato alla disabilità intellettuale da lieve a grave, al ritardo del linguaggio e all’autismo, venivano diagnosticati pochi adulti. Di conseguenza, sapevamo poco dei problemi di salute associati all’avanzare dell’età nelle persone con questo disordine.
Ma questo sta cambiando come un numero crescente di rapporti nella letteratura dettagliano una perdita di abilità cognitive, comportamentali e motorie negli adulti con questo e simili disturbi. I ricercatori hanno pubblicato risultati su almeno otto adulti con la sindrome, che vanno in età da 20 a 70 anni1-5.
Il declino motorio, come la perdita della capacità di stare in piedi o camminare, è uno dei problemi più comuni, osservato in cinque di questi individui. Sono state notate anche la perdita della capacità di parlare, il peggioramento del contatto visivo e delle abilità sociali, e crisi epilettiche ad insorgenza tardiva. Tre degli adulti hanno un disturbo bipolare, complicato da episodi depressivi maggiori in due di loro4, 5.
Aggiungi alle preoccupazioni per la regressione legata all’età, alla conferenza delle famiglie della Phelan-McDermid Syndrome Foundation lo scorso luglio, un certo numero di genitori di adulti ha descritto il deterioramento del linguaggio, la perdita di attività fisica, la perdita di peso inspiegabile e l’aumento della debolezza muscolare.
Un modo per i genitori e i caregiver di seguire meglio i problemi di salute negli adulti con la sindrome è quello di mantenere un diario dei cambiamenti nel comportamento, abitudini di sonno, livello di attività e capacità cognitive e di comunicazione, così come gli attributi fisici – c’è perdita di peso, linfedema, movimento insolito delle articolazioni?
Devono anche osservare attentamente gli effetti collaterali dei farmaci. I farmaci somministrati per la gestione del comportamento sono particolarmente problematici e i loro effetti collaterali possono mascherare o intensificare altri comportamenti, rendendo difficile tracciare i segni di regressione.
La mancanza di espressione verbale negli adulti con la sindrome può anche complicare gli sforzi per rilevare la depressione e le fluttuazioni dell’umore associate ai disturbi bipolari atipici (disturbi instabili dell’umore)4. Questo può a sua volta ritardare il trattamento appropriato.
Dal punto di vista della ricerca, gli studi a lungo termine sono il modo migliore per imparare come le caratteristiche della sindrome di Phelan-McDermid o altri disturbi associati all’autismo cambiano con l’età. Seguendo gli individui a diversi intervalli mentre passano all’età adulta, impareremo come la sindrome si evolve.
Possiamo identificare i predittori della malattia o scoprire sintomi che ci aiuteranno a diagnosticare e trattare le persone prima. Queste informazioni sono preziose per i genitori di questi adulti, e per i genitori che stanno pianificando le esigenze future dei loro figli piccoli con la sindrome.
Katy Phelan è direttore di citogenetica alla Tulane University School of Medicine di New Orleans.