AMINO ACID DISORDER

疾患名：メープルシロップ尿症
頭文字をとって。 MSUD Type 1A
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MSUDとは？
• MSUDの原因は？
• MSUDを治療しないと、どんな問題が起こる？
• MSUDの治療法は？
• BCKAD酵素がない、あるいは正しく働かない原因は何ですか？
• MSUDはどのように遺伝しますか？
• 遺伝子検査は可能ですか？
• 他にどんな検査がありますか？
• 将来の妊娠中に検査はできますか？
• 家族の他のメンバーがMSUDになったり保因者になったりすることはありますか？
• 他の家族も検査できますか？
• MSUDは特定の民族に多く見られるのですか？
• MSUDは他の名前で呼ばれていますか？
• どこでもっと情報を入手できますか？

このファクトシートにはMSUDに関する情報が載っています。 子どもはそれぞれ違うので、これらの事実のいくつかは、あなたの子どもには特に当てはまらないかもしれません。 ある種の治療法は、ある子供には推奨されるが、他の子供には推奨されないかもしれません。

MSUDは何ですか？

MSUDは「メープルシロップ尿症」を意味します。 これは、未治療の赤ちゃんの尿に甘いメープルシロップのような臭いがすることから名付けられました。 この病気は、アミノ酸障害の一種です。 MSUDの人は、タンパク質に含まれる特定のアミノ酸の分解に問題があります。タンパク質は、体内のあらゆる細胞の多くの部分を構成している分子です。 タンパク質の例としては、ホルモン、酵素、毛髪、抗体などがあります。 タンパク質は、アミノ酸と呼ばれる20種類の個々の単位から構成されています。 タンパク質がどのような形と機能を持つかは、タンパク質中のこれらのアミノ酸の順序によって決まります。

アミノ酸障害：
アミノ酸障害（AAs）は、まれな遺伝性疾患の一群です。 そのため、このような事態が発生する可能性があります。 これらのアミノ酸は、他の毒性物質とともに体内に蓄積されます。 健康、成長、学習に重大な影響を及ぼす可能性があります。 目の色や髪の色など、ほとんどの形質は親から遺伝子を介して受け継がれる。 酵素化学反応を促進する分子。 例えば、胃の中の酵素は、食物を分解する過程を速めます。 各酵素は、変化することなく、また使い切られることなく、多くの化学反応に関与することができます。 タンパク質は、アミノ酸と呼ばれる小さなビルディングブロックから構成されているアミノ酸は、タンパク質を構成する小さな分子です。 100種類以上のアミノ酸がありますが、私たちの体は20種類のアミノ酸だけを使って、すべてのタンパク質を作っています。 私たちの遺伝子は、タンパク質のアミノ酸の並びを決定します。 この配列によって、タンパク質がどのような形をし、体内でどのような機能を果たすかが決定されます。 このアミノ酸を体内で利用するために処理するために、さまざまな酵素が必要とされます。 酵素がない、あるいは働かないために、アミノ酸障害者は特定のアミノ酸を処理することができません。 これらのアミノ酸は、他の毒性物質と一緒に、その後、体内に蓄積し、問題を引き起こす。 症状や治療法は、アミノ酸障害の種類によって異なります。 また、同じアミノ酸障害でも、人によっても異なります。 また、同じアミノ酸障害でも人によって異なります。アミノ酸障害は常染色体劣性遺伝し、男性にも女性にも発症します。

MSUD を引き起こすのはなぜか

食事のタンパク質を体が使うために、アミノ酸という小さな部品に分解されます。

最も一般的な型であるクラシックMSUDは、「分岐鎖ケト酸デヒドロゲナーゼ」（BCKAD）と呼ばれる酵素群の欠如が原因である。 この酵素群の仕事は、ロイシンという3種類のアミノ酸を分解することです。ロイシンとは、タンパク質を構成する20種類のアミノ酸のうちの1つです。 体内では作られないため、食事で摂取する必要があります。 タンパク質を含むすべての食品に含まれる。、イソロイシンタンパク質を構成する20種類のアミノ酸のうちの1つ。 体内では作られないため、食事で摂取する必要があります。 タンパク質を含むすべての食品に含まれる。、バリンタンパク質を構成する20種類のアミノ酸のひとつ。 体内では作られないため、食事で摂取する必要があります。 タンパク質を含むすべての食品に含まれています。 ロイシン、イソロイシン、バリンは「分岐鎖アミノ酸」（BCAA）と呼ばれ、木の枝のような化学構造をしているアミノ酸です。 ロイシン（leu）、バリン（val）、イソロイシン（ile）はBCAAのうちの3つです。 これらは、タンパク質を含むすべての食品に含まれています。 肉、卵、牛乳、その他の乳製品に多く含まれます。 また、小麦粉や穀物、野菜や果物にも少量含まれています。 タンパク質を含むすべての食品に含まれる。 肉、卵、牛乳、その他の乳製品に多く含まれる。

