Door Dr. Liji Thomas, MD

Immunodeficiëntieziekten zijn van oudsher gedefinieerd als defecten in de ontwikkeling en functie van T- en B-cellen, de primaire effectorcellen van respectievelijk de specifieke cellulaire en humorale immuniteit. Het wordt echter steeds duidelijker dat aangeboren immuunmechanismen een grote bijdrage leveren aan de verdediging van de gastheer, hetzij alleen, hetzij door het versterken van specifieke T- en B-celreacties.

Er zijn ook veel aandoeningen die zich op identieke wijze presenteren als erfelijke primaire immunodeficiëntiestoornissen (PID), maar worden veroorzaakt door verworven defecten zoals somatische mutaties.

Normale functie van het immuunsysteem

Het immuunsysteem detecteert en elimineert niet-zelf antigenen, zoals bacteriën en virussen.

Innate immuniteit is niet-specifiek, en wordt gemedieerd door neutrofielen en macrofagen die reageren op lokale ontstekings- en cellulaire verwondingssignalen. Deze signalen bestaan uit antigenen die aanwezig zijn op het oppervlak van de ziekteverwekker, en die geconserveerd zijn tussen verschillende soorten, evenals de stress-geïnduceerde moleculen die door de gastheer worden vrijgelaten als onderdeel van zijn reactie op ontsteking, infectie of andere soorten ziekte.

Deze antigenen binden zich aan en activeren specifieke receptoren, zowel stimulerende als remmende. Deze interactie maakt immuunactivatie mogelijk tijdens blootstelling aan een ziekteverwekker, maar houdt het immuunsysteem rustig wanneer er geen gevaar is, en voorkomt zo de ontwikkeling van auto-immuunziekte.

Aan de andere kant houdt verworven immuniteit in dat antigeenspecifieke receptoren op het oppervlak van lymfocyten zich binden aan antigenen op het oppervlak van ziekteverwekkers. De reactie kan zijn in de vorm van activering van pathogeen-dodende lymfocyten, wat cellulaire immuniteit wordt genoemd. Een andere vorm van specifieke immuniteit is de humorale respons, waarbij antilichamen worden geproduceerd door plasmacellen die worden aangemaakt als reactie op antigenische stimulatie.

Antilichaamdeficiëntie kan zowel primair als secundair zijn, afhankelijk van de leeftijd waarop zij zich manifesteert. Sommige primaire vormen kunnen het gevolg zijn van enkelvoudige mutaties, en andere zijn afhankelijk van de activering van erfelijke factoren door omgevingsfactoren.

Primaire immunodeficiëntie

Primaire immunodeficiëntie kan als volgt worden ingedeeld:

Erfelijke immunodeficiëntie

Erfelijke B-celstoornissen

Deze leiden tot ernstige vroege infecties en vaak tot de dood als gevolg van sterk verminderd lymfoïd weefsel in het lichaam. Genetische defecten in de ontwikkeling van B-cellen zijn verantwoordelijk voor deze aandoeningen, en 85% van de patiënten met een defecte vroege ontwikkeling van B-cellen hebben Btk-mutaties, die X-gebonden agammaglobulinemie of Bruton’s agammaglobulinemie veroorzaken.

Erfelijke T-celaandoeningen

Deze veroorzaken meestal recidiverende opportunistische gistinfecties.

Erfelijke gecombineerde immunodeficiëntie

Dit tast zowel T- als B-cellen aan en is vaak al in de kindertijd dodelijk, zonder vroege behandeling. Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID) is een overkoepelende term voor een verscheidenheid van aandoeningen die zich al vroeg in het leven voordoen met zowel humorale als cellulaire defecten in de immuniteit, wat binnen een paar jaar tot de dood leidt. Ongeveer 1 op de 50.000 tot 100.000 baby’s wordt met een van deze aandoeningen geboren.
Zij lijden aan infecties door bacteriën, virussen en schimmels, die zowel terugkerend als hardnekkig zijn en leiden tot falen om te gedijen. De X-gebonden vorm is verantwoordelijk voor de helft van alle gevallen, maar er zijn ook veel gevallen als gevolg van adenosine deaminase-deficiëntie, interleukine-7 receptor alpha keten-deficiëntie en JAK3-deficiëntie. Deze patiënten hebben een laag aantal T-cellen en geen NK-cellen. B-cellen zijn normaal of hoog, hoewel verminderd in functie.

