AMINO ACID DISORDER

Disorder name: Maple Syrup Urine Disease
Acronym: MSUD Tipo 1A
Download PDF

• O que é MSUD?
• O que causa o MSUD?
• Se o MSUD não for tratado, que problemas ocorrem?
• Qual é o tratamento para o MSUD?
• O que acontece quando o MSUD é tratado?
• O que faz com que as enzimas BCKAD estejam ausentes ou não funcionando corretamente?
• Como o MSUD é herdado?
• Os testes genéticos estão disponíveis?
• Que outros testes estão disponíveis?
• Pode você testar durante uma futura gravidez?
• Pode outros membros da família terem MSUD ou serem portadores?
• Pode outros membros da família serem testados?
• Quantas pessoas têm MSUD?

>

• O MSUD acontece mais frequentemente num determinado grupo étnico?
• O MSUD tem qualquer outro nome?
• Onde posso encontrar mais informações?

Esta ficha informativa tem informações sobre o MSUD. Cada criança é diferente e alguns destes fatos podem não se aplicar especificamente ao seu filho. Alguns tratamentos podem ser recomendados para algumas crianças, mas não para outras. Todas as crianças com MSUD devem ser seguidas por um médico metabólico, além de seu médico primário.

O QUE É MSUD?

MSUD significa “doença de urina de xarope de ácer”. É nomeado para o cheiro de xarope de ácer doce da urina em bebês não tratados. Esta condição é um tipo de doença de aminoácidos. Pessoas com MSUD têm problemas para quebrar certos aminoácidos encontrados na molécula proteinA que compõe muitas partes de cada célula do corpo. Exemplos de proteínas incluem hormônios, enzimas, cabelo e anticorpos. As proteínas são compostas por 20 tipos diferentes de unidades individuais chamadas aminoácidos. É a ordem destes aminoácidos em uma proteína que determina a forma e função que uma proteína tem. Cada gene contém as instruções para fazer uma única proteína..

Distúrbios de Aminoácidos:
Distúrbios de aminoácidos (AAs)Estes são um grupo de condições hereditárias raras. As pessoas com distúrbios de aminoácidos não conseguem digerir determinados aminoácidos – os blocos de construção da proteína. Estes aminoácidos, juntamente com outras substâncias tóxicas, acumulam-se no organismo. Isto pode causar sérios efeitos na saúde, no crescimento e na aprendizagem. são um grupo de doenças hereditárias raras. A maioria dos traços, como a cor dos olhos ou a cor do cabelo, são herdados de um dos pais através de genes. condições. Eles são causados por enzimasUma molécula que ajuda as reações químicas a ocorrer. Por exemplo, as enzimas no estômago aceleram o processo de decomposição dos alimentos. Cada enzima pode participar em muitas reacções químicas sem mudar ou ser consumida. que não funcionam correctamente. As proteínas são constituídas por pequenos blocos de construção chamados aminoácidosAminoácidos são pequenas moléculas que compõem as proteínas. Existem mais de 100 aminoácidos diferentes, mas o nosso corpo usa apenas 20 aminoácidos para fazer todas as suas proteínas. Nossos genes determinam a seqüência de aminoácidos em uma proteína. Esta sequência determina a forma que a proteína toma, e qual a função que a proteína serve no corpo. Uma série de diferentes enzimas são necessárias para processar esses aminoácidos para uso pelo corpo. Devido às enzimas ausentes ou não funcionais, as pessoas com distúrbios de aminoácidos não podem processar certos aminoácidos. Estes aminoácidos, juntamente com outras substâncias tóxicas, acumulam-se no corpo e causam problemas. Os sintomas e o tratamento variam entre os diferentes distúrbios de aminoácidos. Eles também podem variar de pessoa para pessoa com o mesmo distúrbio de aminoácidos. Os aminoácidos são herdados de forma autossómica recessiva e afectam tanto os homens como as mulheres.

CÁUAS DE ÁCIDO MSUD?

Para que o organismo possa utilizar as proteínas dos alimentos que ingerimos, estas são decompostas em partes mais pequenas chamadas aminoácidos. Enzimas especiais então fazem mudanças nos aminoácidos para que o corpo possa usá-los.

