神経線維腫症（NF）は、ほぼすべての器官に影響を与え、脳や全身の神経に腫瘍を成長させる一連の複雑な遺伝病であります。

神経線維腫症は、小児および若年成人において最も多く診断されますが、世界中で、すべての人種、民族、性別にみられます。 また、どの家系にも発症する可能性があります。

神経線維腫症1型（NF1）

神経線維腫症1型（NF1）は、世界で最もよく見られる遺伝子疾患の一つで、出生3000人に1人の割合で発生します。

ほとんどの場合、NF1の症状は比較的軽く、患者は通常の生活や生産的な生活を送ることができます。 しかし、この疾患は衰弱することもあり、場合によっては生命を脅かすこともあります。 NF1は、以下のような身体の様々なシステム、器官、機能に問題を引き起こす可能性があります。

• 皮膚。 骨と目の異常
• 神経腫瘍
• 視神経と他の脳腫瘍
• 学習障害と注意欠陥

心臓障害

神経線維腫症2型（NF2）

神経線維腫症2型（NF2）は、NF1よりかなり少ない頻度です。 約40,000人に1人の割合で発生するといわれています。 神経線維腫症は、神経線維腫症の中でもまれな疾患で、約4万人に1人が罹患しているといわれています。 最近になってようやく認知され、この遺伝的疾患は明確な遺伝パターンを持っていません。 シュワンノマトーシスの特徴として、脳神経、脊髄神経、末梢神経に神経鞘腫が発生し、慢性的な痛みや神経機能障害を引き起こすことが多くあります

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