De expert:
Katy Phelan
In onze vroege studies in de jaren negentig van de vorige eeuw naar het Phelan-McDermid-syndroom, een genetische aandoening die verband houdt met een lichte tot ernstige verstandelijke handicap, vertraagde spraak en autisme, werden maar heel weinig volwassenen gediagnosticeerd. Als gevolg daarvan wisten we weinig van de gezondheidsproblemen die samenhangen met het ouder worden bij mensen met deze aandoening.
Maar dat is aan het veranderen nu een groeiend aantal rapporten in de literatuur een verlies van cognitieve, gedragsmatige en motorische vaardigheden bij volwassenen met deze en soortgelijke aandoeningen beschrijft. Onderzoekers hebben bevindingen gepubliceerd over ten minste acht volwassenen met het syndroom, variërend in leeftijd van 20 tot 70 jaar1-5.
Motorische achteruitgang, zoals het verlies van het vermogen om te staan of te lopen, is een van de meest voorkomende problemen, waargenomen bij vijf van deze personen. Verlies van spraakvermogen, verslechtering van oogcontact en sociale vaardigheden, en laat ontstane aanvallen zijn ook waargenomen. Drie van de volwassenen hebben een bipolaire stoornis, gecompliceerd door grote depressieve episoden bij twee van hen4, 5.
Toevoegend aan de bezorgdheid over leeftijdsgerelateerde regressie, op de familieconferentie van de Phelan-McDermid Syndrome Foundation afgelopen juli, beschreef een aantal ouders van volwassenen verslechtering van de spraak, verlies van lichamelijke activiteit, onverklaarbaar gewichtsverlies en toegenomen spierzwakte.
Een manier voor ouders en verzorgers om gezondheidsproblemen bij volwassenen met het syndroom beter te volgen, is het bijhouden van een dagboek van veranderingen in gedrag, slaapgewoonten, activiteitenniveau, en cognitieve en communicatieve vaardigheden, evenals lichamelijke kenmerken – is er gewichtsverlies, lymfoedeem, ongewone gewrichtsbewegingen?
Ze moeten ook zorgvuldig letten op bijwerkingen van medicatie. Medicijnen die worden gegeven voor gedragsbeheersing zijn bijzonder problematisch en hun bijwerkingen kunnen ander gedrag maskeren of intensiveren, waardoor het moeilijk is om tekenen van regressie op te sporen.
Het gebrek aan verbale expressie bij volwassenen met het syndroom kan ook pogingen bemoeilijken om depressie en stemmingswisselingen te detecteren die geassocieerd worden met atypische bipolaire stoornissen (onstabiele stemmingsstoornissen)4. Dat kan op zijn beurt een passende behandeling vertragen.
Vanuit het oogpunt van onderzoek zijn langetermijnstudies de beste manier om te leren hoe de kenmerken van het Phelan-McDermid-syndroom of andere met autisme geassocieerde stoornissen veranderen met de leeftijd. Door individuen met verschillende tussenpozen te volgen naarmate ze volwassener worden, zullen we leren hoe het syndroom zich ontwikkelt.
We kunnen voorspellers van de ziekte identificeren of symptomen aan het licht brengen die ons zullen helpen mensen eerder te diagnosticeren en te behandelen. Deze informatie is van onschatbare waarde voor ouders van deze volwassenen, en voor ouders die plannen maken voor de toekomstige behoeften van hun jonge kinderen met het syndroom.
Katy Phelan is directeur cytogenetica aan de Tulane University School of Medicine in New Orleans.