Er is momenteel geen definitieve laboratoriumtest voor autismespectrumstoornissen (ASS), hoewel er actief onderzoek wordt gedaan naar “biomarkers”, waaronder genetische tests en beeldvormingstests voor de hersenen, verschillen op het gebied van elektro-encefalogrammen (EEG’s) en beeldvormingstests voor de hersenen. (Lees meer over het Autisme Onderzoeksprogramma, dat mogelijke biomarkers ontdekt bij baby’s vanaf 6 maanden.)

Voorlopig wordt ASS echter gediagnosticeerd op basis van de symptomen en het gedrag van een kind (klik op het tabblad In de diepte om meer te leren over ASS-symptomen). Meestal zal de eerstelijns kinderarts een evaluatie door een specialist voorstellen.

Welke diagnostische tests worden gebruikt bij autisme?

In het Autisme Spectrum Centrum van Boston Children’s, omvatten ASS-beoordelingen:

• een medisch en neurologisch onderzoek
• een beoordeling van de cognitieve vaardigheden van uw kind
• een beoordeling van de spraak- en taalvaardigheden van uw kind
• observatie van het gedrag van uw kind
• een in-diepgaand gesprek met u en uw familie over het gedrag en de ontwikkeling van uw kind
• vragen over de familiegeschiedenis van uw kind

Het stellen van een ASS-diagnose is nog maar het begin. Onze clinici zullen dan diepgaande evaluaties uitvoeren om de unieke sterke punten en uitdagingen van uw kind te begrijpen. Deze evaluatie is van cruciaal belang om te bepalen welke onderwijsprogramma’s en gedragstherapieën het meest nuttig zouden zijn.

Wij kunnen een aantal specialisten inschakelen, zoals kinderneurologen, ontwikkelingsstoornissen kinderartsen, spraak-taalpathologen, kinderpsychologen en -psychiaters, nurse practitioners, onderwijsspecialisten en ergotherapeuten. Vragen die u gesteld kunnen worden zijn onder meer:

• Wat voor taalvaardigheden heeft uw kind?
• Op welke leeftijd zijn de symptomen begonnen?
• Heeft hij een achteruitgang in vaardigheden meegemaakt?
• Heeft hij daarmee samenhangende cognitieve of leerproblemen?
• Heeft hij uitdagend gedrag?
• Is hij in staat om gedurende langere perioden aandacht te besteden?

In voorkomende gevallen kunnen wij op basis van de voorgeschiedenis van uw kind, de bevindingen van het lichamelijk onderzoek en de resultaten van cognitieve en gedragstests, testen aanbevelen om naar verwante medische problemen te zoeken. Kinderen met ASS hebben bijvoorbeeld vaak slaapproblemen en sommige kinderen krijgen toevallen of epilepsie. Onze medewerkers kunnen helpen om deze tests zo comfortabel mogelijk te maken voor uw kind – lees meer over ons werk om bloedafnames gemakkelijker te maken voor kinderen met autisme.

Extra tests kunnen omvatten:

• screening van het gehoor en het gezichtsvermogen om te zien of uw kind een probleem heeft dat mogelijk bijdraagt aan zijn symptomen
• onderzoek naar lood in het bloed
• Wood’s lamp onderzoek, een speciale huidtest om te screenen op tubereuze sclerose
• onderzoek naar stofwisselingsstoornissen
• neuro-imaging (zoals MRI)
• elektro-encefalografie (EEG)
• voedingsevaluatie voor kinderen die zeer beperkt voedsel eten

genetisch onderzoek

In het Boston Children’s Hospital, raden wij aan dat alle kinderen bij wie de diagnose ASS is gesteld, genetisch worden getest op specifieke DNA-veranderingen die verband houden met ASS en die andere medische problemen kunnen veroorzaken. Voor sommige gezinnen kan informatie uit genetische tests ook belangrijk zijn voor gezinsplanning.

Genetische tests voor ASS bij Boston Children’s omvatten momenteel een chromosomale microarray (CMA)-test en tests voor fragiele X-syndroom (bij jongens). Andere genetische tests kunnen geschikt zijn voor kinderen met specifieke symptomen. Naarmate nieuwe genen belangrijk blijken te zijn bij ASS, kunnen sommige worden toegevoegd aan routinetests.

Contacteer ons

Boston Children’s Hospital
Autism Spectrum Center
Call Center: 617-355-7493
Fax: 617-730-4823
[email protected]

Onze coördinator maakt de eerst beschikbare afspraak op basis van een intakeprocedure die rekening houdt met de specifieke behoeften van uw kind. Kinderen die bijvoorbeeld ook aanvallen hebben, kunnen worden doorverwezen naar een neuroloog binnen het Centrum, terwijl kinderen met spraak-, taal- en communicatieproblemen kunnen worden doorverwezen naar ons Autism Language Program, onderdeel van het Center for Communication Enhancement.

Afspraken zijn beschikbaar in Boston en op veel satellietlocaties van Boston Children’s om u en uw kind zorg dichter bij huis te bieden. Het Call Center kan u verder helpen.