Hyperextensie van de elleboog

Hyperextensie van de vinger

Hyperextensie van de duim

Flexie van de romp

Gevallen 1 en 2 scoorden respectievelijk 9/9 en 8/9 op de Beighton Score, respectievelijk. Geval 3 behaalde een score van 3/9 op de Beighton-score, maar de patiënte vertoonde gewrichtsslapte in haar glenohumerale en femoro-acetabulaire gewrichten, die niet zijn opgenomen in de Beighton-score. Geval 3 vertoonde één belangrijk criterium (artralgie gedurende drie maanden in vier of meer gewrichten) en twee minder belangrijke criteria (marfanoïde habitus; hyperextensibiliteit van de huid), hetgeen derhalve voldoet aan de herziene Brighton-criteria7 voor BJHS (tabel 1).

Zowel de Beighton Score als de Brighton Criteria voor BJHS zijn onderzocht en bleken een goede tot uitstekende reproduceerbaarheid tussen onderzoekers te vertonen.16 Een andere maat voor gewrichtshypermobiliteit, die niet in deze casusserie is toegepast, is een vijf-item vragenlijst van Hakim en Grahame (tabel 4). Deze vragenlijst kan nuttig zijn voor de clinicus om op te nemen in de anamnese om te screenen op BJHS. Het met “ja” beantwoorden van twee of meer van deze vragen suggereert hypermobiliteit met een sensitiviteit van 85% en een specificiteit van 90%.17

Tabel 4

Vijf-punten hypermobiliteitsvragenlijst.18

1. Kunt u nu (of kunt u ooit) uw handen plat op de grond leggen zonder uw knieën te buigen?

2. Kunt u nu (of kunt u ooit) uw duim buigen om uw onderarm aan te raken?

3. Had u als kind uw vrienden geamuseerd door uw lichaam in vreemde vormen te verdraaien of kon u de spagaat doen?

4. Heeft u als kind of tiener meer dan eens uw knieschijf of schouder ontwricht?

5. Beschouwt u zichzelf als “dubbelgewrichtig”?

Ja antwoorden op 2 of meer van deze vragen wijst op hypermobiliteit met een sensitiviteit van 85% en een specificiteit van 90%.

Zoals in deze gevallen, wanneer gegeneraliseerde hypermobiliteit gepaard gaat met myalgie die langer dan drie maanden aanhoudt, is aan de criteria voor BJHS voldaan (tabel 1).18 Als aan BJHS wordt gedacht, dan moeten eerst alternatieve oorzaken van gegeneraliseerde gewrichtslaxiteit worden uitgesloten: erfelijke bindweefselaandoeningen zoals het syndroom van Marfan, het syndroom van Ehlers-Danlos, het syndroom van Stickler, het syndroom van Larsen en osteogenesis imperfecta.19 Gegeneraliseerde laxiteit is een prominente bevinding bij dergelijke patiënten, maar in tegenstelling tot die met BJHS presenteren zij zich met significante cardiovasculaire, huid-, bot- en oogafwijkingen.20 Gemeenschappelijke kenmerken van Marfan- en Ehlers-Danlos-syndromen staan vermeld in tabel 3. De huid kan bij BJHS rekbaar zijn, net als bij het Ehlers-Danlos syndroom, en kan zich uiten in ooglidlaxiteit of hangende oogleden. De huid van patiënten met BJHS heeft echter niet de fluweelachtige textuur en de verminderde dikte die wel wordt gezien bij het Ehlers-Danlos syndroom.20

Tabel 3

Klinische verschijnselen van het Marfan-syndroom en het Ehlers-Danlos-syndroom.*

Syndroom	Klinische verschijnselen
Marfan-syndroom	Arachnodactylie	Ectopia lentis
	Aortawortel-dilatatie	Dolichosternomelic habitus
	Positieve familieanamnese	Scoliose, voorste borstkas misvorming
		Mitralisklep prolaps
Klassiek Ehlers-Danlos Syndroom (cEDS)	Gewrichtshypermobiliteit	Hyperextensibiliteit van de huid (fluweelachtige textuur)
	Bruwing/weefselbrosheid	“Sigaretten papier” littekens
Hypermobiele EDS (hEDS)	Joint hypermobility	Milde hyperextensibiliteit van de huid
Vasculaire EDS (vEDS)	Translucente huid	Prominente bloeduitstortingen
	Laxiteit van de handgewrichten	Relatief normale beweeglijkheid van grote gewrichten
	Darm- en baarmoederruptuur	Mild rekbare huid
Kyphoscoliotische EDS (kEDS-PLOD1/kEDS-FKBP14)	Oculaire fragiliteit	Zachte fluweelzachte hyperextensibele huid
Arthrochalasia EDS (aEDS)	Gemarkeerde gewrichtslaxiteit	Zachte huid
		Congenitale heupdislocatie
Periodontale EDS (pEDS)	Een gemakkelijk gekneusde fragiele huid	Progressieve parodontale aandoening (verlies van tanden in het tweede of derde decennium)
	Een overvloedige littekenvorming

Opgemaakt van: Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, et al. De 2017 Internationale classificatie van de Ehlers-Danlos syndromen. Amer J Med Genetics 2017; 175c (1): 8-26.

