AMINO ACID DISORDER

Disorder name: Maple Syrup Urine Disease
Acronym: MSUD Type 1A
Download PDF

• Wat is MSUD?
• Wat veroorzaakt MSUD?
• Als MSUD niet behandeld wordt, welke problemen treden dan op?
• Wat is de behandeling voor MSUD?
• Wat gebeurt er als MSUD wel behandeld wordt?
• Waardoor zijn de BCKAD-enzymen afwezig of werken ze niet goed?
• Hoe wordt MSUD overgeërfd?
• Is genetisch onderzoek beschikbaar?
• Welke andere onderzoeken zijn beschikbaar?
• Kan men zich testen tijdens een toekomstige zwangerschap?
• Kunnen andere familieleden MSUD hebben of drager zijn?
• Kunnen andere familieleden zich laten testen?
• Hoeveel mensen hebben MSUD?
• Komt MSUD vaker voor bij een bepaalde etnische groep?
• Doet MSUD ook onder andere namen voor?
• Waar kan ik meer informatie vinden?

In deze factsheet vindt u informatie over MSUD. Elk kind is anders en sommige van deze feiten zijn misschien niet specifiek op uw kind van toepassing. Bepaalde behandelingen kunnen voor sommige kinderen worden aanbevolen, maar niet voor andere. Alle kinderen met MSUD moeten worden gevolgd door een stofwisselingsarts in aanvulling op hun huisarts.

WAT IS MSUD?

MSUD staat voor “maple syrup urine disease”. Het is genoemd naar de zoete ahornsiroopgeur van de urine bij onbehandelde baby’s. Deze aandoening is één type aminozuurstoornis. Mensen met MSUD hebben problemen met het afbreken van bepaalde aminozuren die gevonden worden in proteïneEen molecuul dat vele delen van elke cel in het lichaam uitmaakt. Voorbeelden van proteïnen omvatten hormonen, enzymen, haar, en antilichamen. Proteïnen zijn opgebouwd uit 20 verschillende soorten individuele eenheden genaamd aminozuren. Het is de volgorde van deze aminozuren in een eiwit dat bepaalt welke vorm en functie een eiwit heeft. Elk gen bevat de instructies voor het maken van één enkel eiwit.

Aminozuuraandoeningen:
Aminozuuraandoeningen (AA’s)Dit is een groep van zeldzame erfelijke aandoeningen. Mensen met aminozuuraandoeningen kunnen bepaalde aminozuren – de bouwstenen van eiwitten – niet verteren. Deze aminozuren hopen zich, samen met andere toxische stoffen, op in het lichaam. Dit kan ernstige gevolgen hebben voor de gezondheid, de groei en het leren. zijn een groep zeldzame erfelijke eigenschappen die men van zijn ouders heeft geërfd. De meeste eigenschappen, zoals oogkleur of haarkleur, worden van een ouder geërfd via genen. aandoeningen. Ze worden veroorzaakt door enzymenEen molecuul dat chemische reacties helpt plaatsvinden. Enzymen in de maag bijvoorbeeld versnellen het proces van het afbreken van voedsel. Elk enzym kan aan veel chemische reacties deelnemen zonder te veranderen of opgebruikt te worden. die niet goed werken. Eiwit is opgebouwd uit kleinere bouwstenen, aminozuren genoemd. Aminozuren zijn kleine moleculen waaruit eiwitten zijn opgebouwd. Er zijn meer dan 100 verschillende aminozuren, maar ons lichaam gebruikt slechts 20 aminozuren om al zijn eiwitten te maken. Onze genen bepalen de volgorde van aminozuren in een proteïne. Deze volgorde bepaalt welke vorm het eiwit aanneemt, en welke functie dat eiwit in het lichaam heeft. Een aantal verschillende enzymen zijn nodig om deze aminozuren te verwerken voor gebruik door het lichaam. Door ontbrekende of niet werkende enzymen, kunnen mensen met aminozuurstoornissen bepaalde aminozuren niet verwerken. Deze aminozuren, samen met andere toxische stoffen, hopen zich dan op in het lichaam en veroorzaken problemen. De symptomen en behandeling variëren tussen verschillende aminozuurstoornissen. Ze kunnen ook verschillen van persoon tot persoon met dezelfde aminozuur stoornis. Zie de informatiebladen voor elke specifieke aminozuuraandoening.Aminozuuraandoeningen worden op een autosomaal recessieve manier overgeërfd en treffen zowel mannen als vrouwen.