MSUDを治療しない場合、どのような問題が生じますか？

MSUDには多くの異なるタイプがあります。 最も一般的なタイプである「古典的MSUD」は生命を脅かす可能性があり、深刻な健康障害を防ぐために速やかに治療しなければならない。 また、「中間型」「間欠型」などのタイプは、それほど重症ではありません。 これらの軽度のタイプはあまり一般的ではありません。 このファクトシートは、古典的MSUDに関する情報を含んでいます。

古典的MSUD
症状は、赤ちゃんにタンパク質を与えるとすぐに、通常は誕生後すぐに始まります。 最初の症状として、以下のようなものがあります。

• 食欲不振
• 弱い吸啜
• 体重減少
• 高泣き
• メープルシロップや焦げた砂糖みたいな匂いの尿

代謝異常の赤ちゃんは、この低血糖と血中の有害物質の蓄積による深刻な健康状態から、代謝危機という病気のエピソードを起こします。 食欲不振、吐き気、嘔吐、下痢、極度の眠気、過敏な気分、行動変化などの症状が現れます。 メタボリッククライシスは、特定の代謝異常（一部の脂肪酸酸化異常、アミノ酸異常、有機酸異常）を持つ人に多く起こります。 彼らはしばしば病気や感染症、長い時間のための食糧なしで行く、そして、いくつかのケースでは、重い運動のようなものによってトリガされます。

• 極度の眠気
• だるさ
• 過敏な気分
• 嘔吐

治療しないと、他の症状が続きます

• 筋緊張エピソード姿勢を保持したり動作を制御するには、筋肉に一定量の緊張が必要である。 この緊張を “筋緊張 “といいます。 筋緊張低下の人は、筋肉の緊張が低すぎるため、”ペラペラ “に見えます。 筋緊張亢進症の人は、筋肉の緊張が強すぎるため、筋肉や関節が硬くなり、問題があります。 発作の間、人は意識を失い、筋肉のコントロールを失う。 また、不随意運動が起こることもあります。 発作は様々な理由で起こる可能性があります。 代謝異常、代謝危機、脳損傷、感染症などが原因です。
• 代謝性アシドーシスと呼ばれる血液中の酸性物質の高値酸性物質が血液中に蓄積されると起こります。 呼吸が速くなったり、錯乱したり、極度の眠気に襲われたりすることがあります。 治療しなければ、ショック、昏睡、死亡に至ることもあります。
• 昏睡覚醒することができない睡眠状態のこと。 昏睡状態にある人は、意識がありません。 昏睡は多くのことが原因で起こります。 2つの原因は、未治療の低血糖（低血糖症）と代謝性危機です。時には死に至ることもあります

代謝性危機の症状はしばしば起こります：

• 食事なしで長く過ごした後
• 病気や感染症の時
• 手術などのストレスイベント時

治療しないと脳の損傷が起こることがあります。 これは、知的障害や痙性の原因となります。 筋緊張の亢進によって起こります。 筋肉や関節の異常な締め付けやこわばりが生じます。 失明する赤ちゃんもいます。 このような場合、「慢性の筋肉痛」の治療が必要です。 大学病院や大きな医療センターで働くことが多いです。

知的障害や深刻な医学的問題を防ぐためには、早急な治療が必要です。 ほとんどの子どもは、非常に低タンパクの食事をし、特別な医療用ミルクを飲む必要があります。 あなたの子どもがMSUDであることがわかったら、すぐに食事療法と粉ミルクを始めなければなりません。 栄養士これは、食品と栄養に関する特別な訓練を受けた人です。 登録栄養士（RD）は、必要な教育要件を満たし、国家試験に合格しています。 あなたのお子さんが代謝異常の場合、登録栄養士と一緒に働くことが重要です。 栄養士は、代謝異常やその他の特別なニーズを持つ人々のための健康的な食事計画を立てる手助けをします。

以下は、MSUDの子供によく勧められる治療法です。 医療用ミルク
低タンパク食に加え、ミルクに代わる特別な医療用ミルクを与えることがよくあります。 この式は、彼らが必要とする栄養素とタンパク質を与えながら、彼らのBCAAレベルを安全な範囲に保つのを助ける。

