1990年代に、軽度から重度の知的障害、言葉の遅れ、自閉症につながる遺伝子疾患、フェラン＝マクダーミド症候群について研究した当初、成人の診断はごくわずかでしかなかったのです。

しかし、文献上では、この障害や類似の障害を持つ成人の認知、行動、運動能力の低下を詳述する報告が増えているため、状況は変わりつつあります。 研究者たちは、20歳から70歳までの、この症候群を持つ少なくとも8人の大人についての研究結果を発表しました1-5。

立ったり歩いたりする能力の喪失などの運動機能の低下は、最も一般的な問題の1つで、これらの個人のうち5人に観察されました。 また，言語能力の低下，アイコンタクトや社会性の悪化，遅発性発作も指摘されている。 4725>

加齢に伴う退行についての懸念に加え、昨年7月のフェラン・マクダーミド症候群財団の家族会議では、成人の両親の多くが、言葉の衰え、身体活動の低下、原因不明の体重減少、筋力低下の増加について述べました。

親や介護者がこの症候群の成人の健康問題をよりよく追跡する方法の1つは、行動、睡眠習慣、活動レベル、認知・コミュニケーション能力の変化、および身体的属性（体重減少、リンパ浮腫、異常な関節運動があるか）を日記に記録することです。 特に行動管理のために投与される薬剤は問題であり、その副作用によって他の行動が隠されたり強まったりすることがあり、退行の兆候を追うことが難しくなる。

成人の本症における言語表現の欠如は、うつ病や非定型双極障害（不安定気分障害）に伴う気分変動4に対する検出努力を複雑にすることもある。

研究面では，フェラン・マクダーミット症候群や自閉症に関連する他の障害の特徴が年齢とともにどのように変化するかを知るには，長期的な研究が最適な方法である。 成人期に入っていく個人をさまざまな間隔で追跡することで、症候群がどのように進化していくかがわかります。

病気の予測因子を特定したり、症状を発見して、より早い診断や治療に役立てたりすることができるかもしれません。 この情報は、これらの成人の親や、この症候群を持つ幼い子供の将来の必要性を計画している親にとって、非常に貴重なものです。

Katy Phelan氏は、ニューオーリンズのチュレーン大学医学部で細胞遺伝学のディレクターをつとめています。