Fenylketonurie: het erfelijk onvermogen om het essentiële aminozuur fenylalanine te metaboliseren (verwerken) als gevolg van een volledig of bijna volledig tekort aan het enzym fenylalaninehydroxylase.

Newborns worden gescreend op fenylketonurie (PKU) door een bloedtest, meestal met de Guthrie-kaart bloedvlek verkregen door een hielprik.

Behandeling vindt plaats met een speciaal dieet met een laag gehalte aan fenylalanine. Het doel is om de niveaus van fenylalanine en tyrosine in het bloed te normaliseren om hersenbeschadiging te voorkomen. Het falen van de behandeling leidt tot ernstige onomkeerbare mentale retardatie, microcefalie (een abnormaal klein hoofd), epilepsie, en gedragsproblemen. Het is duidelijk dat als het dieet niet nauwgezet wordt gevolgd, vooral tijdens de kinderjaren, enige stoornis onvermijdelijk is. Fenylketonurie van de moeder vereist een dieet met een laag gehalte aan fenylalanine.

Fenylketonurie wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, net als minder ernstige vormen van fenylalaninehydroxylasedeficiëntie. Fenylketonurie wordt afgekort tot PKU.