Discussion
上記の症例は、カイロプラクターや他の手技療法家が臨床で遭遇することがあります。 これらの白人女性患者は、いずれも20代で、数年にわたるさまざまな筋骨格系の不定愁訴の病歴があった。 彼らは、関節痛の整形外科的徴候があったが、明らかな神経学的欠損や関節炎やその他の全身的病理の明白な特徴はなかった。 症例1では、カイロプラクティックのマニピュレーションが長期的に有効でなかったという経緯から、臨床家は患者と治療計画の再評価を行い、その結果、より具体的な診断と効果的な治療計画が立てられ、素晴らしい結果を得ることができた。 症例2と症例3では、明らかな病因がないことと、同様の訴えが長く続いていることから、臨床医は身体検査で可動性亢進を評価することにした。 しかし、Brighton基準7
によると、すべての症例で関節弛緩が認められ、可動性亢進は「大」「小」に分類されている（表1）。 Beightonスコアは、過可動性症候群の診断によく用いられるスコアリングシステムであり、あらかじめ定められたいくつかの関節における過可動性の程度を数値化するものである（表2）。これは、関節弛緩度11 の指標であり、受動的肘関節過伸展（図1）、受動的指関節過伸展（図2）、受動的親指前面付着（図3）、受動的膝関節過伸展（図4）、立位で両掌を床につく能力（図5）に基づく複合スコアで全身の関節弛緩度を評価するものである。 これらの基準はそれぞれ1点満点で、合計9点満点となる。 4点以上の場合、患者は可動性亢進とみなされる。 11 一部の著者は、運動トレーニングの効果により弛緩して いる可能性のある関節を避けるために、非利き利き側のみ の測定（最大5点）を提唱している15。
肘の過伸展
指の過伸展
親指の過伸展
Knee hyperextension
Trunk forward flexion
Beighton Scoreでケース1、2が9/9と8/9を獲得しています。 それぞれ 症例3はBeighton Scoreで3/9であったが、Beighton Scoreに含まれない肩甲上腕関節と大腿骨臼蓋関節に関節弛緩を認めた。 症例3は、1つの大基準(4関節以上の3ヶ月間の関節痛)と2つの小基準(Marfanoid habitus; 皮膚過伸展性)を示したため、Brighton改訂基準7を満たしている(表1)。 このケースシリーズでは適用されなかったが、関節可動域狭窄のもう一つの指標として、HakimとGrahameによる5項目の質問票がある(表4)。 この質問表は、臨床医がBJHSをスクリーニングするために、最初の問診に取り入れるのに有用である。 これらの質問のうち2つ以上に「はい」と回答すると、感度85%、特異度90%の可動性亢進が示唆される17
表4
5項目の可動性向上に関する質問表18。
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あなたは今（あるいは今まで）、膝を曲げずに両手を床に平らに置くことができますか？
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あなたは今（あるいは今まで）親指を曲げて前腕に触れることができますか？
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子供の頃、体を変な形に歪めて友達を楽しませたり、割り算ができましたか？
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子供や10代の頃、膝頭や肩が何度も脱臼しましたか？
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自分を「二重関節」だと思っていますか？
これらの質問のうち2つ以上に「はい」と答えた場合、感度85％、特異度90％の可動性亢進が示唆される。
これらの事例のように、全身の過可動性が3カ月以上続く筋肉痛と組み合わさる場合、BJHSの基準が満たされることになる(表1)。18 BJHSを考慮する場合、まず全身の関節弛緩の代替原因を除外する必要がある：Marfan症候群、Ehlers-Danlos症候群、Stickler症候群、Larsen症候群、骨形成不全などの遺伝性結合組織障害である19。 Marfan症候群およびEhlers-Danlos症候群に共通する特徴は、表3に示すとおりである。 BJHSでは、Ehlers-Danlos症候群と同様に皮膚が伸縮し、眼瞼弛緩や眼瞼下垂を呈することがある。 しかし、BJHS患者の皮膚は、エーラス-ダンロス症候群にみられるビロードのような質感と厚みの減少がない20。
Table 3
マルファン症候群とエーラスダンロス症候群の臨床的兆候。*
| 症候群 | 臨床症状 | ||
|---|---|---|---|
| マルファン症候群 | 腕足長筋レンズ外膜 | ||
| 大動脈基部拡張 | ドリコステノメリック癖 | ||
| 陽性家族歴 | 脊柱側弯。 前胸部変形 | ||
| 僧帽弁逸脱 | |||
| 古典的エーラ-ドレッド(Classical Ehlers-)ダンロス症候群（cEDS） | 関節の過可動性 | 皮膚の過伸展性（ベルベット状） | |
| あざや組織の破砕性 | 「シガレット」（Cigarette 9732> | ||
| Hypermobile EDS (hEDS) | Joint hypermobility | Mild skin hyperxtensibility | |
| 血管性EDS（vEDS） | 半透明な皮膚 | あざが目立つ | |
| 手の関節緩み | 比較的緩い 大関節可動性正常 | ||
| 腸・子宮破裂 | 軽度伸展性皮膚 | ||
| 脊椎骨EDS（kEDS-）。PLOD1/kEDS-FKBP14） | 眼球脆弱性 | ソフトベルベット状過伸展性皮膚 | |
| 関節弛緩症EDS（aEDS） | 関節弛緩症 | 軟らかい皮膚 | |
| 先天性股関節脱臼 | |||
| 歯周病EDS（pEDS） | 傷つきやすい脆弱な皮膚 | 進行性歯周病（Periodontal Disease) (第二、第三世代で歯を失う) | |
| 豊富な瘢痕 | |||
から採用された。 Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, et al. 2017年エーラスダンロス症候群の国際分類。 Amer J Med Genetics 2017; 175c (1): 8-26.
