Dank aan de InterConnect Support voor de taal over de intersekse variaties hieronder.

Laatst bijgewerkt op 19 februari 2021.

Deze pagina biedt beschrijvingen van enkele van de meer voorkomende intersekse kenmerken. Intersekse wordt door de medische gemeenschap nog vaak aangeduid als “verschillen in geslachtsontwikkeling” (DSD).

Wat is de definitie van intersekse?

Intersekse is een overkoepelende term voor unieke variaties in de anatomie van voortplanting of geslacht. Variaties kunnen zich voordoen in iemands chromosomen, genitaliën, of inwendige organen zoals testikels of eierstokken. Sommige interseksekenmerken worden bij de geboorte vastgesteld, terwijl andere pas in de puberteit of later in het leven worden ontdekt.

Mensen met interseksekenmerken hebben altijd bestaan, maar er is nu meer bewustzijn over de diversiteit van het menselijk lichaam. Mensen met intersekse-lichamen worden soms al in hun kindertijd gediscrimineerd, ook in de gezondheidszorg. Er zijn meer dan 30 medische termen voor specifieke combinaties van interseksekenmerken. Elke intersekse persoon is anders.

Seksuele kenmerken is een term die vaak verwijst naar de interne en externe kenmerken van het lichaam van een individu. Geslacht en seksuele geaardheid zijn verschillende concepten. Intersekse personen kunnen elke genderidentiteit en seksuele geaardheid hebben.

Mogelijke oorzaken van interseksekenmerken zijn willekeurige genetische variaties, veranderingen in het aantal geslachtschromosomen van een persoon, gonadale verschillen, blootstelling van de geboorte aan ongebruikelijke niveaus van geslachtshormonen, of verschillende reacties op geslachtshormonen. Interseksekenmerken zijn op zichzelf niet levensbedreigend, hoewel ze soms gepaard gaan met andere ernstige medische symptomen, zoals bij zoutverspillende congenitale bijnierhyperplasie (SW CAH) en het Turner-syndroom.

Wat zijn enkele voorbeelden van interseksevariaties?

De onderstaande lijst beschrijft verschillende medische termen voor intersekse-eigenschappen.

46, XX zoutverspillende congenitale bijnierhyperplasie (SWCAH)

Een baby met XX-chromosomen en CAH heeft meestal een baarmoeder en eierstokken, en genitaliën die zichtbaar anders kunnen lijken. Dit kan onder meer een grote clitoris, een korte vagina en/of grotere of andere schaamlippen zijn. Baby’s met andere typen CAH hebben soms geen genitale verschillen.

Hoewel genitale verschillen op zichzelf bijna nooit levensbedreigend zijn, hebben baby’s met CAH ook ernstige medische behoeften als gevolg van de manier waarop hun lichaam stresshormonen produceert. 46, XX zoutverspillende CAH (SWCAH) ontstaat wanneer er een genetische mutatie is in enzymen van de bijnier, die boven op de nieren zit. Deze enzymen zijn chemische stoffen die de bijnier nodig heeft om cholesterol om te zetten in drie belangrijke hormonen die helpen de lichaamsfuncties te regelen: cortisol, aldosteron en androgeen. Als een van de enzymen die nodig zijn om cortisol en/of aldosteron te maken niet goed werkt, werken de bijnieren niet op een evenwichtige manier. Ze maken dan te weinig cortisol en/of aldosteron aan, en meer androgeen dan normaal. Als er niet genoeg cortisol of aldosteron is, kunnen baby’s met SW CAH erg ziek worden. Ze kunnen uitgedroogd raken en bloeddruk verliezen als ze niet dringend worden behandeld.

Androgeen Ongevoeligheidssyndroom (AIS)

AIS komt voor wanneer baby’s worden geboren met testikels en XY-chromosomen, maar hun lichaam immuun is of niet in staat is te reageren op androgenen, een categorie hormonen waaronder testosteron. Aangezien een penis en scrotum zich ontwikkelen onder invloed van androgenen, kan een baby met AIS zich ontwikkelen met genitale verschillen, afhankelijk van hun niveau van immuniteit voor androgenen.

