フェニルケトン尿症：フェニルアラニン水酸化酵素の完全またはほぼ完全な欠損による、必須アミノ酸フェニルアラニンを代謝（処理）できない遺伝性疾患。
新生児は、血液検査によってフェニルケトン尿症（PKU）のスクリーニングを受ける。通常は、踵を刺して得られるガスリー・カードの血痕を使用する。
治療は、フェニルアラニンの少ない特別食を与えます。 血中のフェニルアラニンとチロシンの濃度を正常化し、脳の損傷を防ぐことが目的である。 治療がうまくいかないと、取り返しのつかない精神遅滞、小頭症（頭が異常に小さい）、てんかん、行動障害などが発生する。 特に小児期に食事療法をしっかり行わないと、何らかの障害が避けられないことは明らかである。 母体のフェニルケトン尿症では、フェニルアラニンの少ない食事が必要です。
フェニルケトン尿症は、程度の低いフェニルアラニン水酸化酵素欠損症と同様、常染色体劣性遺伝する。 フェニルケトン尿症はPKUと略され、一般に呼ばれています。
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