最近の研究21では、関節の過可動性と変形性関節症の関連性に関する論争を見直し、その関連性を遠ざける新しいデータを追加している。 関節以外の症状としては、自律神経障害23、皮膚の脆弱性24、易打撲性25,26、眼瞼下垂、静脈瘤20、レイノー現象27、尿路性器脱出症28,29、発達性運動協調運動障害(DCD)30などがあげられる22。 神経筋反射作用の変化31、線維筋痛症32、手根・足根管症候群と神経障害33,34、骨密度の低下20,35、うつ病36、不安とパニック発作37、腰椎椎間板ヘルニア38、胃腸症状39。 症例3は、病歴にBJHSの一般的な関節外の特徴が含まれ、不安、パニック発作、うつ病を報告している。 関節の過可動性と不安障害の発症リスクには関係があるようだ40。最近の調査では、関節の過可動性を持つ人と持たない人の間に構造的な違いがあることがわかった。関節の過可動性は、脳の重要な感情処理領域である扁桃体の体積が両側で大きいことと関連している41。この関係は、おそらくBJHSの遺伝子基盤を反映している42。
BJHSは、結合組織のコラーゲン蛋白のコード化に影響を及ぼすと考えられる常染色体優性遺伝の強い遺伝的要素を含む疾患であることが証明されています。24 にもかかわらず、他の全身性疾患と同様に、BJHSを診断する検査法は現在ありません43 、「BJHSの改訂診断基準」（表1）だけが存在します。 現在、多くの専門家がBJHSと過可動型エーラスダンロス症候群(hEDS)の症状の共通性を区別できないと考え、BJHSは過可動型エーラスダンロスの最も軽度の形態として、過可動スペクトラムに含まれると示唆している6
関節過可動の根本原因は、主に最大可動範囲を決定する靭帯弛緩であるとされている44。 45 また、BJHSの患者には、III型とI型のコラーゲンの比率に異常があることが示唆されている2。I型コラーゲンは、高い引張特性を持ち、体内で最も一般的なコラーゲンである。 さらに、靭帯のコラーゲン構造に影響を与える酵素であるプロリダーゼの活性が著しく低いことから、コラーゲン代謝の変化が関節の過可動性を引き起こしていることが示唆されています47
研究により、成人および小児における線維筋痛症（FM）とBJHS32、48の症状的重複も評価されています49。 FMの疼痛過敏症の基礎的メカニズムは広く評価されているが、BJHSにおける疼痛に対する感受性の亢進に関する知見はほとんどない。50 FM患者は全体的に疼痛に対する閾値が低く、これは反復する有害刺激に対する中枢感作または小神経線維ポリニューロに起因すると考えられている51,52。 逆に、BJHSでは、関節の異常な過可動性による微小外傷が繰り返された結果、痛みが慢性関節痛につながるという仮説がある36。また、感情処理システムの構造上の違いにより、過可動性の人は痛み（脅威）に対する感受性が高く、自律神経の制御が乱されるという説もある41。 興味深いことに、感情処理システムの違いは、FM、過敏性腸症候群、複合性局所疼痛症候群などの他の疼痛疾患でも見られる。54 さらに、FMでは、女性の方が44％可動域が広い。 57-59 Hakim and Grahame17の5項目からなる質問票（表4）に見られるように、患者の小児期の関節可動域拡大や繰り返される怪我の履歴を調べることは、成人のBJHS患者の特定に臨床的に有益である場合がある。 同様に、女性患者にFMの臨床歴がある場合、関節の過可動性を評価することは、臨床管理に関して有益である。
スポーツ障害の文献では、全般的な関節弛緩と傷害との間に明確な関係がないことが示されている。 62,63 一方、KrivickasとFeinberg64は、過可動性男性アスリート(Beighton 4-6/9)は、可動性の低い同僚に比べ、負傷の確率が66%低いことを明らかにした。 しかし、NCAAラクロス選手では、全体的な傷害率に差は見られなかったが、過可動性選手は足首の傷害率が高かった65。より最近の報告では、過可動性（対「タイト」）ラグビー選手66、ネットボール選手（足首、膝、指の傷害）67、サッカー選手68で傷害率が高いことが判明している。
