Obrigado ao suporte InterConnect para linguagem nas variações intersex abaixo.

Última atualização 19 de fevereiro de 2021.

Esta página oferece descrições de alguns dos traços intersex mais comuns. Intersex ainda é frequentemente referido pela comunidade médica como “diferenças de desenvolvimento sexual” (DSD).

Qual é a definição de intersexo?

Intersexo é um termo guarda-chuva para variações únicas na anatomia reprodutiva ou sexual. As variações podem aparecer nos cromossomos, genitais ou órgãos internos de uma pessoa, como testículos ou ovários. Algumas características intersexuais são identificadas ao nascimento, enquanto outras podem não ser descobertas até a puberdade ou mais tarde na vida.

Pessoas com características intersexuais sempre existiram, mas agora há mais consciência sobre a diversidade dos corpos humanos. As pessoas com traços intersexuais às vezes enfrentam discriminação, inclusive em ambientes de saúde, logo na infância. Existem mais de 30 termos médicos para combinações específicas de traços intersexuais. Cada pessoa intersexo é diferente.

Características sexuais é um termo que frequentemente se refere aos traços internos e externos do corpo de um indivíduo. Gênero e orientação sexual são conceitos diferentes. Pessoas intersex podem ter qualquer identidade de gênero e orientação sexual.

As causas potenciais dos traços intersexuais incluem variações genéticas aleatórias, mudanças no número de cromossomos sexuais de uma pessoa, diferenças gonadais, exposição natal a níveis incomuns de hormônios sexuais, ou diferentes respostas aos hormônios sexuais. Os traços intersexuais em e de si mesmos não são fatais, embora às vezes estejam associados a outros sintomas médicos graves, como a hiperplasia adrenal congênita (SW CAH) e a síndrome de Turner.

Quais são alguns exemplos de variações intersexuais?

A lista abaixo descreve diferentes termos médicos para características intersexo.

46, XX Hiperplasia Adrenal Congênita Desperdiçada (SWCAH)

Um bebê com XX cromossomos e CAH geralmente tem útero e ovários, e genitais que podem aparecer visivelmente diferentes. Isto pode incluir ter um clitóris grande, vagina curta, e/ou lábios maiores ou diferentes. Os bebés com outros tipos de HAC podem não ter diferenças genitais.

Embora as diferenças genitais por si só quase nunca ponham a vida em risco, os bebés com HAC também têm graves necessidades médicas devido à forma como os seus corpos produzem hormonas de stress. 46, XX CAH (SWCAH) com perda de sal ocorre quando há uma mutação genética nas enzimas da glândula adrenal, que se encontram em cima dos rins. Estas enzimas são substâncias químicas necessárias à glândula adrenal para transformar o colesterol em três hormônios importantes que ajudam a regular as funções do organismo: cortisol, aldosterona e androgênio. Se uma das enzimas necessárias para fazer cortisol e/ou aldosterona não estiver a funcionar correctamente, as glândulas supra-renais não funcionam de uma forma equilibrada. Elas produzem muito pouco cortisol e/ou aldosterona, e mais androgênio do que o normal. Quando não há cortisol ou aldosterona suficientes, os bebês com SW CAH podem ficar muito doentes. Eles podem ficar desidratados e perder pressão sanguínea se não forem tratados com urgência.

Síndrome de insensibilidade ao andrógeno (AIS)

AIS acontece quando os bebês nascem com testículos e cromossomos XY, mas seus corpos são imunes ou incapazes de responder aos andrógenos, uma categoria de hormônios incluindo a testosterona. Como um pênis e escroto se desenvolvem sob a influência de andrógenos, um bebê com AIS pode se desenvolver com diferenças genitais, dependendo do seu nível de imunidade a andrógenos.

Bebês com AIS completo (CAIS) não têm resposta a andrógenos e geralmente desenvolvem uma vulva e tipicamente clítoris de tamanho, enquanto bebês com AIS parcial (PAIS) podem ter diferenças genitais, com genitálias externas que aparecem em um espectro. Durante o desenvolvimento, os testículos também produzem uma hormona (Mullerian inhibiting substance, ou MIS) que impede a formação do útero, trompas de Falópio, e uma pequena parte da vagina superior. Crianças com testículos e menos sensibilidade, ou capacidade de responder a andrógenos, podem passar por uma puberdade feminizante por si mesmas. Como os testículos fazem algum estrogênio e o corpo pode transformar androgênio em estrogênio, essas crianças podem ter traços como o desenvolvimento dos seios a partir de seus próprios hormônios na puberdade, e muitas vezes suplementam isso com hormônios sintéticos para se desenvolverem completamente. A remoção cirúrgica dos testículos (gonadectomia) pode ser recomendada em PAIS porque pode haver um risco de desenvolvimento de câncer nos testículos. O risco de desenvolvimento de câncer antes da puberdade no CAIS é muito baixo, e é aceita a prática médica de deixar os testes CAIS no local para uma puberdade mais natural. Como os andrógenos também influenciam a formação de espermatozóides, alguns homens adultos não descobrem que têm PAIS mínima até verem um médico para infertilidade.

46, disgénese gonadal completa XY (síndrome de Swyer)

Swyer ocorre quando um bebé nasce cromossomas XY, mas os testículos não se desenvolvem. Durante o desenvolvimento pré-natal, estes bebés desenvolvem uma vulva e um pequeno útero. Os testículos subdesenvolvidos tornam-se tecido fibroso chamado “estrias”, que não são testículos nem ovário. Estas crianças precisam de tomar hormonas para iniciar qualquer puberdade. Como há um risco aumentado de desenvolvimento de câncer em gônadas com estrias, a remoção é comumente recomendada.

