L’avvento delle innovazioni tecnologiche ci rende possibile sapere più che mai su noi stessi. Possiamo utilizzare rapidamente e facilmente dispositivi di consumo e applicazioni che tengono traccia dei passi, monitorano la frequenza cardiaca e controllano i livelli di glucosio nel sangue.
Ma quando si tratta di rischio di malattia, rapido e facile può anche significare inadeguato e potenzialmente pericoloso.
I test genetici sono parte della medicina di precisione, un approccio che utilizza il profilo genetico e molecolare per ottimizzare potenzialmente l’assistenza sanitaria per i singoli pazienti. Ma non tutti i test sono creati uguali. A differenza dei test certificati sul rischio genetico per la salute (GHR), le valutazioni di tipo consumer non sono veri e propri test medici. Questi prodotti come 23andMe, AncestryDNA o Living DNA sono estremamente popolari tra i consumatori, ma non sostituiscono il parere di un medico autorizzato o lo screening.
Anche con una dicitura attenta sulla confezione, è facile non accorgersi di importanti limitazioni sulla portata di un test, o fraintendere sfumature critiche nei risultati. Per alcuni utenti, il desiderio di approfondimenti li porta a credere che alcune informazioni siano meglio di nessuna. Ad aggiungere confusione è il fatto che l’IRS ha stabilito che i consumatori possono usare conti di spesa flessibili o sanitari per coprire i costi delle valutazioni GHR di 23andMe. La Food and Drug Administration (FDA) ha anche approvato la capacità di 23andMe di fornire informazioni sulle varianti genetiche che possono essere legate alla capacità di un paziente di metabolizzare alcuni farmaci. Questo può ulteriormente indurre le persone a pensare che questi test siano clinicamente validi. Ancora una volta, non lo sono.
E questo è il pericolo: i prodotti di consumo sono facilmente fraintesi come test medici appropriati e creano false rassicurazioni in pazienti che potrebbero essere a rischio legittimo.
Come oncologo che studia la genetica del cancro, sono particolarmente preoccupato per i test GHR del consumatore per il rischio di cancro ereditario. Per esempio, il test di consumo 23andMe di BRCA1 e BRCA2 cerca solo tre delle oltre 1.000 varianti BRCA clinicamente importanti. Queste tre mutazioni colpiscono solo due su 100 donne di origine ebraica ashkenazita, e una su 1.000 donne nella popolazione generale. Quindi, i risultati sono inadeguati per la maggior parte delle persone ad alto rischio di tumori associati a mutazioni ereditate nei geni BRCA1 o BRCA2, comprese le famiglie i cui membri hanno sperimentato il cancro alle ovaie, il cancro al seno maschile, più tumori al seno precoce, il cancro al pancreas o alla prostata. In parole povere, questo test ricreativo ha valore zero per la maggior parte delle persone che potrebbero averne bisogno per veri scopi medici.
E ecco perché è importante: ho raccomandato a uno dei miei pazienti con la mutazione ereditaria BRCA2 a rischio di cancro di incoraggiare i suoi parenti di primo grado a fare un test GHR certificato, poiché c’è un 50% di possibilità che anche loro possano portare la mutazione. Se lo fanno, non significa che avranno il cancro, ma la conoscenza può fornire loro importanti opzioni per ridurre il rischio di cancro o prevenire il cancro. Il fratello del paziente aveva fatto il test 23andMe, che non ha mostrato alcuna mutazione – perché la mutazione del paziente non sarebbe mai stata rilevata dal test del consumatore. Il fratello fu falsamente rassicurato di non essere portatore della mutazione, quando in realtà non era stato adeguatamente testato. Al contrario, avrebbe dovuto ottenere un test GHR appropriato dal punto di vista medico che valutasse accuratamente il gene BRCA2, in particolare uno che potesse rilevare la mutazione portata da suo fratello, per valutare il suo rischio.
La FDA non è ignara della potenziale confusione sul mercato, e l’ha affrontata direttamente nella sua approvazione dei test BRCA di 23andMe: “Il test non dovrebbe essere usato come un sostituto per vedere il vostro medico per lo screening del cancro o la consulenza sui fattori genetici e di stile di vita che possono aumentare o diminuire il rischio di cancro”, il comunicato stampa dell’agenzia ha osservato. “L’uso del test comporta rischi significativi se gli individui utilizzano i risultati del test senza consultare un medico o un consulente genetico”. Ma la maggior parte dei consumatori non leggono attentamente o considerano veramente la stampa fine.
I pericoli associati ai test di consumo si estendono ben oltre il rischio di cancro. Questi prodotti offrono anche test per il diabete, la celiachia, il morbo di Parkinson e altri, il che significa che molte persone potrebbero essere analogamente cullate in un falso senso di sicurezza sulla loro salute. Se steste considerando un intervento chirurgico, sareste soddisfatti dall’opinione di qualcuno che ha giocato molto al gioco da tavolo Operation, o cerchereste invece un chirurgo professionista, altamente qualificato e con anni di esperienza? Questo è un modo di pensare alla differenza tra i test ricreativi e i test medici.
“I rischi associati all’uso dei test 23andMe includono falsi risultati positivi, che possono verificarsi quando una persona riceve un risultato che indica erroneamente che lui o lei ha una certa variante genetica, e falsi risultati negativi che possono verificarsi quando un utente riceve un risultato che indica erroneamente che lui o lei non ha una certa variante genetica,” l’approvazione FDA notato. “I risultati ottenuti dai test non devono essere utilizzati per la diagnosi o per informare le decisioni di trattamento. Gli utenti dovrebbero consultare un operatore sanitario con domande o dubbi sui risultati.”
In altre parole, indipendentemente dai risultati dei test genetici direct-to-consumer, una persona dovrebbe discutere specificamente se hanno una storia familiare di condizioni ereditarie o vogliono capire il loro rischio di portare una specifica mutazione genetica o molecolare con il loro medico o un consulente genetico. Infatti, discutere dei test genetici e molecolari è un ottimo argomento per la vostra prossima visita al vostro fornitore di assistenza sanitaria.
I test genetici di livello medico hanno il potenziale per un progresso di vasta portata e opportunità per una diagnosi più rapida e una prevenzione e trattamenti più efficaci. Il benessere per tutta la vita è troppo importante per fare affidamento su un test genetico ricreativo quando sono disponibili opzioni rigorosamente testate e medicamente appropriate per la vostra particolare salute.
Il test genetico di grado medico ha il potenziale per un progresso di vasta portata e opportunità di diagnosi più rapida e di prevenzione e trattamenti più efficaci.