Fenilcetonúria: A incapacidade herdada para metabolizar (processar) o aminoácido essencial fenilalanina devido à deficiência completa ou quase completa da enzima fenilalanina hidroxilase.

Nascidos recém-nascidos são triados para fenilcetonúria (PKU) por um exame de sangue, geralmente com a mancha de sangue do cartão de Guthrie obtida a partir de uma picada no calcanhar.

O tratamento é com uma dieta especial baixa em fenilalanina. O objetivo é normalizar os níveis de fenilalanina e tirosina no sangue para prevenir danos cerebrais. O fracasso do tratamento resulta em profundo retardo mental irreversível, microcefalia (uma cabeça anormalmente pequena), epilepsia, e problemas de comportamento. É claro que se a dieta não for seguida de perto, especialmente durante a infância, alguma deficiência é inevitável. A fenilcetonúria materna requer uma dieta pobre em fenilalanina.

Fenilcetonúria é herdada de forma autossômica recessiva, assim como menores graus de deficiência de fenilalanina hidroxilase. A fenilcetonúria é abreviada e comumente referida como PKU.