Hemochromatosis is condition that body absorbs excess iron from food.

条件は、欠陥のある遺伝子によって引き起こされ、多くの器官への段階的な損傷をもたらすことができます。

ヘモクロマトーシスは、皮膚の黒ずみや高血糖を引き起こすため、ブロンズ糖尿病と呼ばれることもあります

症状

ヘモクロマトーシスの症状は徐々に現れ、40歳を過ぎて初めて症状が明らかになることがよくあります。

症状は以下の通りです。

• 疲労感
• 関節痛（特に指）
• 原因不明の青銅色または皮膚の日焼け
• 勃起不全
• 欠経
• 増加すること 排尿
• 口渇
• 体毛の減少
• 心筋症-心臓が弱る

血色素症の原因

血色素症は比較的よく見られる遺伝性の疾患です。 ヘモクロマトーシスの人は、変異したHFE遺伝子を2組持っています。

一方の遺伝子に異常がある人はヘモクロマトーシスになりませんが、パートナーも異常のある遺伝子をもっていると、子供に遺伝する可能性があります。

欠陥遺伝子は、食物から鉄分を過剰に吸収する原因となります。 通常、体は必要な量だけ吸収します。

体は過剰な鉄を排泄するための自然な反応を持たないため、長年にわたって肝臓、膵臓、皮膚の順に臓器に鉄を蓄積していきます。

肝臓の過剰な鉄分は肝障害を引き起こし、膵臓の過剰な鉄分は糖尿病を引き起こす可能性があります。 他の病気が原因で起こる糖尿病は二次性糖尿病と呼ばれます

診断

ヘモクロマトーシスはトランスフェリン飽和度や血清フェリチンの血液検査、必要ならDNA血液検査で異常なHFE遺伝子があるかどうかで診断されることができます。

肝障害が起こっているかどうかを評価するために、肝生検を行うこともあります。

近親者にヘモクロマトーシスと診断された人がいる場合は、検査を希望することがあります。

治療

ヘモクロマトーシスは通常、定期的に瀉血を行い、鉄分を多く含む血液を体外に排出することで治療します。

別の治療法としては、デフェラシロックスという薬を服用するキレーション療法があります。

ヘモクロマトーシスの治療は、ヘモクロマトーシスに対する臨床試験が行われていないため「適応外」となっていますが、貧血や心臓病など、瀉血を行うことができない疾患がある場合は、処方されることがあります。

ヘモクロマトーシスと糖尿病

ヘモクロマトーシスを治療すると、糖尿病の発症が抑えられる場合があります。 また、膵臓に永久的な障害が残る場合もあり、その場合は血糖値をコントロールするために糖尿病治療薬が必要になります。

薬物療法が必要かどうか、必要な場合は錠剤かインスリンかについて、医療チームがアドバイスしてくれます

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