Etiology
Macrocephaly とは、頭のサイズが大きいことを指し、原因は特定されていない。 小児で前方散孔と縫合が閉鎖される前、および頭蓋内内容物のいずれかの容積が増加すると、頭の大きさが大きくなる。 病因としては、巨頭症として知られる脳実質の増加や、脳脊髄液（CSF）の増加によるものがあります。 また、血液の増加、骨の肥厚、または他の原因による頭蓋内圧（ICP）の上昇によって大頭症が引き起こされる場合もあります。
大頭症は、代謝性疾患過程を伴わない脳の細胞のサイズまたは数の増加を意味する解剖学的、または多分代謝的である場合があります。 解剖学的巨頭症は家族性で良性であることがほとんどである。 このような場合、患者はしばしば大きな頭と普通の大きさの体で生まれ、生後6ヶ月の間に頭の大きさがさらに急速に増加します（頭囲は平均0.4cm/週ではなく0.6～1cm増加します）。 家族性巨頭症は通常軽度の巨頭を生じ、通常90パーセンタイルより2〜4cm大きく、成長曲線は98パーセンタイルより上だが平行に推移する。 家族も頭が大きいことがある。
解剖学的巨頭症の他の原因は様々で、遺伝的なものが多い。 結節性硬化症、神経線維腫症、伊藤色素減少症などの神経皮膚疾患は巨頭症と関連することがある。 自閉症スペクトラム障害の患者は、巨頭症/巨頭症を有することがある。
ソトス症候群は、大脳巨人症としても知られ、巨頭症のもう一つの原因である。 他の特徴としては、前頭部のボッシング、高い額、高いアーチ状の口蓋、知的障害または発達遅延、過放射能、および突出した顎または尖った顎がある。
脆弱性X症候群の特徴は、大頭症、知的障害、耳や顎の突出、大顎症などである。 これらの特徴は、思春期以前には目立たないこともあります。
Nevoid basal cell carcinoma syndromeは、Gorlin症候群として知られ、基底細胞癌の素因を患者に中継するものです。 これらの患者は巨頭症および粗い顔貌を有する。 ゴーリン症候群はPTCH1遺伝子の変異によって引き起こされる。
カウデン症候群は、特定の癌に対する感受性を患者に与える別の症候群である。 カウデン症候群の患者は巨頭症になることがあり、甲状腺がんや乳がんを発症することがあります。 カウデン症候群はPTEN遺伝子の変異によって引き起こされ、また常染色体優性です。
代謝性巨頭症の場合、脳組織内の代謝産物の沈着によって脳実質のサイズが大きくなります。 アレキサンダー病などの白質ジストロフィー、テイ・ザック病などのライソゾーム貯蔵病、有機酸障害などがあげられる。 これらの疾患を持つ患者は、出生時には正常な頭囲であっても、予想される曲線を超える速度で増加することが多い。
巨頭症は、脳脊髄液の増加によって起こることもあります。 水頭症では、脳室系に異常に多量のCSFが含まれ、圧力の上昇と脳室の拡張をもたらす。 水頭症は、髄液の産生量の増加、吸収の低下、髄液流の閉塞が原因であることがあります。 水頭症による頭蓋内圧の上昇の臨床症状には、嗜眠、過敏性、発達障害、吐き気または嘔吐、および上目遣いの制限などが含まれます。 頭蓋縫合や前庭が開いている間は頭部が拡大することがありますが、このような代償機構がなくなると、外科的な治療を行う必要が出てくることがあります。 これには、脳室腹膜シャントが含まれる可能性があります。 頭蓋内圧の上昇は、頭蓋穹窿内の空間占有性病変に起因することもある。 クモ膜下腔の良性拡大は、生後6ヵ月に発現する髄液増加による二次的な大頭症の比較的一般的な原因であり、女児よりも男児に多くみられる。
神経画像では、前方クモ膜下腔の拡大が明らかになり、脳萎縮に伴う前後対称の液溜りと識別される。 本疾患の乳児は、特に正期産であれば、発達上正常であり、神経学的検査も正常である。 しかし、外傷がほとんどない場合、硬膜下出血の危険性が高い。 新生児集中治療室への複雑な入院歴や早期の体外式膜酸素供給法（ECMO）を必要とする乳児における同様の神経画像的特徴は、異なるサブセットであり、発達や神経学的転帰の悪化と関連する可能性がある。
頭蓋内の血液が増加すると、頭の大きさが大きくなることもある。 これは出血または動静脈奇形に関連することがある。 出血の場合、事故以外の外傷に関連している可能性があり、病歴の社会的要素をさらに調査することが必要である。 身体所見では、他の外傷や網膜出血の可能性があります。 いずれにせよ、事故以外の外傷による頭蓋内出血は、発作、吐き気/嘔吐、嗜眠、過敏性などの他の特徴を伴う可能性が高い。
頭の大きさの増加に関するもう1つの考慮点は、頭蓋骨の容積が増加することである。 骨の肥厚は、大サラセミアで見られる骨髄の拡張、または骨格/頭蓋異形成から生じる可能性がある
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