Verworven immunodeficiëntie

Immunodeficiëntie kan ook een verworven aandoening zijn, als gevolg van infecties, maligniteiten en stofwisselingsstoornissen die de normale productie of functie van immuuncellen verstoren. Enkele belangrijke oorzaken van verworven immunodeficiëntie zijn infecties met HIV, cytomegalovirus of mazelen; bloeddyscrasieën zoals aplastische anemie of leukemie; en stofwisselingsaandoeningen zoals diabetes mellitus, of nierfalen.

Symptomen van immunodeficiëntie

Immunodeficiëntie moet worden vermoed als symptomen zoals terugkerende bacteriële infecties van de oren, sinussen of longen; slechte reactie op antibacteriële therapie en vertraagd herstel; of opportunistische infecties; aanwezig zijn.

Complicaties

Immunodeficiëntie kan leiden tot:

• Peristerende of terugkerende ziekten, vooral infecties
• Verhoogd risico op bepaalde kankers of tumoren

Diagnose en behandeling

Er kan een verscheidenheid aan tests nodig zijn om een immunodeficiëntiestoornis te diagnosticeren. Deze omvatten:

• Bloed complement niveaus,
• HIV-tests
• Immunoglobinegehalten
• Bloed- of urine-elektroforese om antilichaamniveaus en -types te meten
• Telling van de witte bloedcellen en neutrofiele functie analyses
• Cytokinetests na stimulatie
• Lymfocytentelling en proliferatieanalyses

Behandeling is gericht op de preventie en behandeling van infectieziekten. Het omvat quarantaine van patiënten met infecties of die levende vaccins hebben ontvangen. Agressieve en vroegtijdige antimicrobiële behandeling is noodzakelijk in geval van infectie, die de voortzetting van antibiotica of antischimmelmiddelen op lange termijn kan vereisen om herinfectie te voorkomen.
IgG-vervanging is essentieel bij alle B-cel aandoeningen en bij veel patiënten met gecombineerde aandoeningen. Het herstel van de immuunfunctie is het doel bij de T-cel aandoeningen. Daarom is HLA-gematchte stamceltransplantatie de gouden standaard voor de behandeling van zuigelingen met SCID, met een succespercentage van 75 tot 90%.

Antivirale geneesmiddelen, interferonen, en splenectomie zijn allemaal opties die in verschillende situaties nuttig kunnen zijn.

• http://asheducationbook.hematologylibrary.org/content/2003/1/314.long
• https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000818.htm
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3245434/
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4001072/
• http://www.msdmanuals.com/professional/immunology;-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/overview-of-immunodeficiency-disorders

Verder Reading

• All Immunodeficiency Content

Written geschreven door

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is een OB-GYN, die in 2001 is afgestudeerd aan het Government Medical College, University of Calicut, Kerala. Liji heeft na haar afstuderen een aantal jaren als voltijds consulent verloskunde/gynaecologie in een particulier ziekenhuis gewerkt. Ze heeft honderden patiënten begeleid die te maken hadden met zwangerschapsgerelateerde problemen en onvruchtbaarheid, en heeft meer dan 2000 bevallingen begeleid, waarbij ze altijd streefde naar een normale bevalling in plaats van een operatieve.

Last bijgewerkt 26 feb 2019

Citaties

Gebruik een van de volgende formaten om dit artikel te citeren in uw essay, paper of verslag:

• APA

  Thomas, Liji. (2019, 26 februari). Wat is Immunodeficiëntie. Nieuws-Medisch. Retrieved on March 25, 2021 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Immunodeficiency.aspx.

• MLA

  Thomas, Liji. “Wat is immunodeficiëntie?”. Nieuws-Medisch. 25 maart 2021. <https://www.news-medical.net/health/What-is-Immunodeficiency.aspx>.

• Chicago

  Thomas, Liji. “Wat is immunodeficiëntie?”. Nieuws-Medisch. https://www.news-medical.net/health/What-is-Immunodeficiency.aspx. (accessed March 25, 2021).

• Harvard

  Thomas, Liji. 2019. Wat is Immunodeficiëntie. Nieuws-Medisch, bekeken 25 maart 2021, https://www.news-medical.net/health/What-is-Immunodeficiency.aspx.