• Wat is Osteogenesis imperfecta (brozebottenziekte)
• Statistieken over Osteogenesis imperfecta (brozebottenziekte)
• Risicofactoren voor Osteogenesis imperfecta (brozebottenziekte)
• Progressie van Osteogenesis imperfecta (brozebotziekte)
• Symptomen van Osteogenesis imperfecta (brozebotziekte)
• Klinisch onderzoek van Osteogenesis imperfecta (brozebotziekte)
• Hoe wordt de diagnose Osteogenesis imperfecta (brozebotziekte) gesteld?
• Prognose van Osteogenesis imperfecta (brozebottenziekte)
• Hoe wordt Osteogenesis imperfecta (brozebottenziekte) behandeld?
• Osteogenesis imperfecta (brozebottenziekte) Referenties

Wat is Osteogenesis imperfecta (brozebottenziekte)

Osteogenesis imperfecta (OI) is een van de meest voorkomende erfelijke botaandoeningen. De ziekte heeft meestal betrekking op de botten, tanden, ligamenten, ogen en huid, en wordt gekenmerkt door broze botten die gemakkelijk breken. Er zijn 4 varianten of subtypes van osteogenesis imperfecta.

Deze botaandoening is meestal bij de geboorte aanwezig als een erfelijke ziekte. Osteogenesis imperfecta (OI) wordt ingedeeld in vier hoofdtypen (en verdere subtypen).

Alle vier de typen OI worden veroorzaakt door defecten in de hoeveelheid of structuur van collageen type 1, een belangrijk onderdeel van de botmatrix. Het collageenprobleem is meestal het gevolg van een dominant genetisch defect.

Wanneer mensen OI hebben, zijn al hun botten abnormaal zwak. De ernst van de afwijking varieert enorm – van OI type II, dat meestal dodelijk is in de kindertijd (of zelfs voor de geboorte) tot OI type I, dat zo mild kan zijn dat de diagnose niet wordt gesteld, zelfs niet op volwassen leeftijd.

Statistieken over Osteogenesis imperfecta (brozebottenziekte)

Frequentie:

In de VS: Incidentie van OI naar type is als volgt:

• Type I – Eén per 30.000 levendgeborenen
• Type II – Eén per 60.000 levendgeborenen
• Type III – Eén per 70.000 levendgeborenen
• Type IV – Zeldzaam

Internationaal:
Een hogere incidentie is waargenomen bij 2 belangrijke stamgroepen in Zimbabwe.

Sekse:
Er zijn geen verschillen op basis van geslacht bekend.

Leeftijd:
De leeftijd waarop de symptomen (d.w.z. fracturen) varieert afhankelijk van het type, als volgt:

• Type I – Zuigelingen
• Type II – In utero
• Type III – De helft van de gevallen in utero, en de andere helft in de neonatale periode
• Type IV – Meestal in de zuigelingentijd

Risicofactoren voor Osteogenesis imperfecta (brozebottenziekte)

OI is eigenlijk een bindweefselaandoening, als gevolg van de defecte synthese van een eiwit genaamd collageen, dat een structureel onderdeel is van botten, pezen, ogen, organen en huid.

OI is genetisch overgeërfd. Als een zieke ouder de ziekte heeft, is er over het algemeen 50% kans dat zij de aandoening aan hun kind doorgeven. Soms wordt een kind met OI geboren, hoewel geen van beide ouders de aandoening heeft.

Progressie van Osteogenesis imperfecta (brozebottenziekte)

Er zijn 4 klinische varianten van OI, en deze verschillen in presentatie en prognose.

• Type 1: de meest voorkomende en milde vorm van OI. Fracturen komen het hele leven voor, maar misvorming is ongewoon. Kenmerken zijn blauwe sclerae, hypermobiele gewrichten, gehoorverlies en scoliose.
• Type 2: is de ernstigste vorm en treft ongeveer 10% van de patiënten met OI. Ernstige misvorming komt vaak voor, en zuigelingen overleven over het algemeen niet lang na de geboorte.
• Type 3: is een ernstige vorm, en komt voor bij ongeveer 20% van de OI. Het wordt gekenmerkt door botten die gemakkelijk breken en ook buigen. Tegen de leeftijd van 6 jaar heeft het kind meestal meerdere breuken gehad en ernstige misvormingen ontwikkeld. Kinderen die tot de volwassenheid overleven, hebben meestal een korte gestalte en zijn gehandicapt.
• Type 4: ligt qua ernst ergens tussen type 1 en 3 in. De vererving is autosomaal dominant, en fracturen komen vaak voor vóór de puberteit. Sclerae zijn lichtblauw en worden normaal van kleur op volwassen leeftijd.

