現在、自閉症スペクトラム（ASD）の決定的な検査薬はありませんが、遺伝子検査や脳波の違い、脳画像検査など「バイオマーカー」を探す研究が盛んに行われています。 (6ヶ月の赤ちゃんからバイオマーカーの可能性を発見している自閉症研究プログラムについてはこちら)
しかし今のところ、ASDは子どもの症状や行動に基づいて診断されます（ASDの症状については「In Depth」タブをクリックして下さい）。 通常、プライマリーケアの小児科医は、専門医による評価を提案します。
自閉症ではどのような診断テストが行われるのですか？
ボストン小児科の自閉症スペクトラムセンターでは、ASDの評価には以下のようなものがあります。
- 医学的および神経学的検査
- お子さんの認知能力の評価
- お子さんの言語能力の評価
- お子さんの行動の観察
- お子さんとの対話
- お子さんの家族歴についての質問
そして、お子さんとの対話が重要な要素となります。お子さんの行動や発達について、ご本人やご家族と深く話し合う
ASDの診断を下すのは、ほんの始まりにすぎません。 私たちの臨床家は、お子さん独自の長所と課題を理解するために、綿密な評価を行います。 この評価は、どのような教育プログラムや行動療法が最も効果的であるかを明確にするために重要です。
小児神経科医、発達行動小児科医、言語聴覚士、児童心理学者や精神科医、看護師、教育専門家、作業療法士など、多くの専門家が関与することがあります。
- お子さまの言語能力はどの程度ですか？
- 症状は何歳で始まりましたか？
- 能力の後退はありましたか？
- 挑戦的な行動はありますか？
- 長時間、注意を払うことができますか？
必要に応じて、お子さんの病歴、身体検査所見、認知・行動検査の結果に基づいて、関連する医学的問題を探すための検査をお勧めする場合があります。 たとえば、ASDの子どもは睡眠障害があることが多く、発作やてんかんを発症する人もいます。 私たちのスタッフは、お子様にとってこの検査ができるだけ快適なものになるようお手伝いします。自閉症のお子様にとって採血をより簡単にするための私たちの取り組みについて、詳しくはこちらをご覧ください。
追加の検査が含まれる場合があります。
- 聴覚と視覚のスクリーニングは、あなたの子供は彼の症状の原因となっている可能性がある問題を持っているかどうかを確認するために
- 血液の鉛テスト
- ウッドのランプの検査。 結節性硬化症のスクリーニングのための特別な皮膚テスト
- 代謝異常の検査
- 神経画像（MRIなど）
- 脳波検査（EEG）
- 非常に限られた食品しか食べない子供のための栄養評価
遺伝子検査
ボストン小児病院では、以下のような検査を実施しています。 私たちは、ASDと診断されたすべての子どもたちに、ASDに関連し、他の医学的問題を引き起こす可能性のある特定のDNAの変化をスクリーニングするために、遺伝子検査を受けることを勧めています。
ボストン小児科でのASDの遺伝子検査には、現在、染色体マイクロアレイ（CMA）検査と脆弱性X症候群（男児）の検査が含まれています。 特定の症状を持つ子どもには、他の遺伝子検査が適切な場合もあります。 ASDに重要な新しい遺伝子が見つかると、ルーチン検査に追加されることもあります。
お問い合わせ
Boston Children’s Hospital
自閉症スペクトラムセンター
コールセンター: 617-355-7493
Fax: 617-730-4823
[email protected]
私たちのコーディネーターは、お子様の特定のニーズを考慮したインテークプロセスに基づいて、最初に空いている予約を取らせていただきます。 例えば、発作のあるお子さんはセンター内の神経科医に、言語やコミュニケーションに問題のあるお子さんは、コミュニケーション強化センターの一部である自閉症言語プログラムに紹介されるかもしれません。 コールセンターがご案内します。