Neurofibromatosis (NF) is een verzameling complexe genetische aandoeningen die bijna elk orgaansysteem aantast, en tumoren veroorzaakt die groeien op zenuwen in de hersenen en in het hele lichaam. Hoewel de helft van alle getroffen mensen de aandoening erft, kunnen nieuwe gevallen spontaan ontstaan door mutaties (veranderingen) in de NF-genen.
Diagnose komt het vaakst voor bij kinderen en jonge volwassenen, NF komt wereldwijd voor en in alle rassen, etnische groepen en beide geslachten. NF kan in elke familie voorkomen. Behandelingen voor NF zijn momenteel gericht op het bestrijden van de symptomen, maar een operatie kan helpen om pijnlijke en ontsierende tumoren te verlichten.
Neurofibromatosis Type 1 (NF1)
Neurofibromatosis Type 1 (NF1) behoort tot de meest voorkomende genetische aandoeningen ter wereld, en komt bij ongeveer één op elke 3.000 geboorten voor. Daarmee is het wijdverbreider dan cystische fibrose, erfelijke spierdystrofie, de ziekte van Huntington en Tay Sachs samen.
In de meeste gevallen zijn de symptomen van NF1 relatief mild, waardoor patiënten een normaal en productief leven kunnen leiden. De aandoening kan echter ook invaliderend zijn en in sommige gevallen levensbedreigend. NF1 kan leiden tot problemen in verschillende systemen, organen en functies van het lichaam, waaronder:
- Skin, bot- en oogafwijkingen
- Zenuwtumoren
- Oogzenuw- en andere hersentumoren
- Leer- en aandachtsstoornissen
- Hartafwijkingen
Neurofibromatose Type 2 (NF2)
Neurofibromatose Type 2 (NF2) komt beduidend minder vaak voor dan NF1, het komt voor bij ongeveer 1 op de 40.000 geboorten. Personen die getroffen zijn door NF2 kunnen ontwikkelen:
- tumoren van het zenuwstelsel
- Cataracten
Schwannomatosis
Schwannomatosis is een zeldzame vorm van Neurofibromatosis, die bij ongeveer 1 op de 40.000 mensen voorkomt. Deze genetische aandoening is pas recent erkend en heeft geen duidelijk overervingspatroon. Gemeenschappelijke kenmerken van Schwannomatose zijn de ontwikkeling van schwannomen op de craniale, spinale en perifere zenuwen, die vaak resulteren in chronische pijn en neurologische disfunctie.