WAT OORZAAKT MSUD?

Om het lichaam proteïne uit het voedsel dat we eten te laten gebruiken, wordt het afgebroken in kleinere delen die aminozuren worden genoemd. Speciale enzymen brengen dan veranderingen aan in de aminozuren zodat het lichaam ze kan gebruiken.

De klassieke MSUD, de meest voorkomende vorm, wordt veroorzaakt door de afwezigheid van een groep enzymen die “branched-chain ketoacid dehydrogenase” (BCKAD) wordt genoemd. De taak van deze groep enzymen is het afbreken van drie verschillende aminozuren, leucine genaamd. Dit is een van de 20 aminozuren waaruit eiwitten zijn opgebouwd. Het wordt niet door het lichaam aangemaakt en moet via de voeding worden opgenomen. Het zit in alle voedingsmiddelen die proteïne bevatten, isoleucineDit is een van de 20 aminozuren waaruit proteïne is opgebouwd. Het wordt niet door het lichaam aangemaakt en moet via de voeding worden opgenomen. Het komt voor in alle voedingsmiddelen die proteïne bevatten. en valineDit is een van de 20 aminozuren waaruit proteïne is opgebouwd. Het wordt niet door het lichaam aangemaakt en moet via de voeding worden opgenomen. Het zit in alle voedingsmiddelen die proteïne bevatten. Wanneer ze niet kunnen worden afgebroken, hopen deze aminozuren zich op in het bloed en veroorzaken ze problemen.

Leucine, isoleucine en valine worden “vertakte-keten aminozuren” (BCAA’s genoemdDit zijn aminozuren die een chemische structuur hebben die lijkt op takken van een boom. Leucine (leu), valine (val), en isoleucine (ile) zijn drie van de BCAA’s. Ze worden gevonden in alle voedingsmiddelen die eiwit bevatten. Grote hoeveelheden zitten in vlees, eieren, melk en andere zuivelproducten. Kleinere hoeveelheden zitten in meel, granen, en in sommige groenten en fruit. Ze komen voor in alle voedingsmiddelen die eiwit bevatten. Grote hoeveelheden zitten in vlees, eieren, melk en andere zuivelproducten. Kleinere hoeveelheden worden gevonden in meel, granen, en in sommige groenten en fruit.

Als MSUD NIET WORDT BEHANDELD, WELKE PROBLEMEN KOMEN OP?

Er zijn een aantal verschillende typen MSUD. De meest voorkomende vorm, “klassieke MSUD”, kan levensbedreigend zijn en moet onmiddellijk worden behandeld om ernstige gezondheidsproblemen te voorkomen. Andere typen, waaronder “intermediaire” en “intermitterende” vormen van MSUD, zijn minder ernstig. Deze mildere vormen komen minder vaak voor. Dit informatieblad bevat informatie over klassieke MSUD.

