De komst van technologische innovaties maakt het voor ons mogelijk om meer over onszelf te weten te komen dan ooit. We kunnen snel en gemakkelijk consument-grade apparaten en apps gebruiken die stappen bijhouden, hartslag monitoren en bloedglucosespiegels controleren.
Maar als het gaat om ziekterisico’s, kan snel en gemakkelijk ook inadequaat en potentieel gevaarlijk betekenen.
Genetische tests maken deel uit van precisiegeneeskunde, een benadering waarbij genetische en moleculaire profilering wordt gebruikt om mogelijk de gezondheidszorg voor individuele patiënten te optimaliseren. Maar niet alle tests zijn gelijk. In tegenstelling tot gecertificeerde genetische gezondheidsrisico (GHR) tests, zijn consumenten-grade beoordelingen geen echte medische tests. Deze producten zoals 23andMe, AncestryDNA of Living DNA zijn zeer populair bij consumenten, maar ze zijn geen vervanging voor gediplomeerd medisch advies of screening.
Zelfs met zorgvuldige formulering op de verpakking, is het gemakkelijk om belangrijke beperkingen op het bereik van een test te missen, of om kritieke nuances in de resultaten verkeerd te begrijpen. Voor sommige gebruikers leidt het verlangen naar inzicht ertoe dat zij geloven dat enige informatie beter is dan geen. De verwarring wordt nog vergroot door het feit dat de IRS heeft bepaald dat consumenten flexibele of gezondheidsuitgavenrekeningen kunnen gebruiken om de kosten van 23andMe’s GHR-tests te dekken. De Food and Drug Administration (FDA) heeft ook 23andMe’s vermogen goedgekeurd om informatie te verstrekken over genetische varianten die kunnen worden gerelateerd aan het vermogen van een patiënt om bepaalde medicijnen te metaboliseren. Dit kan mensen verder misleiden door te denken dat deze tests klinisch verantwoord zijn. Nogmaals, dat zijn ze niet.
En dat is het gevaar: consumentenproducten worden gemakkelijk verkeerd geïnterpreteerd als geschikte medische tests en creëren valse geruststellingen bij patiënten die een legitiem risico zouden kunnen lopen.
Als oncoloog die de genetica van kanker bestudeert, maak ik me met name zorgen over GHR-tests van consumenten voor erfelijk kankerrisico. Als voorbeeld, de 23andMe consumententest van BRCA1 en BRCA2 screent slechts op drie van de meer dan 1.000 BRCA klinisch belangrijke varianten. Deze drie mutaties komen voor bij slechts twee op de 100 vrouwen met een Ashkenazi-joodse achtergrond, en bij één op de 1000 vrouwen in de algemene bevolking. De resultaten zijn dus ontoereikend voor de meeste mensen met een hoog risico op kanker in verband met geërfde mutaties in de genen BRCA1 of BRCA2, met inbegrip van families waarvan de leden eierstokkanker, borstkanker bij mannen, meerdere vroege borstkankers, alvleesklierkanker of prostaatkanker hebben doorgemaakt. Simpel gezegd, deze recreatieve test heeft nul waarde voor de meerderheid van de mensen die het misschien nodig hebben voor echte medische doeleinden.
En hier is waarom dat belangrijk is: ik heb aanbevolen dat een van mijn patiënten met de BRCA2 overgeërfde kankerrisicomutatie zijn eerstegraads familieleden aanmoedigt om een gecertificeerde GHR-test te doen, omdat er een kans van 50 procent is dat zij ook de mutatie kunnen dragen. Als dat zo is, betekent het niet dat ze kanker zullen krijgen, maar de kennis kan hen belangrijke opties bieden om het risico op kanker te verminderen of kanker te voorkomen. De broer van de patiënt had de 23andMe-test gedaan, die geen mutatie aan het licht bracht – omdat de mutatie van de patiënt nooit zou zijn opgepikt door de consumententest. De broer werd ten onrechte gerustgesteld dat hij de mutatie niet droeg, terwijl hij in feite niet naar behoren was getest. Integendeel, hij zou een medisch geschikte GHR-test moeten krijgen die het BRCA2-gen nauwkeurig beoordeelt, met name een die de mutatie kan detecteren die zijn broer droeg, om zijn risico te evalueren.
De FDA is zich niet onbewust van de potentiële verwarring op de markt, en heeft het direct aangepakt in zijn goedkeuring van de BRCA-tests van 23andMe: “De test mag niet worden gebruikt als vervanging voor het bezoeken van uw arts voor kankerscreenings of counseling over genetische en levensstijlfactoren die het risico op kanker kunnen verhogen of verlagen,” merkte het agentschap in zijn persbericht op. “Het gebruik van de test brengt aanzienlijke risico’s met zich mee als individuen de testresultaten gebruiken zonder een arts of genetisch consulent te raadplegen.” Maar de meeste consumenten lezen niet zorgvuldig of overwegen echt de kleine lettertjes.
De gevaren in verband met consumententests gaan veel verder dan kankerrisico. Deze producten bieden ook tests voor diabetes, coeliakie, de ziekte van Parkinson en anderen, wat betekent dat veel mensen op dezelfde manier kunnen worden gesust in een vals gevoel van veiligheid over hun gezondheid. Als u een operatie overweegt, zou u dan genoegen nemen met de mening van iemand die veel het bordspel Operatie heeft gespeeld, of zou u in plaats daarvan een professionele, hoog opgeleide chirurg met jarenlange ervaring zoeken? Dat is een manier om na te denken over het verschil tussen recreatieve tests en medische tests.
“Risico’s verbonden aan het gebruik van de 23andMe-tests omvatten vals-positieve bevindingen, die kunnen optreden wanneer een persoon een resultaat ontvangt dat ten onrechte aangeeft dat hij of zij een bepaalde genetische variant heeft, en vals-negatieve bevindingen die kunnen optreden wanneer een gebruiker een resultaat ontvangt dat ten onrechte aangeeft dat hij of zij een bepaalde genetische variant niet heeft,” merkte de FDA-goedkeuring op. “Resultaten verkregen uit de tests mogen niet worden gebruikt voor diagnose of om beslissingen over behandeling te informeren. Gebruikers moeten een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg raadplegen met vragen of zorgen over de resultaten.”
Met andere woorden, ongeacht de resultaten van direct-to-consumer genetische tests, moet een persoon specifiek bespreken of ze een familiegeschiedenis van erfelijke aandoeningen hebben of hun risico op het dragen van een specifieke genetische of moleculaire mutatie willen begrijpen met hun arts of een genetisch consulent. In feite is het bespreken van genetische en moleculaire tests een geweldig onderwerp voor uw volgende bezoek aan uw zorgverlener.
Medische-grade genetische tests hebben het potentieel voor verregaande vooruitgang en mogelijkheden voor snellere diagnose, en meer effectieve preventie en behandelingen. Een leven lang welzijn is te belangrijk om te vertrouwen op een recreatieve genetische test wanneer rigoureus geteste medisch geschikte opties voor uw specifieke gezondheid beschikbaar zijn.