MSUD clássico, a forma mais comum, é causada pela ausência de um grupo de enzimas chamadas “desidrogenase cetoácida de cadeia ramificada” (BCKAD). A função deste grupo enzimático é decompor três aminoácidos diferentes chamados leucina Este é um dos 20 aminoácidos que compõem a proteína. Não é feito pelo organismo e deve ser ingerido na dieta. É encontrado em todos os alimentos que contêm proteína, isoleucina Este é um dos 20 aminoácidos que compõem a proteína. Não é feita pelo organismo e deve ser ingerida na dieta. Encontra-se em todos os alimentos que contêm proteína, e valina Este é um dos 20 aminoácidos que compõem a proteína. Não é feito pelo corpo e deve ser ingerido na dieta. Encontra-se em todos os alimentos que contêm proteínas. Quando não podem ser decompostos, estes aminoácidos acumulam-se no sangue e causam problemas.

Leucina, isoleucina e valina são chamados de “aminoácidos de cadeia ramificada” (BCAAsEstes são aminoácidos que têm uma estrutura química que se parece com ramos de uma árvore. Leucina (leu), valina (val), e isoleucina (ile) são três dos BCAAs. Eles são encontrados em todos os alimentos que contêm proteínas. Grandes quantidades são encontradas na carne, ovos, leite e outros alimentos lácteos. Quantidades menores são encontradas na farinha, nos cereais e em alguns vegetais e frutas) devido à sua estrutura “tipo árvore”. Elas são encontradas em todos os alimentos que contêm proteínas. Grandes quantidades são encontradas na carne, nos ovos, no leite e em outros alimentos lácteos. Quantidades menores são encontradas na farinha, nos cereais e em alguns vegetais e frutas.

IF O MSUD NÃO É TRATADO, QUE PROBLEMAS OCUPADOS?

Existem vários tipos diferentes de MSUD. O tipo mais comum, “MSUD clássico”, pode ser fatal e deve ser tratado prontamente para prevenir sérios problemas de saúde. Outros tipos, incluindo as formas “intermediárias” e “intermitentes” de MSUD, são menos graves. Estes tipos mais suaves são menos comuns. Esta ficha contém informações sobre o MSUD clássico.

SUD clássico
Os sintomas começam assim que um bebê é alimentado com proteínas, geralmente pouco depois do nascimento. Alguns dos primeiros sintomas são:

>

• apetência fraca
• Sucção fraca
• Perda de peso
• choro agudo
• urina que cheira a xarope de ácer ou açúcar queimado

Bebés com MSUD têm episódios de doença chamados crise metabólica Esta é uma grave condição de saúde causada pelo baixo nível de açúcar no sangue e pela acumulação de substâncias tóxicas no sangue. Os sintomas de uma crise metabólica são falta de apetite, náuseas, vômitos, diarréia, sonolência extrema, humor irritável e mudanças de comportamento. Se não forem tratados, podem ocorrer problemas respiratórios, convulsões, coma e, por vezes, até morte.Crises metabólicas acontecem com mais frequência em pessoas com certos distúrbios metabólicos (alguns distúrbios de oxidação de ácidos gordos, distúrbios de aminoácidos e distúrbios de ácidos orgânicos). Elas são frequentemente desencadeadas por coisas como doenças ou infecções, ficando sem comida por muito tempo, e, em alguns casos, exercício pesado. Alguns dos primeiros sintomas de uma crise metabólica são:

• sonolência extrema
• luggismo
• humor irritável
• vómitos

Se não forem tratados, outros sintomas podem seguir-se:

• episódios onde o tónus muscular Para manter a nossa postura e controlar os nossos movimentos, é necessária uma certa tensão nos músculos. Esta tensão é chamada de “tónus muscular”. As pessoas com hipotonia têm muito pouca tensão nos músculos e aparecem “floppy”. As pessoas com hipertonia têm demasiada tensão nos músculos e têm problemas com músculos e articulações apertados e rígidos. alterna entre ser rígido e floppy
• envelhecimento do cérebro
• seizuresEstas também são chamadas de “convulsões” ou “convulsões”. Durante uma convulsão, uma pessoa perde a consciência e o controlo dos seus músculos. Também pode causar movimentos involuntários. As convulsões podem acontecer por muitas razões. Algumas causas são distúrbios metabólicos, uma crise metabólica, lesão cerebral e infecção.
• elevados níveis de substâncias ácidas no sangue, chamados acidose metabólica Isto acontece quando substâncias ácidas se acumulam no sangue. Pode causar respiração rápida, confusão, e sonolência extrema. Se não for tratada, pode levar ao choque, coma ou morte.
• comaEsta é uma condição de sono da qual uma pessoa não pode ser despertada. As pessoas em coma estão inconscientes. Um coma pode ser causado por muitas coisas. Duas causas são o baixo nível de açúcar no sangue não tratado (hipoglicemia) e uma crise metabólica, às vezes levando à morte