Klassieke MSUD
De symptomen beginnen zodra een baby eiwitten krijgt toegediend, meestal kort na de geboorte. Enkele van de eerste symptomen zijn:

• arme eetlust
• zwak zuigen
• gewichtsverlies
• hoge huil
• urine die ruikt naar ahornsiroop of verbrande suiker

Baby’s met MSUD hebben ziekte-episoden die metabole crisis worden genoemdDit is een ernstige gezondheidstoestand die wordt veroorzaakt door een lage bloedsuikerspiegel en de ophoping van giftige stoffen in het bloed. Symptomen van een metabole crisis zijn slechte eetlust, misselijkheid, braken, diarree, extreme slaperigheid, prikkelbare stemming en gedragsveranderingen. Indien niet behandeld, kunnen ademhalingsproblemen, toevallen, coma en soms zelfs de dood optreden.Metabole crises komen vaker voor bij mensen met bepaalde stofwisselingsstoornissen (sommige vetzuuroxidatiestoornissen, aminozuurstoornissen, en organische zuurstoornissen). Ze worden vaak uitgelokt door dingen als ziekte of infectie, lange tijd zonder voedsel zitten en, in sommige gevallen, zware inspanning… Enkele van de eerste symptomen van een metabole crisis zijn:

• extreme slaperigheid
• slaperigheid
• irriteerbare stemming
• overgeven

Als ze niet worden behandeld, kunnen andere symptomen volgen:

• episoden van spierspanningOm onze houding vast te houden en onze bewegingen te beheersen, is een bepaalde hoeveelheid spanning in onze spieren nodig. Deze spanning wordt “spierspanning” genoemd. Mensen met hypotonie hebben te weinig spanning in hun spieren en zien er “slapper” uit. Mensen met hypertonie hebben te veel spanning in hun spieren en hebben problemen met strakke, stijve spieren en gewrichten. wisselt tussen stijf en slapper
• zwelling van de hersenen
• aanvallenDeze worden ook wel “stuiptrekkingen” of “toevallen” genoemd. Tijdens een aanval verliest een persoon het bewustzijn en de controle over zijn of haar spieren. Het kan ook onwillekeurige bewegingen veroorzaken. Aanvallen kunnen vele oorzaken hebben. Enkele oorzaken zijn stofwisselingsstoornissen, een stofwisselingscrisis, hersenletsel en infectie.
• hoge niveaus van zure stoffen in het bloed, metabole acidose genoemdDit gebeurt wanneer zure stoffen zich ophopen in het bloed. Het kan een snelle ademhaling, verwarring en extreme slaperigheid veroorzaken. Als het niet wordt behandeld, kan het leiden tot shock, coma of de dood.
• comaDit is een slaapachtige toestand waaruit een persoon niet kan worden gewekt. Mensen in coma zijn buiten bewustzijn. Een coma kan door veel dingen worden veroorzaakt. Twee oorzaken zijn onbehandelde lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie) en een stofwisselingscrisis, die soms tot de dood leidt

Symptomen van een stofwisselingscrisis treden vaak op:

• na te lang zonder voedsel
• bij ziekte of infectie
• bij stressvolle gebeurtenissen zoals een operatie

Zonder behandeling kan hersenbeschadiging optreden. Dit kan leiden tot verstandelijke beperkingen of spasticiteit Dit is stijfheid van de spieren en verhoogde reflexen. Het wordt veroorzaakt door een verhoogde spierspanning. Het resulteert in abnormale strakheid of stijfheid van de spieren en gewrichten… Sommige baby’s worden blind. Als ze niet behandeld worden, sterven de meeste baby’s met klassieke MSUD binnen enkele maanden

WAT IS DE BEHANDELING VOOR MSUD?

De arts van uw baby zal samenwerken met een stofwisselingsartsDit is een arts of medisch geneticus die speciaal is opgeleid in het diagnosticeren en behandelen van stofwisselingsstoornissen. Zij werken vaak in universitaire ziekenhuizen of grote medische centra. en diëtist om voor uw kind te zorgen.

