技術革新の出現により、私たちはこれまで以上に自分自身について知ることができるようになりました。 歩数を記録し、心拍数を監視し、血糖値をチェックする消費者グレードのデバイスやアプリをすばやく簡単に使用できます。

しかし、病気のリスクに関して言えば、迅速かつ簡単ということは、不十分で危険な可能性もあります。 しかし、すべての検査が同じように作られているわけではありません。 認定された遺伝的健康リスク（GHR）検査とは異なり、消費者グレードの評価は、真の医療検査ではありません。 23andMe、AncestryDNA、Living DNAといったこれらの製品は消費者の間で非常に人気がありますが、認可を受けた医師のアドバイスやスクリーニングに代わるものではありません。

パッケージに慎重に記載されていても、検査の範囲に関する重要な制限を見逃したり、結果における重要なニュアンスを誤解しやすいことがあります。 ユーザーによっては、洞察力を求めるあまり、情報はないよりあったほうがよいと考える人もいます。 23andMeのGHR評価の費用を、消費者がフレキシブル口座や医療費口座で賄うことができるとIRSが決定したことも、混乱に拍車をかけている。 食品医薬品局（FDA）はまた、23andMeが、患者の特定の薬の代謝能力に関連すると思われる遺伝子変異に関する情報を提供することを承認した。 このことは、これらの検査が臨床的に健全であるかのように、人々をさらに誤解させるかもしれません。 4035>

そして、これが危険です。消費者グレードの製品は、適切な医療検査と簡単に誤解され、正当なリスクにある可能性のある患者に誤った安心感を与えてしまうのです。 例えば、BRCA1とBRCA2の23andMeの消費者向け検査では、1,000以上のBRCAの臨床的に重要な変異のうち、3つだけをスクリーニングしています。 この3つの変異は、アシュケナージ・ユダヤ系の女性では100人に2人、一般人口では1,000人に1人しか影響を及ぼさない。 従って、卵巣癌、男性乳癌、複数の早期乳癌、膵臓癌または前立腺癌を経験した家族を含む、BRCA1またはBRCA2遺伝子の遺伝的変異に関連する癌の高リスクのほとんどの人々にとって、この結果は不十分なものであると言えるでしょう。 BRCA2 遺伝子の変異を持つ私の患者の一人が、50％の確率でその変異を持つ可能性があるため、彼の一親等の親族に認証 GHR 検査を受けるよう勧めたのです。 もしそうであったとしても、がんになるとは限りませんが、その知識は、がんのリスクを低減したり、がんを予防するための重要な選択肢を提供するかもしれません。 患者の兄が23andMeの検査を受けたところ、変異は見つからなかった。なぜなら、患者の変異は消費者向け検査では決して検出されなかったからだ。 患者の弟は、自分が突然変異を持っていないと誤って安心させられましたが、実際には適切な検査を受けていなかったのです。 それどころか、彼は、BRCA2遺伝子を正確に評価する医学的に適切なGHR検査、特に彼の兄が持っている変異を検出できる検査を受け、彼のリスクを評価すべきなのです。

FDAは、市場における潜在的混乱を知らないわけではなく、23andMeのBRCA検査の承認において直接対処しました。 「この検査は、がんリスクを増減させる可能性のある遺伝的要因やライフスタイルに関するがん検診やカウンセリングのために医師にかかることの代わりとして使用すべきではありません」と、同機関のニュースリリースは指摘しています。 “個人が医師や遺伝カウンセラーに相談せずに検査結果を使用する場合、検査の使用は重大なリスクを伴います。” しかし、ほとんどの消費者は、細かい字を注意深く読んだり、本当に考えたりしません。

消費者向け検査に関連する危険は、がんのリスクをはるかに超えて広がっています。 これらの製品は、糖尿病、セリアック病、パーキンソン病などの検査も提供しており、多くの人が同様に、自分の健康について誤った安心感に騙される可能性があることを意味します。 もしあなたが手術を考えているなら、ボードゲーム「オペレーション」をたくさんプレイした人の意見で満足するでしょうか。それとも、長年の経験を持つ、高度な訓練を受けたプロの外科医にお願いしますか？ これは、レクリエーション検査と医療検査の違いについて考える一つの方法です。

「23andMe検査の使用に伴うリスクには、特定の遺伝子変異を有することを誤って示す結果を受け取ったときに発生する可能性のある偽陽性所見、および特定の遺伝子変異を有しないことを誤って示す結果をユーザーが受け取ったときに発生する可能性のある偽陰性所見があります」と、FDA承認は指摘しています。 「本検査で得られた結果は、診断や治療方針の決定のために使用すべきではありません。 言い換えれば、消費者向け遺伝子検査の結果にかかわらず、遺伝性疾患の家族歴があるかどうか、特定の遺伝子変異や分子変異を持つリスクを理解したいかどうかを、医師や遺伝カウンセラーと具体的に話し合う必要があるのです。 実際、遺伝子検査や分子検査について話し合うことは、次に医療機関に行くときのよい話題になります。

医療グレードの遺伝子検査は、より迅速な診断、より効果的な予防や治療のための広範囲な進歩や機会の可能性を持っています。 あなたの健康のために、厳密にテストされた医学的に適切な選択肢があるのに、娯楽的な遺伝子検査に頼るには、生涯の幸福はあまりに重要です

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