Baby’s met volledige AIS (CAIS) hebben geen reactie op androgenen en ontwikkelen meestal een vulva en een clitoris van normale grootte, terwijl baby’s met gedeeltelijke AIS (PAIS) genitale verschillen kunnen hebben, met uitwendige genitaliën die op een spectrum lijken. Tijdens de ontwikkeling maken de testikels ook een hormoon aan (Mullerian inhibiting substance, of MIS) dat de vorming van de baarmoeder, eileiders, en een klein deel van de bovenste vagina verhindert. Kinderen met testikels en minder gevoeligheid, of vermogen om te reageren op androgeen, kunnen op eigen kracht een vervrouwelijkende puberteit doormaken. Omdat de zaadballen wel wat oestrogeen aanmaken, en het lichaam androgeen kan omzetten in oestrogeen, kunnen deze kinderen in de puberteit door hun eigen hormonen kenmerken als borstontwikkeling krijgen, en vullen dat vaak aan met synthetische hormonen om zich volledig te ontwikkelen. Chirurgische verwijdering van de teelballen (gonadectomie) kan worden aanbevolen bij PAIS omdat er een risico kan bestaan op de ontwikkeling van kanker in de teelballen. Het risico op de ontwikkeling van kanker vóór de puberteit is bij CAIS zeer gering, en het is een gangbare medische praktijk om de testikels van CAIS te laten zitten voor een meer natuurlijke puberteit. Omdat androgeen ook de vorming van sperma beïnvloedt, ontdekken sommige volwassen mannen niet dat ze minimale PAIS hebben totdat ze naar de dokter gaan voor onvruchtbaarheid.

46, XY complete gonadale dysgenese (Swyer syndroom)

Swyer syndroom treedt op wanneer een baby wordt geboren met XY-chromosomen, maar de testikels ontwikkelen zich niet. Tijdens de prenatale ontwikkeling ontwikkelen deze baby’s een vulva en een kleine baarmoeder. De onderontwikkelde, would-be teelballen worden vezelig weefsel, “strepen” genoemd, die testis noch eierstok zijn. Deze kinderen moeten hormonen nemen om aan een eventuele puberteit te beginnen. Omdat er een verhoogd risico is op de ontwikkeling van kanker in streak gonaden, wordt verwijdering vaak aanbevolen.

46, XY gedeeltelijke gonadale dysgenese

Partiële gonadale dysgenese bij een baby met XY-chromosomen veroorzaakt de ontwikkeling van testikels die niet op hetzelfde niveau functioneren als typische testikels. Soms verdwijnen of verdwijnen de testikels. De geslachtsorganen van baby’s kunnen er verschillend uitzien, afhankelijk van de mate waarin de testikels functioneren. Tumoren komen in ongeveer 20-30% van de gevallen voor.

5-alfa-reductase-3-deficiëntie (5 ARD-deficiëntie) en 17-bèta-hydroxysteroïd-dehydrogenase-3-deficiëntie (17 BHSD-deficiëntie)

In 5-alfa-reductase-3-deficiëntie (5 ARD-deficiëntie) en 17-bèta-hydroxysteroïd-dehydrogenase-3-deficiëntie (17 BHSD-deficiëntie) resulteren genetische mutaties bij XY-baby’s met testikels in atypische niveaus van geslachtshormonen. Alle hormonen worden door enzymen uit cholesterol gemaakt, en deze mutaties veranderen de functie van enzymen die nodig zijn om androgenen te maken. Kinderen met 5 ARD-deficiëntie en 17 BHSD-deficiëntie hebben XY-chromosomen en testikels, maar hun testikels maken een versie van androgeen die zwakker is dan normaal. Baby’s kunnen een vulva hebben of variëren in het spectrum van genitale verschillen. In de puberteit, wanneer het androgeenniveau sterk toeneemt, kan de grote hoeveelheid zwakkere androgenen veranderingen veroorzaken, zoals het verdiepen van de stem, de groei van gezichtshaar en de ontwikkeling van spieren. Als een kind deze veranderingen niet wil, kan de puberteit met medicijnen worden geblokkeerd. Er zijn meldingen van vruchtbaarheid bij volwassenen met 5 ARD, maar niet met 17 BHSD-deficiëntie.

