Hemochromatose is een aandoening waarbij het lichaam een teveel aan ijzer uit voedsel opneemt.

De aandoening wordt veroorzaakt door een fout gen en kan leiden tot geleidelijke beschadiging van een aantal organen.

Hemochromatose wordt ook wel bronzen diabetes genoemd omdat het kan leiden tot een donkerdere huid en hyperglykemie

Symptomen

De symptomen van hemochromatose treden geleidelijk op, waarbij de tekenen vaak pas na het 40e levensjaar zichtbaar worden.

Symptomen kunnen zijn:

• Vermoeidheid
• Gewrichtspijn – vooral in de vingers
• Onverklaarbare bronzing of bruining van de huid
• Erectiestoornissen
• Gemiste menstruatie
• Verhoogd urineren
• dorst
• verlies van lichaamshaar
• cardiomyopathie – verzwakking van het hart

Oorzaken van hemochromatose

Hemochromatose is een relatief vaak voorkomende erfelijke aandoening. Mensen met hemochromatose hebben twee sets van een gemuteerd HFE-gen.

Mensen met één set van het defecte gen zullen geen hemochromatose krijgen, maar kunnen het wel aan hun kinderen doorgeven als hun partner ook drager is van het defecte gen.

Het defecte gen zorgt ervoor dat het lichaam te veel ijzer uit voedsel opneemt. Gewoonlijk neemt het lichaam slechts zoveel ijzer op als het nodig heeft.

Het lichaam heeft geen natuurlijke reactie om het teveel aan ijzer te helpen uitscheiden en dus slaat het lichaam in de loop der jaren het ijzer op in organen zoals de lever, de alvleesklier en de huid, in die volgorde.

Een teveel aan ijzer in de lever kan leverschade veroorzaken en een teveel aan ijzer in de alvleesklier kan tot diabetes leiden. Vormen van diabetes die door een andere medische aandoening worden veroorzaakt, worden secundaire diabetes genoemd

Diagnose

Hemochromatose kan worden vastgesteld met een bloedtest op transferrineverzadiging of serumferritine, of zo nodig een DNA-bloedtest om te controleren op de aanwezigheid van een foutief HFE-gen.

Er kan een leverbiopsie worden uitgevoerd om te beoordelen of er leverschade is opgetreden.

Als er bij u naaste familieleden met hemochromatose zijn gediagnosticeerd, wilt u zich misschien hierop laten testen.

Behandeling

Hemochromatose wordt meestal behandeld met regelmatige flebotomie, een procedure waarbij ijzerrijk bloed uit het lichaam wordt verwijderd.

Een alternatieve behandeling is chelatietherapie, waarbij een geneesmiddel wordt ingenomen dat Deferasirox heet.

De behandeling voor hemochromatose is ‘off-label’ omdat deze niet klinisch is getest op hemochromatose, maar kan worden voorgeschreven als u een aandoening hebt, zoals bloedarmoede of een hartaandoening, waardoor u geen flebotomie zou kunnen ondergaan.

Hemochromatose en diabetes

In sommige gevallen kan de behandeling van hemochromatose de ontwikkeling van diabetes terugdraaien. In andere gevallen kan er blijvende schade aan de alvleesklier ontstaan, waardoor diabetesmedicatie nodig is om de bloedglucosespiegel onder controle te houden.

Uw behandelteam kan u adviseren of medicatie nodig is, en zo ja, of u tabletten of insuline moet gebruiken