あなたの代謝医師と栄養士は、粉ミルクのどのタイプが最善であり、どのくらい使用するかを教えてくれます。 分枝鎖アミノ酸の低い食事
タンパク質に含まれるBCAAの非常に低い食品で構成されている食事である。 つまり、お子さまは牛乳や普通の粉ミルク、肉、魚、チーズ、卵など、タンパク質を多く含む食品を避ける必要があるのです。 普通の小麦粉、乾燥豆、ナッツ、ピーナッツバターもBCAAを含んでいるので、避けるか厳しく制限しなければなりません。

多くの野菜や果物はBCAAを少量しか含んでいないので、慎重に量を決めて食べることができます。 このような場合、”痒み “や “痒み “を軽減するために、”痒み止め “や “痒み止め “を使用します。 正確な計画は、お子様の年齢、体重、一般的な健康状態など、多くの事柄に左右されます。 栄養士は、時間をかけて食事内容を微調整していきます。 食事療法を変更する場合は、管理栄養士の指導のもとで行う必要があります。 サプリメント
「チアミン反応性MSUD」と呼ばれるまれなタイプのMSUDの子どもたちは、しばしばチアミンサプリメントによって助けられることがある。 また、古典的なMSUDの子どもには、チアミンが有効な場合があります。これはビタミンB群の一種です。 チアミンは、穀物、豚肉、豆類、種子、ナッツ類に含まれています。 食物がエネルギーに変わるときに重要な役割を果たします。 お子さんがチアミンのサプリメントを飲むべきかどうか、医師に尋ねてみてください。 医師に確認せずにサプリメントを使用しないでください。

4.トラッキング病気にかかっていないように見える人（非症状者または無症状者）の病気を検査するプロセスです。 トラッキングの目的は、病気を早期に発見することです。 BCAA値
お子様には、定期的に血液検査でアミノ酸値を測定していただきます。 血液検査の結果に基づいて、食事やミルクを調整する必要がある場合もあります。 病気の初期に医師に連絡する
MSUDの子どもにとって、ちょっとした病気でも代謝の危機を引き起こす可能性がある。 トラブルを防ぐためにも、次のようなことがあったら、すぐに医師に連絡しましょう。

• 食欲不振
• 元気がない、極度の眠気
• 嘔吐
• 感染または病気
• 発熱
• 行動や性格の変化
• 困難
• 病気。

MSUDの子どもたちは、たとえ空腹でなくても、病気の間は炭水化物を多めに食べ、水分を多めに摂る必要があります。 病気になった子どもは食べたがらないかもしれない。 もし、食べられない、あるいはメタボリッククライシスの兆候が見られたら、病院で治療する必要があるかもしれません。

子供のケアのための医療指示を書いた特別なトラベルレターを携帯すべきかどうか、メタボの医師に聞いてください。 肝移植
肝臓移植手術は、MSUDの人のためのオプション治療法です。 MSUDの原因となるBCKAD酵素は肝臓に存在します。 このため、MSUDの症状の治療のために肝移植手術（肝臓を摘出し、ドナー肝臓と交換する）を受けたMSUDの子どもたちがいます。

肝移植は大きな外科手術であり、いくつかのリスクがあります。 肝移植を受けた人は、体がドナー肝臓を拒絶するのを防ぐために、一生薬を飲み続けなければなりません。 しかし、肝移植が成功すれば、MSUDの症状は治まります。

手術の前には多くの要因を考慮しなければならないので、この選択肢はあなたの子供の担当医と十分に話し合う必要があります。

MSUDが治療されるとどうなるか

迅速かつ生涯にわたる治療で、MSUDの子供はしばしば典型的な成長と発達で健康な生活を送ることができます。 早期治療により、脳障害や知的障害を防ぐことができます。

しかし、MSUDの子どもは注意欠陥多動症のリスクが高いこれは、異常に活動的な子どものことを指しています。 このような子どもたちは、じっとしていることに大きな問題があります。 いつもよりそわそわしたり、走り回ったりする傾向があります。 多動症のお子さんの中には、治療が必要なお子さんもいます。 行動療法、薬物療法、またはその両方が有効な場合があります。

治療を受けても、脳のむくみが出たり、代謝性クリーゼのエピソードを持つお子さんもいます。 代謝性クリーゼを繰り返すと、脳に永久的な障害が残ることがあります。 これは、生涯学習障害、知的障害、または痙性を引き起こす可能性があります。