Ovotesticulaire DSD

Bij een typische geslachtsontwikkeling ontwikkelt de foetus twee piepkleine organen die “proto-gonaden” worden genoemd. Meestal zullen deze proto-gonaden uitgroeien tot ofwel testikels ofwel eierstokken. Soms ontwikkelt zich in plaats daarvan een ovotestis, die enkele eierstok-achtige cellen en enkele testis-achtige cellen bevat. Hoewel iemand met twee ovotestes geboren kan worden, komt het veel vaker voor dat iemand geboren wordt met een typische eierstok of testikel aan de ene kant en een ovotestis aan de andere kant. Mensen met ovotestes kunnen bij de geboorte een typisch genitaal uiterlijk hebben, met ofwel een vulva en schaamlippen ofwel een penis en scrotum, en sommigen zien er meer tussenin uit. Omdat er veel verschillende chromosomale en inwendige anatomische combinaties kunnen zijn, kan het zijn dat kinderen andere tests nodig hebben om hun unieke situatie te evalueren. Het testiculaire deel van ovotestes kan een verhoogd risico op kanker hebben.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

Kinderen met 46, XX chromosomen en eierstokken kunnen een atypische ontwikkeling hebben van interne structuren zoals de vagina, de baarmoeder, en de eileiders. MRKH gaat soms ook gepaard met verschillen in de ontwikkeling van het skelet, de inwendige oren, en in zeldzamere gevallen, het hart, de vingers en de tenen.

Hypospadias en Epispadias

Hypospadias treedt op wanneer de urineopening (urethra) zich onder de gebruikelijke plaats op het uiteinde van de penis bevindt. Het is een van de meest voorkomende en zichtbare genitale afwijkingen. Hypospadie is de meest voorkomende geboorteafwijking bij kinderen met XY-chromosomen, gezien bij 1 op de 125 tot 300 levendgeborenen. De oorzaak van hypospadias is niet bekend. De plaats van de opening van de plasbuis kan variëren van net onder het uiteinde van de penis tot net voor het rectum. Het buigen van de penis, of chordee, wordt vaak gezien met hypospadias, hoewel ze apart kunnen voorkomen.

Epispadias is vergelijkbaar met hypospadias omdat de urineopening niet op de gebruikelijke plaats zit. Bij epispadias bevindt de urineopening zich aan de bovenkant van de penis of in het midden van de clitoris. Het komt veel minder vaak voor dan hypospadias. Epispadias komt meestal voor bij aandoeningen die exstrofie worden genoemd, waarbij de blaas, de buikwand en het bekken niet zoals gebruikelijk aan de voorkant zijn gesloten, maar epispadias kan ook op zichzelf voorkomen.

Vind meer informatie via de Hypospadias and Epispadias Association, Inc.

X0 Turner Syndrome (TS)

Turner Syndrome komt voor wanneer een persoon één volledig X-chromosoom heeft, en hun tweede X-chromosoom afwezig is of kleiner is dan normaal. Dit komt voor bij ongeveer 1 op de 2000 levendgeborenen. Het Turner syndroom wordt soms prenataal gevonden met vruchtwaterpunctie. Bij TS is het niveau van hormonen dat nodig is om de puberteit te beginnen ongewoon laag door een verschil in ontwikkeling van de eierstokken, die “streepgonaden” worden genoemd. TS kan ook in de puberteit worden ontdekt, wanneer de puberteit niet verloopt zoals verwacht. Veel mensen met TS zijn tenger, vaak kleiner dan 1,80 meter. Andere organen in het lichaam, zoals het hart, kunnen zich ook atypisch ontwikkelen.

Sommige mensen hebben slechts één X-chromosoom in sommige van hun cellen. Dit wordt “mozaïek Turner Syndroom” genoemd. De andere cellen kunnen XX- of XY-chromosomen hebben. Het fysieke verschil bij mozaïek-TS hangt af van welk deel van de cellen en weefsels typische XX- of XY-chromosomen hebben. Zie de website van de Turner Syndrome Society voor meer details.

XXY Klinefelter-syndroom

Klinefelter-syndroom (of XXY-syndroom) is een genetische aandoening waarbij een persoon een extra kopie van het X-chromosoom heeft. Het Klinefelter-syndroom is niet erfelijk, maar ontstaat alleen als gevolg van een toevallige genetische fout na de conceptie. Mensen die met het Klinefelter-syndroom worden geboren, kunnen een laag testosterongehalte hebben en een verminderde spiermassa, gezichtsbeharing en lichaamsbeharing. De meeste mensen met deze aandoening produceren weinig of geen sperma. Sommigen kunnen kiezen voor testosteronvervanging en vruchtbaarheidsbehandeling.