Vroegtijdige behandeling is nodig om verstandelijke beperkingen en ernstige medische problemen te voorkomen. De meeste kinderen moeten een zeer eiwitarm dieet volgen en een speciale medische formule drinken. U moet met het dieet en de formule beginnen zodra u weet dat uw kind MSUD heeft. Uw diëtistDit is een persoon met een speciale opleiding op het gebied van voeding en voedingsleer. Een geregistreerde diëtist (RD) heeft aan de nodige opleidingseisen voldaan en is geslaagd voor een landelijk examen. Als uw kind een stofwisselingsstoornis heeft, is het belangrijk dat u samenwerkt met een geregistreerde diëtist. Zij helpen bij het opstellen van gezonde voedingsplannen voor mensen met stofwisselingsstoornissen of andere speciale behoeften. kan een voedingsplan opstellen dat de juiste hoeveelheid eiwitten, voedingsstoffen en energie bevat om uw kind gezond te houden.

De volgende behandelingen worden vaak aanbevolen voor kinderen met MSUD:

1. Medische formule
Naast een eiwitarm dieet krijgen kinderen vaak een speciale medische formule als vervanger voor melk. Deze formule geeft ze de voedingsstoffen en eiwitten die ze nodig hebben, terwijl het helpt hun BCAA-niveaus binnen een veilig bereik te houden.

Uw metabole arts en diëtist zullen u vertellen welk type formule het beste is en hoeveel u moet gebruiken.

2. Dieet met weinig vertakte-keten-aminozuren
Het dieet bestaat uit voedingsmiddelen die zeer weinig BCAA’s bevatten die in eiwitten voorkomen. Dit betekent dat uw kind eiwitrijk voedsel moet vermijden, zoals koemelk, gewone flesvoeding, vlees, vis, kaas en eieren. Gewoon meel, gedroogde bonen, noten en pindakaas bevatten ook BCAA’s en moeten worden vermeden of strikt worden beperkt.

Vele groenten en fruit bevatten slechts kleine hoeveelheden BCAA’s en kunnen in zorgvuldig afgemeten hoeveelheden worden gegeten.

Er zijn andere medische voedingsmiddelen, zoals speciale eiwitarme meelsoorten, pasta’s en rijst die speciaal voor mensen met MSUD worden gemaakt. Sommige staten bieden hulp bij de betaling van deze medische voedingsmiddelen en andere vereisen dat de particuliere verzekering medische formule en andere speciale medische voedingsmiddelen dekt.

Uw metabole arts en diëtist zullen beslissen over het beste voedingsplan voor uw kind. Het precieze plan hangt van veel dingen af, zoals de leeftijd, het gewicht en de algemene gezondheidstoestand van uw kind. Uw diëtist zal het dieet in de loop van de tijd bijstellen. Veranderingen in het dieet moeten onder begeleiding van een diëtist worden aangebracht.

Een levenslange behandeling met het MSUD-dieet is noodzakelijk. Kinderen lopen het risico op episoden van metabole crisis wanneer zij het dieet niet volgen.

3. Supplementen
Kinderen met een zeldzame vorm van MSUD, “thiamine-responsieve MSUD” genoemd, kunnen vaak worden geholpen door thiaminesupplementen. Sommige kinderen met klassieke MSUD kunnen ook baat hebben bij thiamineDit is een type B-vitamine. Thiamine wordt gevonden in granen, varkensvlees, bonen, zaden en noten. Het speelt een belangrijke rol bij het omzetten van voedsel in energie… Vraag uw arts of uw kind thiaminesupplementen moet gebruiken. Gebruik geen supplementen zonder uw arts te raadplegen.

4. OpsporenHet proces van het testen van een ziekte bij een persoon die de ziekte niet lijkt te hebben (niet-symptomatisch of asymptomatisch). Het doel van opsporing is de ziekte in haar vroegste stadium op te sporen. BCAA-waarden
Uw kind zal regelmatig bloedonderzoek ondergaan om de aminozuurwaarden te meten. Het dieet en de formule moeten mogelijk worden aangepast op basis van de bloedtestresultaten.