いずれにせよ、運動選手集団は、2つの理由から、一般集団との理想的な比較対象とはならないかもしれない。 もう1つは、運動によって関節の固有感覚70 が改善される可能性があるが、これは、対照群と比較して、可動性亢進症患者の特定の関節角度で低下しているように見えるためである70,71。
運動が果たす役割と、運動不足の人が衝撃の大きい運動をすることの潜在的なリスクを考慮することは、BJHS患者の運動処方への示唆となる。 今回紹介した症例では、段階的な活動量の増加が有益であり、コンディションの悪いBJHS患者には適切であると思われる。 最近、CelenayとKaya74による研究では、脊椎安定化プログラムが、BJHSの女性患者の痛みの訴えを軽減し、姿勢の安定性と筋持久力を改善することが実証された。 運動機能亢進症患者の管理における運動の役割につ いて興味深い視点は、高度に訓練されたアスリートが徐々 に体調を崩し、症状が悪化した我々の最初のケースであ る。 運動過多の患者にとって、激しい運動は相対的に禁忌であるかもしれない58,62 が、十分なトレーニング効果が得られれば、この制限は解除されるかもしれない。 全体として、体力の維持は、BJHSの症状を管理するために不可欠であり、特に神経筋骨格系の制御に重点を置いた活動、例えば、水泳、太極拳、ピラテス、ヨガおよびダンスが挙げられる。 Simmonds and Keer75の記述によると、「身体的問題はしばしば長期に及び、二次的な合併症や精神・社会的問題を含むため、忍耐力と優れたコミュニケーション能力、繊細な対応能力が必要とされる」。 BJHS患者に対するベストプラクティスについては、文献上、決定的な証拠はない。 しかし、ある報告では、BJHSの管理における患者教育、治療的運動、仕事とライフスタイルの変更の重要性が強調されており、我々の症例にも反映されている76。 また、患者には、安静とペーシング活動に関する特別なアドバイスがなされることもあり、超音波や経皮神経刺激、テーピングやスプリント、関節の安定感を改善するためにぴったりした衣服を着るなどの治療法が有効であるとされている(75)。 最近のレビューでは、このような受動的治療法は頸部痛や関連疾患の管理には効果がないことが示唆されているが76、既存の科学に基づくと、このような所見が運動過多の患者にも当てはまるかどうかは不明である。 上記の3症例では、持久力と筋力を高めるための積極的な運動プログラムに重点を置き、関節の保護に管理の目標を移した。
関節の可動性を高める治療法であるマニピュレーションをBJHS患者に適用することは、逆説的に思えるかもしれない77。 しかし、上記の症例では関節の機能不全が発見され、マニピュレーションによる治療が行われた。 高速低振幅（HVLA）脊髄マニピュレーションは、これら3人の患者に有効であったようである。 現在、HVLA脊髄マニピュレーションを含むマルチモーダルアプローチを用いたBJHS患者の治療が同様に成功したとする研究は、他に1件しかない。76 しかし、靭帯弛緩を有する個人における痛みの閾値の併発の可能性は、過可動性の人が非過可動性の人よりもマッサージやマニピュレーションなどの物理療法後に痛みを訴えるようだという我々の臨床経験も裏付けるものである41, 76。
BJHSの管理は複雑で、ほとんどの場合、疼痛管理は困難である。 プロトセラピーは、今回紹介した3症例では検討されていないが、保存療法が尽くされた場合に検討できる代替療法である。 この過程は結合組織の強度を高め、BJHSの症状を改善する可能性を示している。79 しかし、現在の研究ではBJHSにおけるプロトセラピーの有効性は十分に証明されていない80
ケースシリーズでは、ここに示した治療介入の有効性や効果について結論を出すことはできない。 しかし、ケースシリーズは仮説を生み出すことができ、今後の研究によりBJHS患者の管理におけるベストプラクティスが明らかになるかもしれない
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