Symptoms of a metabolic crisis often happen:

• após passar muito tempo sem comer
• durante doença ou infecção
• durante eventos estressantes como cirurgia

Sem tratamento, dano cerebral pode ocorrer. Isto pode causar incapacidade intelectual ou espasticidade. Isto é rigidez dos músculos e aumento dos reflexos. É causado pelo aumento do tônus muscular. Resulta em aperto anormal ou rigidez dos músculos e articulações. Alguns bebês ficam cegos. Se não forem tratados, a maioria dos bebês com MSUD clássico morrem dentro de poucos meses

O QUE É O TRATAMENTO PARA MSUD?

O médico do seu bebê irá trabalhar com um médico metabólico Este é um médico ou geneticista médico que tem treinamento especial no diagnóstico e tratamento de distúrbios metabólicos. Eles freqüentemente trabalham em hospitais universitários ou grandes centros médicos. e dietista para cuidar de seu filho.

Pronto tratamento é necessário para prevenir deficiências intelectuais e problemas médicos graves. A maioria das crianças precisa comer uma dieta muito pobre em proteínas e beber uma fórmula médica especial. Você deve começar a dieta e a fórmula assim que você souber que seu filho tem MSUD. O seu dietistaEsta é uma pessoa com formação especial em alimentação e nutrição. Um nutricionista registado (RD) cumpriu os requisitos educacionais necessários e passou um exame nacional. Se o seu filho tem uma perturbação metabólica, é importante que trabalhe com um nutricionista registado. Eles ajudam a criar planos alimentares saudáveis para pessoas com distúrbios metabólicos ou outras necessidades especiais. podem criar um plano alimentar que contenha a quantidade certa de proteínas, nutrientes e energia para manter o seu filho saudável.

Os tratamentos a seguir são frequentemente recomendados para crianças com MSUD:

1. Medical Formula
Além de uma dieta pobre em proteínas, as crianças recebem frequentemente uma fórmula médica especial como um substituto do leite. Esta fórmula dá-lhes os nutrientes e proteínas de que necessitam enquanto ajudam a manter os seus níveis de BCAA numa gama segura.

O seu médico metabólico e nutricionista dir-lhe-ão que tipo de fórmula é melhor e quanto usar.

2. Dieta pobre em aminoácidos de cadeia ramificada
A dieta é composta por alimentos que são muito pobres em BCAA que são encontrados em proteínas. Isto significa que o seu filho terá de evitar alimentos ricos em proteínas, tais como leite de vaca, leite de vaca, carne, peixe, queijo e ovos. Farinha comum, feijão seco, nozes e manteiga de amendoim também têm BCAAs e devem ser evitados ou estritamente limitados.

Muitos vegetais e frutas têm apenas pequenas quantidades de BCAAs e podem ser consumidos em quantidades cuidadosamente medidas.

Existem outros alimentos médicos, como farinhas especiais com baixo teor de proteína, massas e arroz, que são feitos especialmente para pessoas com MSUD. Alguns estados oferecem ajuda para o pagamento desses alimentos médicos e outros requerem cobertura de seguro privado para fórmula médica e outros alimentos médicos especiais.

Seu médico metabólico e nutricionista irá decidir sobre o melhor plano alimentar para o seu filho. O plano exato dependerá de muitas coisas, como a idade, peso e saúde em geral do seu filho. O seu nutricionista irá afinar a dieta ao longo do tempo. Qualquer mudança na dieta deve ser feita sob a orientação de um nutricionista.

O tratamento ao longo da vida com a dieta do MSUD é necessário. Crianças correm o risco de episódios de crise metabólica quando não seguem a dieta.

3. Suplementos
Crianças com um tipo raro de MSUD, chamado “MSUD que responde a tiamina”, podem frequentemente ser ajudadas por suplementos de tiamina. Algumas crianças com MSUD clássico também podem se beneficiar da tiamina. Este é um tipo de vitamina B. A tiamina é encontrada em grãos, carne de porco, feijão, sementes e nozes. Ela desempenha um papel fundamental na transformação dos alimentos em energia. Pergunte ao seu médico se o seu filho deve tomar suplementos de tiamina. Não utilize suplementos sem consultar o seu médico.