5. Bel uw arts bij het begin van elke ziekte
Voor kinderen met MSUD kan zelfs een kleine ziekte een metabole crisis veroorzaken. Om problemen te voorkomen, moet u meteen uw arts bellen wanneer uw kind een van de volgende verschijnselen heeft:

• arme eetlust
• weinig energie of extreme slaperigheid
• overgeven
• een infectie of ziekte
• koorts
• veranderingen in gedrag of persoonlijkheid
• moeilijkheden lopen of evenwichtsproblemen

Kinderen met MSUD moeten tijdens elke ziekte meer koolhydraten eten en meer vocht drinken – zelfs als ze geen honger hebben – of ze kunnen een stofwisselingscrisis krijgen. Kinderen die ziek zijn, willen soms niet eten. Als ze niet kunnen eten, of als ze tekenen van een metabole crisis vertonen, moeten ze mogelijk in het ziekenhuis worden behandeld.

Vraag uw metabole arts of u een speciale reisbrief bij u moet hebben met medische instructies voor de verzorging van uw kind.

6. Levertransplantatie
Een levertransplantatie-operatie is een optionele behandeling voor mensen met MSUD. Het BCKAD-enzym dat MSUD veroorzaakt, bevindt zich in de lever. Daarom hebben sommige kinderen met MSUD een levertransplantatie-operatie ondergaan (verwijdering van hun lever en vervanging door een donorlever) om hun MSUD-symptomen te behandelen.

Levertransplantatie is een grote chirurgische ingreep en heeft enkele risico’s. Personen die een levertransplantatie hebben ondergaan, moeten de rest van hun leven medicijnen slikken om te voorkomen dat hun lichaam de donorlever afstoot. Succesvolle levertransplantatie geneest mensen echter van hun MSUD-symptomen.

Voor een operatie moeten veel factoren worden overwogen en deze optie moet zeer grondig met de artsen van uw kind worden besproken.

WAT HOORT ER WANNEER MSUD WORDT BEHANDELD?

Met snelle en levenslange behandeling hebben kinderen met MSUD vaak een gezond leven met een typische groei en ontwikkeling. Vroegtijdige behandeling kan hersenbeschadiging en verstandelijke beperkingen helpen voorkomen.

Echter, kinderen met MSUD lopen een verhoogd risico op aandachtstekort hyperactiviteit Dit verwijst naar kinderen die ongewoon overactief zijn. Deze kinderen hebben ernstige problemen met stilzitten. Ze hebben de neiging om veel meer dan gewoonlijk te friemelen en rond te rennen. Sommige kinderen met hyperactiviteit hebben behandeling nodig. Zij kunnen worden geholpen door gedragsbehandeling, medicatie of beide therapieën. stoornis (ADHD), angst en depressie, zelfs als zij een levertransplantatie hebben ondergaan. De redenen hiervoor worden op dit moment niet goed begrepen.

Zelfs met behandeling, ontwikkelen sommige kinderen nog steeds zwelling van de hersenen of hebben episodes van metabole crisis. Kinderen die herhaaldelijk metabole crises doormaken, kunnen blijvende hersenbeschadiging ontwikkelen. Dit kan levenslange leerproblemen, verstandelijke beperkingen of spasticiteit veroorzaken.

WAT VEROORZAAKT DE BCKAD ENZYMEN OM TE BESTAAN OF NIET CORRECT TE WERKEN?

Gen vertellen het lichaam verschillende enzymen te maken. Er zijn drie genenEen stuk DNA dat de instructies bevat om een specifiek eiwit (of een deel van een eiwit) te maken. Genen bevinden zich op chromosomen. Chromosomen, en de genen op die chromosomen, worden doorgegeven van ouder op kind. Fouten in het DNA waaruit een gen is opgebouwd worden varianten genoemd en kunnen tot ziekten leiden. die MSUD kunnen veroorzaken – BCKDHA, BCKDHB, en DBT. Elke persoon heeft twee kopieën van elk van deze genen. Mensen met MSUD hebben varianten (veranderingen) in hun beide kopieën van één van deze genen. Door deze genetische variantenEen variant is een verandering of wijziging in de DNA-sequentie van een persoon. Varianten kunnen voorkomen in genen en beïnvloeden hoe het gen functioneert. Er zijn verschillende soorten varianten – ze kunnen niet-probleemveroorzakend zijn (goedaardig), ziekteverwekkend (pathogeen) of van onbekende betekenis. De term varianten wordt nu gebruikt in plaats van de term mutatie. de BCKAD-enzymen niet goed of helemaal niet worden aangemaakt.