Een recente studie21 herzag de controverse over de associatie van gewrichtshypermobiliteit en artrose, en voegde nieuwe gegevens toe die wegwijzen van een dergelijke associatie. Belangrijke extra-articulaire manifestaties van BJHS22 zijn onder meer autonome stoornissen23, broosheid van de huid24, gemakkelijk blauwe plekken krijgen25,26, oculaire ptosis, spataderen20, fenomeen van Raynaud27, urogenitale prolapses28,29, ontwikkelingsachterstand van de motorische coördinatie (DCD)30, veranderingen in de neuromusculaire reflexwerking31, fibromyalgie32, carpale en tarsale tunnelsyndromen en neuropathieën33,34, lagere botdichtheid20,35, depressie36, angst- en paniekaanvallen37, lumbale discusherniaties38, en gastro-intestinale symptomen39. Geval 3 vermeldde in de klinische voorgeschiedenis veel voorkomende extra-articulaire kenmerken van BJHS en meldde angst, paniekaanvallen en depressie. Er lijkt een verband te bestaan tussen gewrichtshypermobiliteit en een hoger risico op het ontwikkelen van een angststoornis.40 Recent onderzoek heeft structurele verschillen gevonden tussen personen met en zonder gewrichtshypermobiliteit: gewrichtshypermobiliteit is in verband gebracht met een groter bilateraal volume van de amygdala – het belangrijkste emotieverwerkende gebied van de hersenen.41 Deze associatie weerspiegelt waarschijnlijk de genetische basis voor BJHS.42

BJHS is aangetoond een genetisch overervende aandoening te zijn met een sterke genetische component met een autosomaal dominant patroon, waarvan wordt aangenomen dat het de codering van het bindweefsel collageen eiwit beïnvloedt.24 Toch zijn er momenteel geen laboratoriumtests om BJHS te diagnosticeren, zoals bij andere systemische aandoeningen43, alleen de “Herziene diagnostische criteria voor BJHS” (tabel 1). Veel deskundigen beschouwen de overeenkomsten in symptomen tussen BJHS en het hypermobiliteitstype Hypermobiel Ehlers-Danlos Syndroom (hEDS) nu als niet te onderscheiden en suggereren dat BJHS deel uitmaakt van een hypermobiliteitsspectrum, als de mildste vorm van het hypermobiliteitstype Ehlers-Danlos.6

De primaire onderliggende oorzaak van gewrichtshypermobiliteit is de ligamentlaxiteit, die vooral het maximale bewegingsbereik bepaalt.44 Vroege studies met elektronenmicroscopische evaluatie van ligamenten van patiënten met BJHS toonden een verminderde dikte van collageenfibrillen aan.45 Er is ook voorgesteld dat personen met BJHS een abnormale verhouding van type III tot type I collageen hebben.2 Type I collageen, met een hoge treksterkte, is het meest voorkomende collageen in het lichaam. Type III collageen, dat vooral voorkomt in organen zoals de darm, de huid en de bloedvaten, is veel rekbaarder.46 Bovendien vertonen patiënten met BJHS een significant lagere activiteit van prolidase, een enzym dat van invloed is op de collageenstructuur van ligamenten, wat wijst op een veranderd collageenmetabolisme dat gewrichtshypermobiliteit veroorzaakt.47

