以下のインターセックスのバリエーションに関する言語について、インターコネクトサポートに感謝します。

最終更新：2021年2月19日

このページは、より一般的なインターセックスの特徴についての説明をしています。 インターセックスは、医学界では今でも「性発達の違い」（DSD）と呼ばれることが多いです。

インターセックスの定義は何ですか？

インターセックスは、生殖または性解剖学上のユニークな変異の包括的な用語です。 染色体、生殖器、精巣や卵巣のような内臓に変異が現れることがあります。 インターセックスの形質は、生まれつきのものもあれば、思春期やそれ以降に発見されるものもあります。

インターセックスの形質を持つ人々は常に存在していましたが、現在は人間の体の多様性についてより多くの認識があります。 インターセックスの身体を持つ人々は、時に医療現場を含め、乳幼児期から差別に直面することがあります。 インターセックスの特徴を表す医学用語は30以上あります。 インターセックスの人はみな違います。

性的特徴は、しばしば個人の身体の内部および外部の特徴を指す用語です。 ジェンダーと性的指向は異なる概念です。

インターセックスの特徴の潜在的な原因は、ランダムな遺伝的変異、人の性染色体数の変化、生殖腺の違い、異常なレベルの性ホルモンに出生時にさらされること、または性ホルモンへの反応の違いなどがあります。 インターセックスの形質自体は生命を脅かすものではありませんが、塩分消耗型先天性副腎過形成（SW CAH）やターナー症候群のように、他の重篤な医学的症状を伴うことがあります。

以下のリストは、インターセックスの特徴に関するさまざまな医学用語を説明しています。

46, XX 塩分消耗型先天性副腎過形成（SWCAH）

XX染色体およびCAHをもつ赤ちゃんには通常子宮と卵巣、および目に見えて異なって見える生殖器が備わっています。 これには、大きなクリトリス、短い膣、および/または大きいか異なる陰唇を持つことが含まれるかもしれません。 他のタイプのCAHの赤ちゃんは、生殖器に違いがないこともあります。

生殖器の違いそのものが生命を脅かすことはほとんどありませんが、CAHの赤ちゃんは、体がストレスホルモンを作り出すために、深刻な医療ニーズも持っています。 46歳、XX型塩分消耗性CAH（SWCAH）は、腎臓の上にある副腎の酵素に遺伝子変異がある場合に起こります。 これらの酵素は、副腎がコレステロールをコルチゾール、アルドステロン、アンドロゲンという体の機能を調整するのに役立つ3つの重要なホルモンにするために必要な化学物質です。 コルチゾールおよび/またはアルドステロンを作るのに必要な酵素の1つが正しく働かないと、副腎はバランスの取れた働き方をすることができません。 コルチゾールやアルドステロンの生成量が少なすぎ、アンドロゲンが通常より多くなります。 コルチゾールやアルドステロンが十分でない場合、SW CAHの赤ちゃんは非常に具合が悪くなることがあります。

アンドロゲン不応症（AIS）

AISは、精巣とXY染色体を持って生まれた赤ちゃんが、体がアンドロゲン（テストステロンを含むホルモンのカテゴリー）に反応しない、または反応できない場合に起こります。

完全型AIS（CAIS）の赤ちゃんは、アンドロゲンに対する反応がなく、通常は外陰部と通常サイズのクリトリスを形成しますが、部分型AIS（PAIS）の赤ちゃんは、外陰部がスペクトラムに見えるという、性器の違いがある可能性があります。 また、発育の過程で精巣は、子宮、卵管、および膣上部のごく一部の形成を妨げるホルモン（ミュラー抑制物質、MIS）をつくります。 精巣があり、アンドロゲンに対する感受性、または反応能力が低い子供は、女性化する思春期を自分で迎えることができます。 精巣はエストロゲンを作り、体はアンドロゲンをエストロゲンに変えることができるので、これらの子供たちは思春期に自分自身のホルモンから乳房の発達などの特徴を持つことがあり、完全に発達するために合成ホルモンでそれを補うことがよくあります。 PAISでは、精巣にがんが発生する危険性があるため、精巣の外科的切除（性腺摘出術）が推奨されることがあります。 CAISでは思春期前に癌が発生するリスクは非常に低く、より自然な思春期を迎えるためにCAISの精巣を残すことが医療行為として認められています。 アンドロゲンは精子の形成にも影響するため、成人男性の中には、不妊症で受診するまで、最小限のPAISであることを発見しない人もいます。

46, XY完全性腺異形成（スワイヤー症候群）

スワイヤー症候群は、XY染色体を持って生まれても、精巣が発達しない場合に起こります。 出生前の発達の過程で、これらの赤ちゃんは外陰部と小さな子宮を発達させます。 未発達の精巣となるべき部分は「筋」と呼ばれる繊維状の組織となり、精巣でも卵巣でもない状態になります。 このような子供たちは、思春期を迎えるためにホルモン剤を服用する必要があります。