HOE WORDT MSUD GEERFD?

MSUD wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd. Het treft zowel jongens als meisjes in gelijke mate.

Bij kinderen met MSUD werken beide kopieën van een gen dat nodig is om de BCKAD-enzymen te maken, niet goed. Deze kinderen erven van elke ouder één niet-werkend gen voor MSUD.

Ouders van kinderen met MSUD hebben de aandoening zelden zelf. In plaats daarvan heeft elke ouder een enkel niet-werkend gen voor MSUD. Zij worden dragers genoemdEen persoon die één kopie heeft van een genmutatie voor een bepaalde autosomaal recessieve aandoening (vergeet niet dat genen in paren komen). Dragers worden niet getroffen door de aandoening. Zij kunnen echter de genvariant aan hun kinderen doorgeven. Kinderen die twee van dergelijke genvarianten erven, zullen aan de aandoening lijden. De term varianten wordt nu gebruikt in plaats van de term mutatie. Dragers hebben geen MSUD omdat hun andere kopie van dit gen correct werkt.

Wanneer beide ouders drager zijn, is er bij elke zwangerschap een kans van 25% dat het kind MSUD heeft. Er is een kans van 50% voor het kind om drager te zijn, net als de ouders. En er is 25% kans dat het kind twee werkende genen heeft.

GenetischBetrekking hebbend op (of te wijten aan) genen en erfelijkheid of het gebied van de studie van genen en erfelijkheid.Er is counseling beschikbaar voor gezinnen die kinderen met MSUD hebben. Genetisch consulenten kunnen uw vragen beantwoorden over hoe de aandoening wordt overgeërfd, keuzes tijdens toekomstige zwangerschappen, en hoe andere familieleden te testen. Vraag uw arts over een verwijzing naar een genetische counselorDit zijn zorgverleners die een speciale opleiding hebben in genetische aandoeningen. Ze helpen gezinnen genetische aandoeningen te begrijpen en hoe ze worden doorgegeven. Genetisch consulenten bieden informatie en ondersteuning aan mensen die genetische aandoeningen in hun familie hebben of bezorgd zijn dat ze een kind met een erfelijke aandoening kunnen hebben.

IS GENETISCH TESTEN BESCHIKBAAR?

Genetisch testen op MSUD kan worden gedaan op een bloedmonster. Bij genetische tests, ook wel DNA-tests genoemd, wordt gezocht naar veranderingen, ook wel varianten genoemd, in de genen die MSUD veroorzaken.

DNADeoxyribonucleïnezuur (DNA) is een molecuul dat zich in de chromosomen bevindt en dat genetische informatie draagt. DNA is opgebouwd uit vier eenheden (basen genoemd) die worden aangeduid met A, T, G en C. De volgorde van de basen geeft instructies voor het maken van alle eiwitten die een organisme nodig heeft. Een gen is een deel van het DNA dat de instructies bevat voor een specifiek eiwit. Een verandering in een of meer van de DNA-basen die een gen vormen, wordt een mutatie genoemd. Sommige mutaties veranderen de eiwitinstructies en kunnen leiden tot bepaalde gezondheidsproblemen of aandoeningen. Elke ouder geeft de helft van zijn chromosomen, en dus de helft van zijn DNA-instructies, door aan zijn kinderen. Het zijn deze instructies die ervoor zorgen dat bepaalde eigenschappen, zoals oog- of haarkleur, worden overgeërfd. Het kan nuttig zijn voor dragerschapstests of prenatale tests, die hieronder worden besproken.

WELKE ANDERE TESTEN ZIJN BESCHIKBAAR?