Er is ook onderzoek gedaan naar de symptomatische overlap van fibromyalgie (FM) en BJHS32,48 bij zowel volwassenen als kinderen49. Terwijl het onderliggende mechanisme voor pijnovergevoeligheid bij FM uitgebreid is geëvalueerd, is er weinig bekend over de verhoogde gevoeligheid voor pijn bij BJHS.50 Personen met FM hebben over het algemeen een lagere pijndrempel, toegeschreven aan een vorm van centrale sensitisatie of kleine vezel polyneuropathie in reactie op herhaalde schadelijke stimulatie.51,52 Omgekeerd wordt bij BJHS verondersteld dat pijn het gevolg is van herhaald microtrauma door abnormale gewrichtshypermobiliteit, dat bijdraagt aan chronische artralgie.36 Ook wordt verondersteld dat gerelateerde structurele verschillen in emotie-verwerkingssystemen ertoe kunnen leiden dat personen met hypermobiliteit een verhoogde gevoeligheid hebben voor (dreigende) pijn en/of een verstoring van de autonome controle.41 Interessant is dat variaties in emotieverwerkingssystemen ook voorkomen bij andere pijnaandoeningen, waaronder FM, prikkelbare darm syndroom en complex regionaal pijnsyndroom.53 Bovendien hebben vrouwen met FM 44% meer kans om hypermobiel te zijn.54 In overeenstemming met de vrouwelijke predominantie die in de literatuur wordt gerapporteerd, waren alle drie onze gevallen vrouw.

Naast geslacht zijn etniciteit en leeftijd belangrijke factoren bij het voorkomen van BJHS, met een verhoogde prevalentie bij personen van Aziatische en Afrikaanse afkomst.55,56 In de adolescenten- en kinderpopulaties komt BJHS vaak voor in combinatie met juveniele fibromyalgie (JFM).57-59 Het onderzoeken van de jeugdgeschiedenis van de patiënt met gewrichtshypermobiliteit en herhaalde letsels kan klinisch nuttig zijn bij het identificeren van volwassenen met BJHS, zoals blijkt uit de vijf-item vragenlijst van Hakim en Grahame17 (tabel 4). Ook als een vrouwelijke patiënt een klinische voorgeschiedenis van FM heeft, kan het evalueren van gewrichtshypermobiliteit gunstig zijn met betrekking tot klinisch management.

De sportblessure literatuur toont geen duidelijk verband aan tussen gegeneraliseerde gewrichtslaxiteit en blessures.60,61 Het blijft onduidelijk of personen met BJHS een verhoogd risico op blessures lopen in vergelijking met hun niet-hypermobiele tegenhangers. Studies hebben een hoger risico op blessures aangetoond bij militaire rekruten en balletdansers die als laks of zeer laks werden geïdentificeerd.62,63 Daarentegen vonden Krivickas en Feinberg64 dat hypermobiele mannelijke atleten (Beighton 4-6/9) 66% minder kans op blessures hadden dan hun minder mobiele collega’s. Er werd echter geen verschil in algemene blessurepercentages waargenomen bij NCAA lacrosse spelers, hoewel hypermobiele atleten een verhoogde kans op enkelblessures vertoonden.65 Recentere rapporten hebben verhoogde blessurepercentages gevonden bij hypermobiele (vs. “strakke”) rugbyspelers66, netbalspelers (enkel-, knie- en vingerblessures)67, en voetbalspelers68. Er is dus steeds meer consensus over het risico van hypermobiliteit bij de sportbevolking.

De sportbevolking is in ieder geval geen ideale vergelijking voor de algemene bevolking, en wel om twee redenen. De eerste is dat versterking van de musculatuur rond het gewricht de dynamische stabiliteit van gewrichten in het getrainde individu kan bevorderen.64,69 De tweede is dat oefening de proprioceptie van gewrichten kan verbeteren70 , die bij specifieke gewrichtshoeken bij hypermobiele individuen verminderd lijkt te zijn in vergelijking met controles70,71. Krachtige inspanning bij relatief ongetrainde personen kan leiden tot letsel72 , maar kan weinig effect hebben op letselpercentages bij hooggetrainde personen, omdat atleten betere proprioceptieve vaardigheden hebben in vergelijking met niet-atleten73.

De overweging van de rol van lichaamsbeweging en de potentiële risico’s van activiteit met een grote impact bij ongetrainde personen heeft implicaties voor het voorschrijven van lichaamsbeweging bij patiënten met BJHS. Een geleidelijke toename in activiteit was gunstig in de gepresenteerde gevallen en lijkt geschikt voor gedeconditioneerde patiënten met BJHS. Onlangs heeft een onderzoek van Celenay en Kaya74 aangetoond dat een programma voor stabilisatie van de wervelkolom de pijnklachten kan verminderen, en de houdingsstabiliteit en het spieruithoudingsvermogen kan verbeteren bij vrouwen met BJHS. Een interessant perspectief op de rol van lichaamsbeweging bij de behandeling van hypermobiele patiënten is ons eerste geval, waarbij een hooggetrainde atleet progressief gedeconditioneerd raakte en een toename van de symptomatologie vertoonde. Krachtige activiteit kan relatief gecontra-indiceerd zijn bij hypermobiele personen58,62 maar deze restrictie kan worden opgeheven zodra een voldoende trainingseffect is bereikt. In het algemeen is het behoud van lichamelijke fitheid noodzakelijk voor het beheersen van de symptomen van BJHS, vooral activiteiten die gericht zijn op neuromusculoskeletale controle; b.v. zwemmen, Tai Chi, pilates, yoga en dans.75