BCKAD ENZYMESがない、または正しく機能しない原因は何ですか？

遺伝子は、さまざまな酵素を作るように体に伝えます。 このような場合、「痒いところに手が届く」「痒いところに手が届く」「痒いところに手が届く」「痒いところに手が届く」「痒いところに手が届く」「痒いところに手が届く」。 遺伝子は染色体上に含まれています。 染色体および染色体上の遺伝子は、親から子へ受け継がれます。 遺伝子を構成するDNAのエラーはバリアントと呼ばれ、病気の原因となることがあります。 すべての人は、これらの遺伝子のコピーを2つずつ持っています。 MSUDの人は、これらの遺伝子のコピーの両方にバリアント（変化）を持っています。 これらの遺伝子のバリアントのためにバリアントとは、人のDNA配列における変化または変質のことである。 バリアントは遺伝子に起こり、その遺伝子がどのように機能するかに影響を与えます。 バリアントには、問題を起こさないもの（良性）、病気を引き起こすもの（病原性）、意義が不明なものなど、様々な種類があります。

MSUD はどのように遺伝するのでしょうか。

MSUDの子どもたちは、BCKAD酵素を作るのに必要な遺伝子のコピーが両方とも正しく働いていないのです。

MSUDを持つ子どもの両親は、自分自身がMSUDの状態になることはほとんどありません。 その代わり、それぞれの親はMSUDの働かない遺伝子を1つずつ持っています。 このような場合、「キャリア」と呼ばれる。特定の常染色体劣性障害の遺伝子変異のコピーを1つ持つ人（遺伝子は対になっていることを覚えておいてほしい）。 保因者はその障害の影響を受けません。 しかし、その遺伝子変異を子供に受け継がせることができます。 このような遺伝子変異を2つ受け継いだ子どもは、その障害の影響を受けることになります。 現在では、突然変異の代わりに変種という用語が使われています。

両親ともに保因者である場合、それぞれの妊娠で25％の確率で子供がMSUDを発症します。 両親と同じ保因者である可能性は50％です。

GeneticRelating to (or due to) genes and heredity or the field of studying genes and heredity.MSUDを持つ子供を持つ家族に対して、カウンセリングが可能です。 遺伝カウンセラーは、症状がどのように遺伝するか、将来の妊娠中の選択、他の家族の検査方法などについての質問に答えることができます。 遺伝カウンセラーとは、遺伝子の状態について特別な訓練を受けた医療提供者のことです。 遺伝カウンセラーは、家族が遺伝性疾患とそれがどの ように受け継がれるかを理解する手助けをします。 このような場合、医師は、患者さんやご家族に、どのような治療が必要なのか、どのように治療すればよいのか、どのように治療すればよいのか、どのように治療すればよいのか、どのように治療すればよいのか、どのように治療すればよいのか、どのように治療すればよいのか、どのように治療すればよいのか、どのように治療すればよいのか、などの情報を提供します。 このような場合、「医療費助成制度」を活用することで、医療費の負担を軽減することができます。 DNAは、A、T、G、Cの4つの単位（塩基と呼ばれる）から構成されており、塩基の配列は、生物に必要なすべてのタンパク質を作るための指示を示している。 遺伝子は、特定のタンパク質の命令を保持するDNAの一部です。 遺伝子を構成するDNA塩基の1つ以上に変化が生じた場合、突然変異と呼ばれます。 いくつかの突然変異は、タンパク質の命令を変更し、特定の健康問題や障害につながる可能性があります。 それぞれの親は、自分の染色体の半分、つまりDNAの指示の半分を子供に渡します。 これらの指示によって、目や髪の色など特定の形質が受け継がれるのです。

WHAT OTHER TESTING IS AVAILABLE?

MSUD は、血液サンプル中の分岐鎖アミノ酸の量を測定することで確認できます。 また、血液や皮膚のサンプルを使った酵素検査でも診断することができます。

将来の妊娠中に検査できますか？

両方の遺伝子の変化（バリアント）があなたの子供に見つかった場合、DNA検査は将来の妊娠中にすることができます。 この検査に必要なサンプルは、CVSまたは羊水穿刺のどちらかで採取します。 針を使って、胎児の周りの嚢から少量の液体を採取します。 このサンプルは、胎児の特定の遺伝的障害を検査するために使用することができます。 DNA検査が役に立たない場合、酵素検査が細胞に対して行われることがあります。 細胞は、人間のような多細胞生物において、すべての器官や組織を構成している。 また、細菌やその他の微生物のように独立して生きていることもある。 最低限、細胞は膜に囲まれ、その生命のある段階でDNAを含み、自己を2等分して複製することができる。 この検査に必要なサンプルは、妊娠初期に行われる特別な検査で、CVSTのどちらかで採取されます。 CVSでは、検査のために胎盤の小さなサンプルが採取されます。 このサンプルは、胎児に特定の遺伝的障害があるかどう かを調べるために使用することができます。 CVSは、通常、妊娠10週から12週の間に行われます。