MSUD kan worden bevestigd door de hoeveelheid van de vertakte-keten aminozuren in een bloedmonster te meten. De diagnose kan ook worden gesteld door een enzymtest met behulp van een bloed- of huidmonster. Praat met uw arts of genetisch consulent als u vragen heeft over het testen op MSUD.

KUNT U TESTEN TIJDENS EEN VOLGENDE PREGNANCIE?

Als beide genveranderingen (varianten) bij uw kind zijn gevonden, kan DNA-onderzoek worden gedaan tijdens toekomstige zwangerschappen. Het monster voor deze test wordt verkregen door CVS of vruchtwaterpunctie. Dit is een test die tijdens de zwangerschap wordt gedaan. Met een naald wordt een klein beetje vocht uit de zak rond de foetus gehaald. Het monster kan worden gebruikt om te testen op bepaalde genetische afwijkingen bij de foetus. Een vruchtwaterpunctie om op genetische aandoeningen te testen wordt meestal tussen 13 en 20 weken zwangerschap gedaan.

Als een DNA-test niet nuttig is, kan een enzymtest op cellen worden gedaanDe kleinste levende eenheid. Cellen vormen alle organen en weefsels in meercellige organismen, zoals mensen. Ze kunnen ook onafhankelijk leven, zoals in bacteriën en andere micro-organismen. Een cel is ten minste omgeven door een membraan, bevat in een bepaalde fase van zijn leven DNA en is in staat zichzelf in twee gelijke delen te vermenigvuldigen. van de foetus. Ook hier wordt het monster voor deze test verkregen door CVSTDit is een speciale test die vroeg in de zwangerschap wordt gedaan. Tijdens CVS wordt een klein monster van de placenta weggenomen voor onderzoek. Dit monster kan worden gebruikt om te testen op bepaalde genetische afwijkingen bij de foetus. CVS wordt meestal gedaan tussen 10 en 12 weken zwangerschap. of vruchtwaterpunctie.

De ouders kunnen ervoor kiezen om het onderzoek tijdens de zwangerschap te laten doen of te wachten tot de geboorte om de baby te laten onderzoeken. Ouders kunnen er ook voor kiezen gebruik te maken van geassisteerde voortplantingstechnieken om de kans te verkleinen dat hun toekomstige kinderen MSUD zouden hebben. Een genetisch consulent kan met u praten over uw keuzes en vragen beantwoorden over prenataal testen of het testen van uw baby na de geboorte.

KUNNEN ANDERE LEDEN VAN DE FAMILIE MSUD HEBBEN OF DRAAGVORM ZIJN?

Hebben MSUD
Als ze gezond zijn en normaal groeien, is het onwaarschijnlijk dat oudere broers en zussen van een baby met MSUD de aandoening ook hebben. Als u vragen hebt over het testen van uw andere kinderen, praat dan met uw metabole arts of genetisch consulent.

MSUD-dragers
Broers en zussen die geen MSUD hebben, hebben nog steeds een kans om drager te zijn, net als hun ouders. Behalve in bijzondere gevallen mogen dragerschapstesten alleen worden gedaan bij mensen ouder dan 18 jaar.

Als u een ouder bent van een kind met MSUD, hebben uw broers en zussen 50% kans om drager te zijn. Het is belangrijk dat andere familieleden te horen krijgen dat zij drager kunnen zijn. Er is een kleine kans dat zij ook risico lopen om kinderen met MSUD te krijgen.

