Al momento, non esiste un test di laboratorio definitivo per il disturbo dello spettro autistico (ASD), anche se la ricerca attiva è alla ricerca di “biomarcatori” tra cui test genetici e test di imaging del cervello, differenze su elettroencefalogrammi (EEG) e test di imaging del cervello. (Leggi di più sul programma di ricerca sull’autismo, che sta scoprendo possibili biomarcatori in bambini di soli 6 mesi).

Per ora, però, l’ASD viene diagnosticato in base ai sintomi e al comportamento del bambino (clicca sulla scheda Approfondimento per saperne di più sui sintomi ASD). Di solito, il pediatra di base suggerirà una valutazione da parte di uno specialista.

Quali test diagnostici sono usati nell’autismo?

Al Centro per lo spettro autistico del Boston Children’s, le valutazioni ASD includono:

• un esame medico e neurologico
• un esame delle capacità cognitive di vostro figlio
• una valutazione delle capacità di linguaggio e di parola di vostro figlio
• un’osservazione del comportamento di vostro figlio
• una conversazione approfondita con voi e la vostra famiglia sul comportamento di vostro figlio.una conversazione approfondita con voi e la vostra famiglia sul comportamento e lo sviluppo di vostro figlio
• domande sulla storia familiare di vostro figlio

Fare una diagnosi ASD è solo l’inizio. I nostri clinici eseguiranno delle valutazioni approfondite per capire i punti di forza e le sfide uniche di vostro figlio. Questa valutazione è fondamentale per definire quali tipi di programmi educativi e terapie comportamentali sarebbero più utili.

Possiamo coinvolgere una serie di specialisti, come neurologi infantili, pediatri comportamentali dello sviluppo, logopedisti, psicologi e psichiatri infantili, infermieri, specialisti dell’educazione e terapisti occupazionali. Le domande che ti possono essere poste includono:

• Che tipo di abilità linguistiche ha tuo figlio?
• A che età sono iniziati i suoi sintomi?
• Ha sperimentato una regressione nelle abilità?
• Ha problemi cognitivi o di apprendimento correlati?
• Ha qualche comportamento impegnativo?
• È in grado di prestare attenzione per periodi prolungati?

Se appropriato, possiamo raccomandare dei test per cercare problemi medici correlati basati sulla storia di vostro figlio, sui risultati dell’esame fisico e sui risultati dei test cognitivi e comportamentali. Per esempio, i bambini con ASD hanno spesso difficoltà a dormire e alcuni sviluppano crisi o epilessia. Il nostro staff può aiutare a rendere questo test il più confortevole possibile per il vostro bambino – leggete di più sul nostro lavoro per rendere i prelievi di sangue più facili per i bambini con autismo.

I test aggiuntivi possono includere:

• schermo dell’udito e della vista per vedere se tuo figlio ha un problema che potrebbe contribuire ai suoi sintomi
• test del piombo nel sangue
• esame della lampada di Wood, uno speciale test cutaneo per lo screening della sclerosi tuberosa
• test per i disturbi metabolici
• neuroimmagini (come la risonanza magnetica)
• elettroencefalografia (EEG)
• valutazione nutrizionale per bambini che mangiano cibi molto limitati

Test genetici

Al Boston Children’s Hospital, raccomandiamo che tutti i bambini a cui è stata diagnosticata l’ASD facciano un test genetico per verificare la presenza di specifici cambiamenti del DNA che sono stati collegati all’ASD e che potrebbero causare altri problemi medici. Per alcune famiglie, le informazioni dei test genetici possono anche essere importanti per la pianificazione familiare.

I test genetici per l’ASD al Boston Children’s attualmente includono un test microarray cromosomico (CMA) e test per la sindrome dell’X fragile (nei ragazzi). Altri test genetici possono essere appropriati per i bambini che hanno sintomi particolari. Man mano che si scopre che nuovi geni sono importanti nell’ASD, alcuni possono essere aggiunti ai test di routine.

Contattaci

Boston Children’s Hospital
Autism Spectrum Center
Call Center: 617-355-7493
Fax: 617-730-4823
[email protected]

Il nostro coordinatore prenderà il primo appuntamento disponibile sulla base di un processo di assunzione che considera i bisogni specifici del vostro bambino. Per esempio, i bambini che hanno anche crisi epilettiche possono essere indirizzati ad un neurologo all’interno del Centro, mentre i bambini con difficoltà di parola, linguaggio e comunicazione possono essere indirizzati al nostro Programma di Linguaggio Autistico, parte del Centro per il Miglioramento della Comunicazione.

Sono disponibili appuntamenti a Boston e in molte sedi satellite del Boston Children’s per fornire a voi e a vostro figlio le cure più vicine a casa. Il Call Center può aiutare a indirizzarvi.