De behandeling van patiënten met BJHS kan zowel voor de patiënt als voor de behandelaar een uitdaging zijn. Zoals beschreven door Simmonds en Keer75, “geduld, gekoppeld aan goede communicatie en sensitieve omgangsvaardigheden zijn vereist omdat de lichamelijke problemen vaak al lang bestaan en secundaire complicaties en psycho-sociale problemen omvatten”. Er is geen sluitend bewijs in de literatuur betreffende beste praktijken voor patiënten met BJHS. In één rapport wordt echter gewezen op het belang van voorlichting van de patiënt, therapeutische oefeningen en aanpassing van werk en levensstijl bij de behandeling van BJHS76 , wat in onze gevallen ook het geval was. Patiënten kunnen ook specifiek advies krijgen over rust en pacing activiteiten, en hebben baat gehad bij behandeling met modaliteiten zoals ultrasound en transcutane zenuwstimulatie, tapen en spalken, of het dragen van stevig zittende kleding om de waargenomen gewrichtsstabiliteit te verbeteren.75 Hoewel een recente review suggereert dat dergelijke passieve behandelingsmodaliteiten ineffectief kunnen zijn bij de behandeling van nekpijn en geassocieerde aandoeningen76 , is het onduidelijk of dergelijke bevindingen ook relevant zijn voor hypermobiele patiënten op basis van de bestaande wetenschap.

Patiënten moeten realistische verwachtingen worden geboden, omdat hun herstel en genezing vaak langzamer is dan bij hun niet-hypermobiele tegenhangers36 door de tijd die nodig is om de proprioceptie en kracht van de gewrichten te verbeteren. In de drie hierboven beschreven gevallen verschoof het doel van de behandeling naar de bescherming van de gewrichten door de nadruk te leggen op een actief oefenprogramma om het uithoudingsvermogen en de kracht te vergroten. Na zeven jaar behield de patiënte in casus 1 haar uitstekende resultaten terwijl ze haar oefenregime voortzette en in staat was om deel te nemen aan activiteiten met een relatief hoge impact, zoals wandelen en backpacken.

Het kan paradoxaal lijken om manipulatie, een behandeling die bedoeld is om mobiliteit aan gewrichten te geven77 , toe te passen bij patiënten met BJHS. Echter, gewrichtsdisfuncties werden gedetecteerd en behandeld met manipulatie in de hierboven beschreven gevallen. De gerechtelijke toepassing van hoge snelheid, lage amplitude (HVLA) spinale manipulatie lijkt deze drie patiënten ten goede te zijn gekomen. Op dit moment beschrijft slechts één andere studie een vergelijkbare succesvolle behandeling van een patiënt met BJHS met behulp van een multimodale aanpak inclusief HVLA spinale manipulaties.76 Het potentieel voor gelijktijdige verlaagde pijndrempels bij personen met ligamentluxiteit41,76 ondersteunt echter onze klinische ervaring dat hypermobiele personen vaker pijn lijken te rapporteren na fysieke therapieën, zoals massage of manipulatie, dan niet-hypermobiele personen. Gewijzigde technieken, waaronder aanpassing van de toepassing van druk en kracht, moeten worden overwogen bij de behandeling van hypermobiele patiënten nadat zij over deze mogelijkheid zijn geïnformeerd.

De behandeling van BJHS is complex en pijnbestrijding kan in de meeste gevallen moeilijk zijn. Prolotherapie is een alternatieve therapie, niet onderzocht in de drie gepresenteerde gevallen, die kan worden overwogen als conservatieve therapie is uitgeput. Prolotherapie bestaat uit de injectie van groeifactoren of groeifactor stimulatoren die een korte ontstekingsreactie veroorzaken, waardoor een verhoogde cellulaire activiteit ontstaat die nieuw collageen en extra-cellulaire matrix aanmaakt.78 Dit proces verhoogt de sterkte van het bindweefsel en heeft aangetoond de symptomen van BJHS te kunnen verlichten.79 Desalniettemin heeft huidig onderzoek de effectiviteit van prolotherapie bij BJHS niet volledig aangetoond.80

Een case serie kan geen conclusies trekken over de werkzaamheid of effectiviteit van de behandelingsinterventies zoals hier gepresenteerd. Een case serie kan echter wel hypothesen genereren, en toekomstig onderzoek kan de beste praktijk in de behandeling van BJHS-patiënten verhelderen.