Hereditair borst- en eierstokkanker syndroom (HBOC) is een genetische aandoening die in verband wordt gebracht met een verhoogd risico op bepaalde vormen van kanker. Personen met dit syndroom hebben een grotere kans om borst- en/of eierstokkanker te ontwikkelen en de kankers treden ook vaker op jongere leeftijd op dan normaal. Erfelijk borst- en eierstokkankersyndroom is ook in verband gebracht met een verhoogd risico op andere soorten kanker; welke soorten kanker de meeste kans hebben om zich te ontwikkelen, hangt af van de specifieke genetische veranderingen die aanwezig zijn.
Wat veroorzaakt erfelijk borst- en eierstokkankersyndroom?
Hereditair borst- en eierstokkankersyndroom is een aandoening die wordt veroorzaakt door een overgeërfde genetische verandering die een mutatie wordt genoemd. Tussen 5 en 10% van de borstkanker en tot 24% van de eierstokkanker wordt verondersteld erfelijk te zijn.
Een gen is een erfelijke eenheid van DNA die een specifieke plaats op een chromosoom inneemt. Genen geven aanwijzingen aan cellen en vertellen hen specifieke eiwitten te maken die alle lichaamsfuncties uitvoeren en reguleren. Genen zijn in staat zichzelf bij elke celdeling te repliceren. Een mutatie is een verandering in de gebruikelijke DNA-sequentie van een bepaald gen. Mutaties kunnen gunstig, schadelijk of neutraal zijn. Veel ziekten, waaronder kanker, beginnen in de genen. Genetische mutaties kunnen van een ouder worden geërfd of willekeurige mutaties zijn die optreden als gevolg van een fout tijdens de celdeling of als reactie op omgevingsfactoren.
De twee genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van het erfelijk borst- en eierstokkanker-syndroom zijn BRCA1 en BRCA2. Zij staan voor Breast Cancer Gene 1 en Breast Cancer Gene 2. Wanneer iemand een mutatie in zijn BRCA1- of BRCA2-gen heeft geërfd, betekent dit dat elke cel in zijn lichaam deze genmutatie heeft en dat zijn lichaam niet in staat is het DNA goed te repareren. Simpel gezegd, er zit een fout in een gen dat normaal gesproken helpt kanker te voorkomen – daarom worden mutaties in deze genen in verband gebracht met een hoger risico op sommige vormen van kanker.
Hoe groot is de kans dat je het erfelijk borst- en eierstokkanker-syndroom erft?
Er is een kans van 50 procent dat iemand met het erfelijk borst- en eierstokkanker-syndroom zijn of haar mutatie doorgeeft aan zijn of haar kinderen. Het erfelijk borst- en eierstokkanker syndroom slaat geen generaties over, en mannelijke en vrouwelijke kinderen hebben evenveel kans om de mutatie te erven. Dit wordt autosomaal dominante overerving genoemd. Om meer te lezen over overerving klik hier.
Hier volgt hoe het werkt: Elke persoon heeft twee kopieën van de genen van het erfelijk borst- en eierstokkanker-syndroom – één kopie geërfd van de moeder en één kopie geërfd van de vader. Je hebt deze genen nodig om DNA-schade die in je leven ontstaat, te helpen herstellen. Een erfelijke mutatie in een van deze kopieën veroorzaakt het erfelijk borst- en eierstokkanker syndroom. Met andere woorden, iemand met één normaal gen en één gemuteerd gen heeft het erfelijk borst- en eierstokkanker-syndroom. Wanneer iemand met dit syndroom een kind krijgt, kan hij/zij het normale gen of het gemuteerde gen doorgeven, wat betekent dat het kind een kans van 50 procent heeft om ofwel a) de genmutatie te erven, wat een verhoogde kans op borst- en/of eierstokkanker betekent, of b) het normale gen te erven, wat een gemiddelde kans op kanker betekent (hetzelfde als de algemene bevolking).
Kankerrisico en erfelijk borst- en eierstokkanker-syndroom
Hereditair borst- en eierstokkanker-syndroom is geen garantie voor het krijgen van kanker, maar het verhoogt wel het risico.
Borstkanker: Een vrouw met een geërfde BRCA1- of BRCA2-mutatie heeft een kans van 50-85% om borstkanker te ontwikkelen tegen de leeftijd van 70 jaar, vergeleken met een risico van 12% bij de gemiddelde vrouw. Voor vrouwen die borstkanker hebben gehad, is de kans op een tweede borstkanker in dezelfde of de andere borst 40-60%. Mannen met mutaties in BRCA1 of BRCA2 hebben een kans van 1-10% op het ontwikkelen van borstkanker bij mannen.
Ovariële kanker: Een vrouw met een mutatie in BRCA1 heeft een kans van 20-50% op het ontwikkelen van eierstokkanker tegen de leeftijd van 70 jaar. De kans op het ontwikkelen van eierstokkanker met een BRCA2-mutatie is iets lager, tussen 10-30%, vergeleken met een risico van 1-2% op eierstokkanker in de algemene bevolking. Kanker van de eileider en het buikvlies wordt ook vaker gezien bij mensen met een BRCA1 en BRCA2 mutatie. Er wordt gedacht dat de meeste eierstokkankers eigenlijk in de eileiders ontstaan en niet in de eierstokken.
Andere kankers: Hoewel borst- en eierstokkanker de meest voorkomende kankers zijn bij mensen met BRCA1- en BRCA2-mutaties, kunnen deze genetische veranderingen ook predisponeren voor andere kankers. Bij mannen met BRCA1 en BRCA2 is waargenomen dat zij op jongere leeftijd dan de gemiddelde man prostaatkanker ontwikkelen. Andere kankersoorten die met name bij personen met BRCA2-mutaties zijn waargenomen, omvatten een kans van 1-7% in het leven om alvleesklierkanker en melanoom te ontwikkelen.
Als u vragen hebt en met een genetisch consulent wilt spreken over het erfelijke borst- en eierstokkanker-syndroom, neem dan contact op met de genetische consulenten van Kintalk UCSF of zoek een kanker-genetisch consulent bij u in de buurt op de National Society of Genetic Counselors .
Volgende sectie: Diagnose van erfelijk borst- en eierstokkanker-syndroom”