De jonge tweeling uit Brisbane, een jongen en een meisje, is geïdentificeerd als slechts de tweede set van semi-identieke, of sesquizygotische, tweelingen in de wereld – en de eerste die tijdens de zwangerschap door artsen is geïdentificeerd.

• De nu vier jaar oude jongen en meisje zijn identiek (monozygotisch) aan hun moeders kant en delen 100% van hun moeders DNA, maar zijn als broers en zussen aan hun vaders kant, die slechts een deel van hun vaders DNA delen.
• De zaak, de eerste wereldwijd waarbij semi-identieke tweelingen zijn geïdentificeerd bij genetische tests terwijl ze zich in de baarmoeder bevonden, is vandaag gerapporteerd in The New England Journal of Medicine (NEJM) door foetale geneeskunde specialist en plaatsvervangend vice-kanselier (onderzoek) bij UNSW Professor Nicholas Fisk en Queensland University of Technology (QUT) klinisch geneticus en Diagnostic Genomics cursuscoördinator Dr Michael Gabbett.
• Sesquizygotic vertegenwoordigt een derde type ’tweeling’ tussen identiek en broederlijk (dizygotic).

“Het is waarschijnlijk dat de eicel van de moeder tegelijkertijd werd bevrucht door twee van de zaadcellen van de vader voordat ze zich splitsten”, zei professor Fisk, die het foetale geneeskunde-team leidde dat de moeder en tweeling verzorgde terwijl het in 2014 in het Royal Brisbane and Women’s Hospital was gevestigd. Professor Fisk, een voormalig voorzitter van de International Fetal Medicine and Surgery Society, werkte samen met Dr. Gabbett.

“De echografie van de moeder bij zes weken toonde een enkele placenta en positionering van vruchtzakken die erop wezen dat ze een eeneiige tweeling verwachtte. Een echografie bij 14 weken toonde echter aan dat de tweeling mannelijk en vrouwelijk was, wat niet mogelijk is bij eeneiige tweelingen.”

Identieke tweelingen ontstaan wanneer cellen van één eicel, bevrucht door één zaadcel, zich in tweeën delen, zodat identieke tweelingen van hetzelfde geslacht zijn en identiek DNA delen. Eeneiige tweelingen zijn dus van hetzelfde geslacht en hebben hetzelfde DNA. Eeneiige tweelingen ontstaan wanneer elke tweeling zich ontwikkelt uit een aparte eicel en de eicel wordt bevrucht door zijn eigen sperma.

Dr Gabbett zei dat als een eicel wordt bevrucht door twee spermacellen, dit resulteert in drie sets chromosomen, een van de moeder en twee van de vader.

“Drie sets chromosomen zijn meestal onverenigbaar met het leven en embryo’s overleven meestal niet,” zei hij.

“In het geval van de sesquizygotische tweeling uit Brisbane lijkt de bevruchte eicel de drie sets chromosomen gelijkmatig te hebben verdeeld in groepen cellen die zich vervolgens in tweeën splitsten, waardoor de tweeling ontstond.

“Sommige van de cellen bevatten de chromosomen van het eerste sperma, terwijl de resterende cellen chromosomen van het tweede sperma bevatten, met als resultaat dat de tweeling slechts een deel eerder 100 procent van hetzelfde vaderlijke DNA deelt.”

Sesquizygotische tweelingen werden voor het eerst gemeld in de VS in 2007. Deze tweeling kwam onder de aandacht van artsen in de kindertijd nadat een was geïdentificeerd met ambigue genitaliën. Bij onderzoek van gemengde chromosomen ontdekten artsen dat de jongen en het meisje identiek waren aan de kant van hun moeder, maar ongeveer de helft van hun vaderlijke DNA deelden.

Professor Fisk zei dat een analyse van wereldwijde tweelingdatabases aantoonde hoe zeldzaam sesquizygotische tweelingen zijn.

“We vroegen ons eerst af of er misschien andere gevallen waren die verkeerd waren geclassificeerd of niet waren gemeld, dus onderzochten we genetische gegevens van 968 broertweelingen en hun ouders,” zei hij.

“We vonden echter geen andere sesquizygotische tweelingen in deze gegevens, noch enig geval van semi-identieke tweelingen in grote wereldwijde tweelingstudies.

“We weten dat dit een uitzonderlijk geval is van semi-identieke tweelingen. Hoewel artsen dit in gedachten kunnen houden bij schijnbaar eeneiige tweelingen, betekent de zeldzaamheid dat er geen reden is voor routinematige genetische tests.”

De paper, Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning, is gepubliceerd in The New England Journal of Medicine op 28 februari.