By Dr. Liji Thomas, MD

免疫不全症は、伝統的に、それぞれ特定の細胞性免疫と液性免疫の主要エフェクター細胞であるT細胞とB細胞の発達と機能の欠陥と定義されてきました。 しかし、自然免疫機構は単独で、あるいは特異的なT細胞やB細胞の反応を増強することによって、宿主防御に大きく貢献していることが次第に明らかになってきた。

また、遺伝性の原発性免疫不全症（PID）と同じような症状を示すが、体細胞突然変異などの後天的な欠陥によって起こる疾患も多くある。

正常な免疫系の機能

免疫系は細菌やウイルスなどの非自己抗原を検出し排除する。

自然免疫は非特異的であり、局所の炎症および細胞傷害シグナルに反応する好中球およびマクロファージによって媒介されている。 これらのシグナルは、種間で保存されている病原体表面に存在する抗原と、炎症、感染または他の種類の疾患に対する反応の一部として宿主によって放出されるストレス誘発分子からなる。

これらの抗原は、刺激性および抑制性の両方の特異的受容体に結合し、活性化する。 この相互作用により、病原体にさらされている間は免疫の活性化が可能になるが、危険がないときは免疫系を静かにさせておくことができるので、自己免疫疾患の発症を防ぐことができる。

一方、獲得免疫では、リンパ球の表面にある抗原特異的受容体と病原体の表面にある抗原の結合が行われる。 その反応は、病原体を殺すリンパ球の活性化という形で現れることがあり、これを細胞性免疫という。 特異的免疫のもう一つの形態は体液性反応であり、抗原刺激に応答して生成された形質細胞によって抗体が産生される。

抗体欠乏症は、発現する年齢によって、一次性と二次性の両方がありうる。

一次性免疫不全症

一次性免疫不全症は以下のように分類される。

遺伝性免疫不全症

遺伝性B細胞障害

体内のリンパ組織が顕著に低下した結果、重度の初期感染症やしばしば死につながる。 B細胞の発生における遺伝的欠陥がこれらの症状の原因であり、初期のB細胞発生に欠陥のある患者の85%はBtk変異を有しており、X連鎖性アガマグロブリン血症またはブルトン型アガマグロブリン血症の原因となっています。

遺伝性T細胞障害

これらは通常、日和見酵母感染症を再発させます。

遺伝性複合免疫不全

これはT細胞とB細胞の両方に影響を与え、早期治療をしないと幼児期に死亡することが多いのです。 重症複合免疫不全症（SCID）は、生後早期に体液性免疫と細胞性免疫の両方の障害を呈し、数年以内に死に至るさまざまな疾患の総称である。 5万人から10万人に1人の割合で、これらの疾患を持つ赤ちゃんが生まれます。
彼らは、細菌、ウイルス、真菌による感染症に苦しみ、これらは再発性と持続性があり、成長不能に至ります。 X連鎖型が全体の半数を占めるが、アデノシンデアミナーゼ欠損症、インターロイキン7受容体α鎖欠損症、JAK3欠損症による症例も少なくない。 これらの患者はT細胞数が少なく、NK細胞もない。

後天性免疫不全症

免疫不全症は、感染症、悪性腫瘍、代謝異常などにより、免疫細胞の正常な産生や機能を阻害され、後天的に発症することもあります。 後天性免疫不全の重要な原因としては、HIV、サイトメガロウイルス、はしかなどの感染症、再生不良性貧血や白血病などの血液異常、糖尿病や腎不全などの代謝性疾患などがあります。

免疫不全の症状

耳、副鼻腔、肺の細菌感染の再発、抗菌療法への反応不良と回復の遅れ、日和見感染症などの症状がある場合は、免疫不全を疑う必要があります。

合併症

免疫不全症は、次のような症状を引き起こす可能性があります：

• 病気、特に感染症の持続または再発
• 特定のがんや腫瘍のリスクの増加

診断と治療

免疫不全症を診断するために、様々な検査が必要になることがあります。 これらには以下のようなものがあります。

• 血中補体濃度を測定します。
• HIV検査
• イムノグロビン値
• 血液または尿電気泳動法による抗体のレベルおよび種類の測定
• 白血球数および好中球機能
• 血液または尿電気泳動法による抗体のレベルおよび種類の測定 assays
• Cytokine assays after stimulation
• Lymphocyte count and proliferation asays

Treatment is aimed to preventing and treating infectious diseases.This case is a rapid rapid rapid rapid rapid rapid rapid rapid rapid rapid rapid rapid level. 感染症患者や生ワクチンを接種した患者からの隔離が必要です。 感染症にかかった場合は積極的かつ早期の抗菌治療が必要であり、再感染を防ぐために長期的に抗生剤や抗真菌剤を継続する必要がある場合もある。
すべてのB細胞疾患と多くの複合疾患患者では、IgG補充が必須である。 T細胞障害では、免疫機能の回復が目標である。 そのため、HLA適合幹細胞移植がSCIDの乳児の治療のゴールドスタンダードであり、成功率は75～90%である。

抗ウイルス剤、インターフェロン、脾臓摘出術は、状況に応じて有用と思われるすべての選択肢である。

• http://asheducationbook.hematologylibrary.org/content/2003/1/314.long
• https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000818.htm
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• http://www.msdmanuals.com/professional/immunology;-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/overview-of-immunodeficiency-disorders

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