両親は、妊娠中に検査を受けるか、出生まで待って赤ちゃんの検査を受けるかを選択できます。 また、将来の子供がMSUDを持つ可能性を減らすために、生殖補助医療を利用することもできます。 遺伝カウンセラーは、あなたの選択について話し、出生前検査や出生後の赤ちゃんの検査についての質問に答えることができます。

家族の他のメンバーがMSUDになったり、キャリアになったりすることはありますか？

MSUDになること
健康で正常に成長していれば、MSUDの赤ちゃんの兄や姉はこの状態になる可能性は低くなります。

MSUD保因者
MSUDを発症していない兄弟姉妹にも、両親のように保因者になる可能性があります。 特別な場合を除いて、保因者検査は18歳以上の人にだけ行うべきです。

あなたがMSUDの子供の親なら、あなたの兄弟姉妹は保因者になる確率が50％です。 他の家族にも保因者である可能性があることを伝えておくことが大切です。

すべての州でMSUDの新生児スクリーニングが実施されています。 しかし、両親が保因者である場合、新生児スクリーニング新生児のかかとから採取した少量の血液サンプルを使って、さまざまな障害を調べるスクリーニング検査です。 新生児スクリーニング検査の結果が陽性または異常の場合は、赤ちゃんの血液にわずかな違いが見つかったことを意味し、赤ちゃんが代謝異常であるかどうかを調べるためにさらなる検査が必要です。 この場合、新生児スクリーニングに加えて、特別な診断検査を行う必要があります病気を持っている兆候を示さない人（無症候性または無症状者）の病気を検査するプロセス。 スクリーニングの目的は、病気を初期の段階で発見することです。

CAN OTHER FAMILY MEMBERS BE TESTED?

診断テスト
この疾患を持っているかどうか心配な場合は、兄弟や姉妹にもこの疾患を持っているかどうか診断テストが行われます。

キャリア検査
あなたの子供に両方の遺伝子変異が見つかった場合、他の家族もDNA検査を受けてキャリアであるかどうかを確認することができます。

DNA検査が役に立たない場合、他の方法でキャリア検査を行うことができる場合があります。

どのくらいの人がMSUDを持っているのでしょうか？

アメリカでは20万人に1人がMSUDを持って生まれてきます。 アメリカのある地域のメノナイトの人々にはより一般的です。 アメリカでは、メノナイト系の人の赤ちゃんの約380人に1人がMSUDを持って生まれています。 また、フランス系カナダ人の祖先を持つ人にも多く見られます。

MSUDはこうも呼ばれることがあります。

• 分岐鎖ケト酸尿症
• 分岐鎖α-ケト酸尿症
• 分岐鎖α-ケト酸尿症ケト脱水素酵素欠損症
• BDKD 欠損症
• Maple Syrup Disease
• Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase deficiency
• BCKD deficiency

MSUDには古典型より少ない他の型が多数存在します。

• 間欠性分岐鎖ケト酸尿症
• 中間分岐鎖ケト酸尿症
• チアミン反応性MSUD
• MSUD1B型
• MSUDⅡ型

Where can I find more INFORMATION?

The MSUD Family Support Group
http://www.msud-support.org/

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

Genetic Alliance
http://www.geneticalliance.org

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

Genetic Home Reference
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/maple-syrup-urine-disease

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免責事項：

この情報は医療上の助言を提供するものではありません。 テキスト、グラフィック、画像、情報を含むすべてのコンテンツ（以下「コンテンツ」）は、一般的な情報提供のみを目的としています。 本情報シートに含まれる情報については、医師またはその他の医療専門家に相談されることをお勧めします。 本情報シートをお読みになった後は、医師またはその他の医療従事者とともに、情報を注意深く確認されることをお勧めします。 本コンテンツは、専門家による医療上の助言、診断または治療の代わりとなるものではありません。 このインフォメーションシートを読んだからといって、決して専門家の医学的助言を無視したり、それを求めるのを遅らせたりしないでください。 このプロジェクトは、MaternalHaving to do with the mother. and Child Health Bureau, Health Resources and Service Administration, Genetic Services Branch, MCH Project #:UH7MC30774-01-00 http://mchb.hrsa.gov

からの助成金によって支援されています。