46, XY disgênese gonadal parcial

Disgênese gonadal parcial em um bebê com cromossomos XY causa o desenvolvimento de testículos que não funcionam no mesmo nível que os testes típicos. Às vezes os testículos desaparecem ou regridem. A aparência dos genitais dos bebês pode variar de acordo com o quanto os testes funcionam. Os tumores ocorrem cerca de 20-30 % do tempo.

5 deficiência de alfa redutasese-3 (deficiência de 5 DAR) e deficiência de 17beta-hidroxiesteroides-desidrogenase-3 (deficiência de 17 BHSD)

Em 5 deficiência de alfa redutasese-3 (deficiência de 5 DAR) e deficiência de 17beta-hidroxiesteroides-desidrogenase-3 (deficiência de 17 BHSD), as mutações genéticas em bebês XY com testículos resultam em níveis atípicos de hormônios sexuais. Todos os hormônios são feitos do colesterol pelas enzimas, e essas mutações alteram a função das enzimas necessárias para fazer andrógenos. Crianças com deficiência de 5 ARD e 17 BHSD têm cromossomos XY e testículos, mas seus testículos fazem uma versão de androgênio mais fraca do que o normal. Os bebês podem ter uma vulva ou variar ao longo do espectro da diferença genital. Na puberdade, quando os níveis de andrógenos aumentam drasticamente, a grande quantidade de andrógenos mais fracos pode causar alterações como o aprofundamento da voz, o crescimento de pêlos faciais e o desenvolvimento muscular. Se uma criança não quer estas mudanças, a puberdade pode ser bloqueada por medicamentos. Há relatos de fertilidade em adultos com 5 DAR, mas não 17 deficiência de BHSD.

DSPvotesticular

No desenvolvimento sexual típico, o feto desenvolve dois pequenos órgãos chamados “proto-gônadas”. Normalmente estas proto-gônadas se transformam em testículos ou ovários. Às vezes desenvolve-se um ovoteste, que contém algumas células do tipo ovário e algumas células do tipo testículo. Embora uma pessoa possa nascer com dois ovotestes, é muito mais comum uma pessoa nascer com um ovário ou testículo típico de um lado e um ovoteste do outro. Pessoas com ovotestes podem ter uma aparência genital típica ao nascer, com vulva e lábios ou pênis e escroto, e algumas parecem mais intermédias. Como pode haver muitas combinações cromossômicas e anatômicas internas diferentes, as crianças podem precisar de outros testes para avaliar suas situações únicas. A parte testicular dos ovótestes pode ter um risco aumentado de câncer.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

Crianças com 46, XX cromossomos e ovários podem ter desenvolvimento atípico de estruturas internas como a vagina, o útero e as trompas de Falópio. MRKH às vezes também envolve diferenças no desenvolvimento do esqueleto, orelhas internas e, em casos mais raros, do coração, dedos das mãos e dos pés.

Hipospadias e Epispadias

Hipospadias ocorrem quando a abertura urinária (uretra) está localizada abaixo da posição habitual na ponta do pênis. É uma das variações genitais mais comuns e visíveis. A hipospadias é a diferença de nascimento mais comum em crianças com cromossomas XY, vista em 1 em cada 125 a 300 nascidos vivos. A causa das hipospadias não é conhecida. A localização da abertura da uretra pode variar desde logo abaixo da ponta do pénis até à frente do recto. A curvatura do pênis, ou coro, é frequentemente vista com hipospadias, embora possam ocorrer separadamente.

Epispadias é semelhante às hipospadias porque a abertura urinária não está na sua posição habitual. Em epispadias, a abertura urinária está localizada na superfície superior do pênis ou no meio do clitóris. É muito menos comum do que as hipospadias. As epispadias geralmente acontecem em condições chamadas exstrofia, onde a bexiga, a parede abdominal e a pélvis não estão fechadas na parte frontal como de costume, mas as epispadias também podem ocorrer por si só.

Pesquise mais informações através da Hypospadias and Epispadias Association, Inc.

X0 Síndrome de Turner (TS)

Síndrome de Turner acontece quando uma pessoa tem um cromossoma X completo, e seu segundo cromossoma X está ausente ou menor que o habitual. Isto acontece em cerca de 1 em 2000 nascidos vivos. A síndrome de Turner é por vezes encontrada prenatalmente com amniocentese. Na TS, o nível de hormônios necessários para iniciar a puberdade é anormalmente baixo devido a uma diferença no desenvolvimento dos ovários, que são chamados de “gônadas de streak”. A TS também pode ser descoberta na adolescência quando a puberdade não acontece como esperado. Muitas pessoas com TS são pequenas, muitas vezes com menos de 1 metro e meio de altura. Outros órgãos do corpo, como o coração, também podem se desenvolver atipicamente.

Algumas pessoas têm apenas um cromossomo X em algumas de suas células. Isto é chamado de “Síndrome de Turner em mosaico”. As outras células podem ter cromossomos XX ou XY. A diferença física na TS do mosaico dependerá da proporção das células e tecidos que têm cromossomos XX ou XY típicos. Veja o website da Turner Syndrome Society para mais detalhes.

XXY Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter (ou XXY) é uma condição genética na qual uma pessoa tem uma cópia extra do cromossoma X. A síndrome de Klinefelter não é herdada, mas ocorre apenas como resultado de um erro genético aleatório após a concepção. Pessoas nascidas com a síndrome de Klinefelter podem ter baixa testosterona e massa muscular reduzida, pêlos faciais e corporais. A maioria das pessoas com esta condição produz pouco ou nenhum esperma. Algumas podem optar por tratamento de reposição de testosterona e de fertilidade.