- 骨形成不全症（骨がもろい）とは
- 骨形成不全症（骨がもろい）のリスクファクター
- 骨形成不全症（脆性骨病）の進行
- 骨形成不全症（脆性骨病）の症状
- 骨形成不全症（脆性骨病）の臨床検査
- 骨形成不全症（脆性骨病）はどのようにして診断するのか？
- 骨形成不全症の予後
- 骨形成不全症はどのように治療するのですか？
- 骨形成不全症（骨がもろい） 関連項目
骨形成不全症（骨がもろい）の統計
骨形成不全症とは
骨形成不全症（OI）は最も一般的な遺伝性の骨疾患の1つです。 この病気は、骨、歯、靭帯、目、皮膚に発症し、骨がもろく壊れやすいことが特徴です。 骨形成不全症には4つの亜型があり、
この骨疾患は通常、遺伝性疾患として出生時に認められます。 骨形成不全症は4つのタイプに分類されます。
4つのタイプの骨形成不全症はすべて、骨基質の重要な部分である1型コラーゲンの量または構造の欠陥によって起こります。 コラーゲンの問題は通常、優性遺伝の欠陥に起因する。
起立耐性失調の場合、すべての骨が異常に弱くなる。 異常の程度は非常にさまざまで、通常、乳児期（または出生前）に死に至るII型起立耐性失調から、成人になっても診断がつかないほど軽いI型起立耐性失調まであります。
骨形成不全症（骨がもろい病気）に関する統計
頻度。
アメリカでは 起立耐性失調のタイプ別発生率は以下の通り：
- タイプI – 生児3万人に1人
- タイプII – 生児6万人に1人
- Type III – 生児7万人に1人
- Type IV -まれ
国際的にも、です。
ジンバブエの2つの主要な部族集団で高い発生率が観察されています。
性別：
性別による差は知られていません。
年齢：
症状（例． は、以下のようにタイプによって異なります。
- タイプI-乳児期
- タイプII-子宮内
- タイプIII-半数が子宮内で発症。 8842>
- IV型 – 通常は幼児期
骨形成不全のリスクファクター
OI は結合組織疾患である。 骨、腱、眼、臓器、皮膚の構造成分であるコラーゲンと呼ばれるタンパク質の合成不良に起因するものです。
OIは遺伝的に受け継がれます。 親がこの病気を持っている場合、一般的に50％の確率で子供に遺伝します。
骨形成不全の進行
起立耐性失調には4つの臨床型があり、症状や予後が異なる。 生涯を通じて骨折が起こるが、変形はまれである。
骨形成不全症（骨がもろくなる病気）はどのように診断されますか？
診断は、臨床所見と身体所見、それに関連する検査に基づいて行われます。
骨形成不全の予後
四肢の変形が残ることがあります。 頭蓋骨骨折により、脳障害が起こることがあります。 この疾患は致命的な場合もあります。 この病気はタイプ別に分類される：
- タイプI。
- I型：軽度-通常の余命と同等。
- II型：致死性-すべてではないが、ほとんどが幼児期に死亡する。
- III型：進行性変形-余命が減少する。
- IV型：中等度-通常の余命と同等である。
骨形成不全症（骨がもろい病気）はどのように治療するのですか？
治療の目標は、骨折を防ぐこと、骨折が起こったときの変形を防ぐこと、そして変形を矯正することです。 子供を産みたい夫婦に対する遺伝カウンセリン グは不可欠である。
歩けないほど重度の起立耐性失調の子供には、 変形の矯正と予防のために手術が行われることがある。
運動は骨と筋力の維持に不可欠であり、骨折の予防に役立つ。
適切な疼痛緩和について話し合う必要があり、薬や代替療法が含まれる。 重度の骨減少症や骨折が多い患者に対しては、骨密度の増加や骨折の減少を目的とした薬物療法が検討される。
- 骨と筋力を最適化するためには、良い栄養と適切な運動が重要である。 理学療法やリハビリテーション療法はかなり有益である。 水泳は起立耐性失調の多くの人にとって優れたコンディショニング運動である。
- 骨に金属棒を通すなどの外科的処置は、骨を強化し変形を防ぐのに有効である。
- 小児起立耐性失調に対するビホスホネートの使 用は現在研究中であり、有望な結果が得られている。 骨髄移植、成長ホルモンの使用、遺伝子治療など、その他の医学的介入も研究中である。 Concise system of orthopaedics and fractures, 2nd ed. Arnold, London (2001).
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