Hoe wordt de diagnose gesteld van Osteogenesis imperfecta (brozebottenziekte)?

De diagnose is gebaseerd op klinische en lichamelijke bevindingen, vergezeld van relevante tests.

Deze omvatten:

• Het nemen van een huidmonster om de collageenproductie in het lichaam te beoordelen
• Röntgenfoto’s die het dunner worden van botten en vroegere of huidige fracturen kunnen aantonen
• Een echografie kan tijdens de zwangerschap worden gebruikt om afwijkingen aan de ledematen op te sporen bij een zwangerschapsduur van 15-18 weken. Deze zijn echter niet altijd nauwkeurig.

Prognose van Osteogenesis imperfecta (brozebottenziekte)

Permanente misvorming van de ledematen kan optreden. Hersenschade kan het gevolg zijn van schedelbreuken. De aandoening kan dodelijk zijn. De ziekte wordt gegroepeerd naar type:

• Type I: Mild – Compatibel met normale levensverwachting.
• Type II: Dodelijk – De meeste, maar niet alle, sterven in de vroege kindertijd.
• Type III: Progressief deformerend – Verminderde levensverwachting.
• Type IV: Matig ernstig – Compatibel met normale levensverwachting.

Hoe wordt Osteogenesis imperfecta (brozebottenziekte) behandeld?

De doelen van de behandeling zijn het voorkomen van fracturen, het voorkomen van misvormingen wanneer fracturen toch optreden, en het corrigeren van misvormingen.

De ouders worden voorgelicht over hoe zij met hun kinderen moeten omgaan om het risico op fracturen te verkleinen. Genetische counseling voor paren die meer kinderen willen krijgen, is essentieel.

Bij kinderen met OI die ernstig genoeg zijn om niet te kunnen lopen, kan chirurgie worden uitgevoerd om misvormingen te corrigeren en te voorkomen. Correctie van scoliose kan ook nuttig zijn, maar moeilijk vanwege de broosheid van de botten.

Oefening is essentieel voor het behoud van bot- en spierkracht, wat kan helpen bij het voorkomen van fracturen.

Op passende wijze pijnbestrijding moet worden besproken, kan medicatie en alternatieve therapieën omvatten. Voor patiënten met ernstige osteopaenie en overmatige fracturen kan medicatie worden overwogen om de botdichtheid te verhogen en fracturen te verminderen.

1. Goede voeding en gerichte lichaamsbeweging is van groot belang om de bot- en spierkracht te helpen optimaliseren. Fysieke en revalidatietherapie kunnen zeer heilzaam zijn. Zwemmen is voor veel mensen met OI een uitstekende conditie-oefening.
2. chirurgische ingrepen, waaronder het plaatsen van metalen staven door botten, kunnen helpen botten te versterken en misvorming te voorkomen. Beugels en loophulpmiddelen zijn voor sommigen nuttig.
3. Het gebruik van bifosfonaten bij kinderen met OI wordt momenteel onderzocht met enkele veelbelovende resultaten. Andere medische ingrepen, waaronder beenmergtransplantatie, het gebruik van groeihormoon, en gentherapie worden ook onderzocht.

Osteogenesis imperfecta (brozebottenziekte) Referenties

Apley, Solomon. Concise system of orthopaedics and fractures, 2nd ed. Arnold, Londen (2001).
Cotran, Kumar, Collins. Robbins Pathological Basis of Disease, 6th ed. WB Saunders, Verenigde Staten van Amerika (1999).
Kumar and Clark. Klinische Geneeskunde, 5e ed. WB Saunders, Toronto (2002).
Pattekar M. Osteogenesis Imperfecta. eMedicine 2003.
Smith R. Editorial: Ernstige osteogenesis imperfecta: nieuwe therapeutische opties?