Alle staten bieden pasgeborenen screening op MSUD aan. Echter, wanneer beide ouders drager zijn, pasgeboren screeningEen screeningstest die zoekt naar verschillende aandoeningen met behulp van een klein bloedmonster genomen uit de hiel van een pasgeborene. Een positief of abnormaal resultaat van de screening bij pasgeborenen betekent dat er kleine verschillen in het bloed van de baby zijn gevonden en dat verdere tests nodig zijn om na te gaan of de baby een stofwisselingsstoornis heeft. resultaten zijn niet voldoende om de aandoening bij een pasgeboren baby uit te sluiten. In dat geval moeten speciale diagnostische tests worden gedaan naast de screening van pasgeborenenHet proces van het testen op een ziekte bij een persoon die geen tekenen vertoont dat hij de ziekte heeft (nonsymptomatische of asymptomatische persoon). Het doel van screening is om de ziekte in een vroeg stadium op te sporen. Het is zeer belangrijk dat deze tests op korte termijn worden gedaan – idealiter op de leeftijd van 24 uur.

KUNNEN ANDERE FAMILIELEDEN WORDEN GETEST?

Diagnostische tests
Als er bezorgdheid bestaat over de vraag of zij de aandoening hebben, kunnen diagnostische tests worden gedaan op broers of zussen om te zien of zij deze aandoening ook hebben. Praat met uw metabole arts als u vragen hebt over testen op MSUD.

Dragerschapstesten
Als beide genetische varianten bij uw kind zijn gevonden, kunnen andere familieleden een DNA-test ondergaan om te zien of ze drager zijn.

Als DNA-testen niet helpen, zijn er mogelijk andere methoden voor dragerschapstesten beschikbaar. Als u vragen hebt over dragerschapstests, stel ze dan aan uw genetisch consulent of uw metabole arts.

Hoeveel mensen hebben MSUD?

Bijna één op de 200.000 baby’s in de Verenigde Staten wordt geboren met MSUD.

KOMT MSUD vaker voor bij een BEPAALDE ETHNISCHE GROEP?

MSUD komt bij alle etnische groepen voor. Het komt meer voor bij mennonieten in bepaalde delen van de Verenigde Staten. In de V.S. wordt ongeveer één op 380 baby’s met een mennonitische achtergrond met MSUD geboren. Het komt ook vaker voor bij mensen van Frans-Canadese afkomst.

KENT MSUD ANDERE NAMEN?

MSUD wordt soms ook wel genoemd:

• vertakte keten ketoacidurie
• vertakte keten alfa-keto dehydrogenase deficiëntie
• BDKD deficiëntie
• Maple Syrup Disease
• Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase deficiëntie
• BCKD deficiëntie

Er zijn nog een aantal andere vormen van MSUD die minder vaak voorkomen dan het klassieke type. Deze andere vormen worden in deze factsheet niet besproken.

• Intermitterende vertakte-keten ketoacidurie
• Intermediaire vertakte-keten ketoacidurie
• Thiamine responsieve MSUD
• MSUD Type 1B
• MSUD Type II

WAAR KAN IK MEER INFORMATIE VINDEN?

The MSUD Family Support Group
http://www.msud-support.org/

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

Genetic Alliance
http://www.geneticalliance.org

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

Genetics Home Reference
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/maple-syrup-urine-disease

DOCUMENT INFO:

DISCLAIMER:

Deze informatie geeft GEEN MEDISCH ADVIES. Alle inhoud (“Inhoud”), met inbegrip van tekst, afbeeldingen, foto’s en informatie is alleen voor algemene informatieve doeleinden. U wordt aangemoedigd uw arts of een andere professional in de gezondheidszorg te raadplegen met betrekking tot de informatie op dit informatieblad. Na het lezen van dit informatieblad wordt u aangemoedigd om de informatie zorgvuldig door te nemen met uw arts of een andere zorgverlener. De inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. NEGEER NOOIT PROFESSIONEEL MEDISCH ADVIES, OF STEL HET ZOEKEN ERVAN NOOIT UIT, VANWEGE IETS DAT U OP DIT INFORMATIEBLAD HEBT GELEZEN. Dit project wordt ondersteund door een subsidie van het MaternalHaving to do with the mother. and Child Health Bureau, Health Resources and Service Administration, Genetic Services Branch, MCH Project #:UH7MC30774-01-00 http://mchb.hrsa.gov