DNA met kenmerken

bekijk afbeelding op ware grootte

Cellen zijn de fundamentele werkeenheden van elk levend systeem. Alle instructies die nodig zijn om hun activiteiten te sturen, zijn vervat in het chemische DNA (desoxyribonucleïnezuur). DNA van alle organismen is opgebouwd uit dezelfde chemische en fysische componenten. De DNA-sequentie is de bijzondere rangschikking van de basen naast elkaar op de DNA-streng (b.v. ATTCCGGA). Deze volgorde geeft de exacte instructies die nodig zijn om een bepaald organisme met zijn eigen unieke eigenschappen te creëren. Het genoom is de volledige set DNA van een organisme. Genomen variëren sterk in omvang: het kleinste bekende genoom van een vrij levend organisme (een bacterie) bevat ongeveer 600.000 DNA-basenparen, terwijl het genoom van de mens en dat van de muis er ongeveer 3 miljard hebben. Met uitzondering van rijpe rode bloedcellen bevatten alle menselijke cellen een volledig genoom. Het DNA in het menselijk genoom is gerangschikt in 24 verschillende chromosomen – fysisch afzonderlijke moleculen die in lengte variëren van ongeveer 50 miljoen tot 250 miljoen basenparen. Een paar soorten belangrijke chromosoomafwijkingen, waaronder ontbrekende of extra kopieën of grove breuken en herenigingen (translocaties), kunnen door middel van microscopisch onderzoek worden opgespoord. De meeste veranderingen in het DNA zijn echter subtieler en vereisen een nadere analyse van de DNA-molecule om misschien verschillen van één enkele basen te vinden. Elk chromosoom bevat vele genen, de fysische en functionele basiseenheden van de erfelijkheid. Genen zijn specifieke reeksen basen die coderen voor instructies over hoe eiwitten moeten worden gemaakt. Genen maken slechts ongeveer 2% uit van het menselijk genoom; de rest bestaat uit niet-coderende gebieden, die onder meer de structurele integriteit van de chromosomen moeten garanderen en moeten bepalen waar, wanneer en in welke hoeveelheid eiwitten worden gemaakt. Het menselijk genoom bevat naar schatting 25.000 genen.