Hemocromatose é uma condição em que o corpo absorve o excesso de ferro dos alimentos.
A condição é causada por um gene defeituoso e pode levar a danos graduais a uma série de órgãos.
A hemocromatose é por vezes referida como diabetes de bronze porque pode levar ao escurecimento da pele e hiperglicemia
Sintomas
Os sintomas de hemocromatose ocorrem gradualmente com sinais que muitas vezes se tornam aparentes após os 40 anos de idade.
Os sintomas podem incluir:
- Fadiga
- Dor nas articulações – afectando particularmente os dedos
- Bronzeamento ou bronzeamento inexplicável da pele
- Disfunção eréctil
- Períodos perdidos
- Aumento urinação
- Sede
- Perda de pêlos corporais
- Cardiomiopatia – enfraquecimento do coração
Causas da hemocromatose
A hemocromatose é uma condição genética hereditária relativamente comum. Pessoas com hemocromatose têm dois conjuntos de um gene HFE mutante.
Pessoas com um conjunto do gene defeituoso não terão hemocromatose, mas podem transmiti-la aos filhos se o seu parceiro também for portador do gene defeituoso.
O gene defeituoso faz com que o corpo absorva demasiado ferro dos alimentos. Normalmente o corpo absorve apenas o que é necessário.
O corpo não tem uma resposta natural para ajudar a excretar o ferro em excesso e assim, ao longo dos anos, o corpo armazena o ferro em órgãos como o fígado, o pâncreas e a pele, por essa ordem.
O excesso de ferro no fígado pode causar danos no fígado e o excesso de ferro no pâncreas pode levar à diabetes. Formas de diabetes que são causadas por outra condição médica são referidas como diabetes secundária
Diagnóstico
Hemocromatose pode ser diagnosticada com uma saturação da transferrina ou uma análise ao sangue de ferritina sérica, ou se necessário uma análise ao sangue de ADN para verificar a presença de um gene HFE defeituoso.
Pode ser feita uma biopsia hepática para avaliar se ocorreu lesão hepática.
Se você tiver familiares próximos diagnosticados com hemocromatose, você pode desejar ser testado para isso.
Tratamento
A hemocromatose é geralmente tratada com flebotomia regular, um procedimento que envolve a remoção de sangue rico em ferro do corpo.
Um tratamento alternativo é a quelação, que envolve a toma de um medicamento chamado Deferasirox.
O tratamento para hemocromatose é “off-label”, pois não foi clinicamente testado para hemocromatose, mas pode ser prescrito se você tem uma condição, como anemia ou doença cardíaca, que pode impedir que você faça uma flebotomia.
Hemocromatose e diabetes
Em alguns casos, o tratamento da hemocromatose pode reverter o desenvolvimento do diabetes. Em outros casos, pode haver danos permanentes no pâncreas que exigirão medicação para manter os níveis de glicose no sangue sob controle.
A sua equipa de saúde poderá aconselhar se a medicação é necessária e, em caso afirmativo, se precisa de tomar comprimidos ou insulina