IMAGE。 イラストは2つの精子が卵子を受精させる様子を示している。 もっと見る

Credit: QUT

ブリスベンの若い双子(男の子と女の子)は、世界で2組目の半一卵性の双子であることが確認されました-そして妊娠中に医師によって確認された最初の双子でもあります。

  • 現在4歳の男の子と女の子は、母親側のDNAを100%共有している一卵性ですが、父親側のDNAはほんの一部しか共有しておらず、兄弟姉妹のようなものです。
  • この事例は、胎児医学の専門家でUNSWの副副学長(研究担当)のニコラス・フィスク教授とクイーンズランド工科大学(QUT)の臨床遺伝学者で診断ゲノミクスコースコーディネーターのマイケル・ギャベット博士によって、胎内にいるときの遺伝子検査で半一卵性の双子を確認した世界初の事例として本日The New England Journal of Medicine (NEJM) に報告されています。
  • Sesquizygoticは、一卵性と二卵性(dizygotic)の間の第3のタイプの「双子」を表します。

「母親の卵子が分裂する前に父親の精子のうちの2つによって同時に受精したようです」と、2014年にロイヤルブリスベンと女性病院を拠点としていたときに母親と双子をケアする胎児医療チームを率いたフィスク教授は述べました。 国際胎児医学・外科学会の元会長であるフィスク教授は、ガベット博士と一緒に働いていました」

「母親の6週目の超音波検査では、胎盤が一つで羊膜嚢の位置も一卵性双子を期待していることを示していました。 しかし、14週目の超音波検査では、双子が男女であることがわかりました。」

一卵性双生児は、1つの精子によって受精した1つの卵の細胞が2つに分かれるときに生じます。 二卵性双生児は、それぞれの双子が別々の卵子から発育し、その卵子が自分の精子と受精したときに起こります。

ガベット博士は、もし一つの卵子が二つの精子と受精すれば、三つの染色体のセットができ、一つは母親から、二つは父親からのものだと言いました。

「3組の染色体は通常、生命と相容れず、胚は通常、生き残れない」と彼は言った。

「ブリスベンの二卵性双生児の場合、受精卵は3セットの染色体を均等に細胞群に分け、それが2つに分裂して双子を作ったようです。

「いくつかの細胞は最初の精子からの染色体を含み、残りの細胞は2番目の精子からの染色体を含むので、双子は同じ父親のDNAの100パーセントではなく、ほんの一部しか共有しないことになります」

二卵性双生児は2007年にアメリカで最初に報告されました。 これらの双子は、1人が曖昧な生殖器を持つことが確認された後、乳児期に医師の注意を引くようになりました。 混合染色体の調査の結果、医師たちは、男の子と女の子は母親側では同じであるが、父親側のDNAの約半分を共有していることを発見しました。

フィスク教授は、世界中の双子データベースの分析により、二卵性双生児がいかに稀であるかを指摘しました。「我々はまず、間違って分類されたり報告されていないケースが他にもあるのではないかと考え、968人の二卵性双生児とその両親の遺伝データを調べました」と彼は述べました。

「しかし、これらのデータには他の二卵性双生児は見つかりませんでしたし、大規模な世界的双子研究でも半一卵性双生児のケースはありませんでした」

「これは半一卵性双生児の例外例であることはわかっています。 医師は一見一卵性双生児にこのことを念頭に置くかもしれませんが、その希少性は、ルーチンの遺伝子検査のケースがないことを意味します」

論文、Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinningは2月28日にThe New England Journal of Medicineに掲載されます

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