46, XY部分性腺形成不全

XY染色体をもつ赤ちゃんの部分性腺形成不全では、通常の精巣と同じようには機能しない精巣が発達します。 精巣が消失したり、退行したりすることもあります。 赤ちゃんの生殖器は、精巣の機能の程度によって、外見が異なることがあります。 9812>

5 alpha reductase-3 deficiency (5 ARD deficiency) and 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency (17 BHSD deficiency)

5 alpha reductase-3 deficiency (5 ARD deficiency) and 17β-hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency (17 BHSD deficiency) では、XY出生者の精巣における遺伝子突然変異により性ホルモンのレベルが非典型となることが知られています。 すべてのホルモンはコレステロールから酵素によって作られますが、これらの変異はアンドロゲンを作るために必要な酵素の機能を変化させます。 5ARD欠損症や17BHSD欠損症の子供は、XY染色体と精巣を持っていますが、精巣は通常より弱いアンドロゲンを作ります。 赤ちゃんは、外陰部があるか、生殖器の違いに沿って様々なバリエーションがあります。 思春期には、アンドロゲンのレベルが劇的に上昇し、大量の弱いアンドロゲンが、声の深まり、顔の毛の成長、筋肉の発達などの変化を引き起こす可能性があります。 子供がこれらの変化を望まない場合は、思春期を薬でブロックすることができます。

卵巣DSD

典型的な性発達では、胎児は「原始生殖巣」と呼ばれる2つの小さな臓器を発達させます。 通常、これらの原生殖腺は、精巣または卵巣のいずれかになります。 時には、卵巣の代わりに、卵巣型の細胞と精巣型の細胞を含む卵巣が発生することもあります。 人は2つの卵巣を持って生まれることもありますが、片方に典型的な卵巣または精巣、もう片方に卵巣を持って生まれることの方がはるかに一般的です。 卵巣のある人は、出生時に外陰部と陰唇、または陰茎と陰嚢のどちらかの典型的な性器の外観を持っている場合もあれば、その中間の外観を持っている人もいます。 染色体や体内の解剖学的な組み合わせはさまざまであるため、子どもたち独自の状況を評価するために他の検査が必要な場合もあります。

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

46、XX染色体と卵巣を持つ子どもは、膣、子宮、卵管などの内部構造が非典型的に発達する可能性があります。

高度成長期と先端肥大症

高度成長期は、尿道口が陰茎の先端より下にある場合に起こります。 これは、最も一般的で目に見える生殖器系の変異の1つです。 男性化身症は、XY染色体を持つ子供に最もよく見られる先天性異常で、125〜300人に1人の割合で見られます。 この原因は不明である。 尿道の開口部の位置は、陰茎の先端直下から直腸の直前まで様々です。

膀胱炎は、尿道口が通常の位置にないため、膀胱炎と似ている。 先端膀胱症では、尿道口は陰茎の上面またはクリトリスの中央に位置しています。 この病気は、男性型膀胱炎よりはるかに少ないです。 上窩裂は通常、膀胱、腹壁、骨盤が通常のように前で閉じていないエクストロフィーと呼ばれる状態で起こりますが、上窩裂はそれ自体で起こることもあります。

より詳しい情報は、ハイポスパディアスとエピスパディアス協会をご覧ください。

X0 ターナー症候群（TS）

ターナー症候群は、X染色体が完全に1つで、2番目のX染色体が通常より小さいか、ない場合です。 これは、2000人に1人の割合で起こります。 ターナー症候群は、羊水穿刺で出生前に発見されることもあります。 TSでは、”ストリーク性腺 “と呼ばれる卵巣の発達に差があるため、思春期を迎えるために必要なホルモンのレベルが異常に低くなっています。 また、思春期に期待通りの思春期が訪れないことで、TSが発見されることもあります。 TSの多くの人は小柄で、身長は5フィート以下であることが多いようです。

一部の人は、細胞の一部にX染色体が1つしかありません。 これは “モザイク・ターナー症候群 “と呼ばれます。 他の細胞はXXまたはXYの染色体を持つことができます。 モザイク状ターナー症候群の身体的な違いは、典型的なXXまたはXYの染色体を持つ細胞や組織の割合によって決まります。

XXY クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群（またはXXY症候群）は、X染色体が1本余分にある遺伝的な病気です。 クラインフェルター症候群は遺伝するのではなく、受胎後のランダムな遺伝子エラーの結果としてのみ発生します。 クラインフェルター症候群で生まれた人は、テストステロンが低く、筋肉量、顔面毛、体毛が減少する可能性があります。 この症状を持つ人のほとんどは、精子をほとんど、あるいは全く作りません。 中には、テストステロンの補充や不妊治療を選択する人もいます

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