4. RastreamentoO processo de testar uma doença para uma pessoa que não parece ter a doença (não-sintomática ou assintomática). O objetivo do rastreamento é encontrar a doença em seus estágios mais iniciais. Os níveis de BCAA
A sua criança terá exames de sangue regulares para medir os níveis de aminoácidos. A dieta e a fórmula podem precisar de ser ajustadas com base nos resultados dos testes de sangue.

5. Chame seu médico no início de qualquer doença
Para crianças com MSUD, mesmo doenças menores podem causar uma crise metabólica. A fim de prevenir problemas, chame o seu médico imediatamente quando o seu filho tiver alguma das seguintes situações:

>

• apetência fraca
• baixa energia ou sonolência extrema
• vómito
• infecção ou doença
• febre
• mudanças de comportamento ou personalidade
• dificuldade problemas de marcha ou equilíbrio

As crianças com MSUD precisam comer mais carboidratos e beber mais líquidos durante qualquer doença – mesmo que não tenham fome – ou podem ter uma crise metabólica. Crianças que estão doentes podem não querer comer. Se não puderem comer, ou se apresentarem sinais de crise metabólica, podem precisar ser tratadas no hospital.

Ponha uma carta de viagem especial com instruções médicas para os cuidados do seu filho.

6. Transplante de fígado
A cirurgia de transplante de fígado é um tratamento opcional para pessoas com MSUD. A enzima BCKAD que causa o MSUD está localizada no fígado. Devido a isso, algumas crianças com MSUD fizeram cirurgia de transplante de fígado (remoção do fígado e substituição por um fígado doador) para tratar seus sintomas de MSUD.

Transplante de fígado é um procedimento cirúrgico importante e tem alguns riscos. Indivíduos que tiveram um transplante de fígado devem tomar medicamentos para o resto de suas vidas para evitar que seu corpo rejeite o fígado do doador. Entretanto, o sucesso do transplante de fígado cura as pessoas de seus sintomas de MSUD.

Muitos fatores devem ser considerados antes da cirurgia e esta opção deve ser discutida muito bem com os médicos do seu filho.

O QUE FELICIDADE tem quando o MSUD é TRATADO?

Com tratamento rápido e vitalício, as crianças com MSUD frequentemente têm vidas saudáveis com crescimento e desenvolvimento típicos. O tratamento precoce pode ajudar a prevenir danos cerebrais e incapacidades intelectuais.

No entanto, crianças com MSUD correm maior risco de ter hiperatividade déficit de atenção Isto se refere a crianças que são excepcionalmente hiperativas. Estas crianças têm sérios problemas ao ficarem paradas. Elas tendem a se agitar e correr muito mais do que o normal. Algumas crianças com hiperactividade precisam de tratamento. Elas podem ser ajudadas por tratamento de comportamento, medicação ou ambas as terapias. desordem (TDAH), ansiedade e depressão mesmo que tenham feito um transplante de fígado. As razões para isto não são bem compreendidas neste momento.

Com o tratamento, algumas crianças ainda desenvolvem inchaço do cérebro ou têm episódios de crise metabólica. As crianças que têm crises metabólicas repetidas podem desenvolver danos cerebrais permanentes. Isto pode causar problemas de aprendizagem ao longo da vida, deficiências intelectuais ou espasticidade.

O QUE CAUSA AS ENZIMAS BCKAD PARA SER ABSENTE OU NÃO TRABALHAR CORRECTAMENTE?

Os genes dizem ao corpo para fazer várias enzimas. Existem três segmentos genesA de DNA que contém as instruções para fazer uma proteína específica (ou parte de uma proteína). Os genes estão contidos nos cromossomas. Os cromossomas, e os genes nesses cromossomas, são transmitidos de pais para filhos. Os erros no DNA que compõem um gene são chamados de variantes e podem levar a doenças. que podem causar MSUD – BCKDHA, BCKDHB, e DBT. Cada pessoa tem duas cópias de cada um destes genes. Pessoas com MSUD têm variantes(alterações) em ambas as suas cópias de um destes genes. Devido a essas variantes genéticas, uma variante é uma mudança ou alteração na sequência de DNA de uma pessoa. As variantes podem acontecer nos genes e afectar a forma como o gene funciona. Existem diferentes tipos de variantes – elas podem não causar problemas (benignas), causar doenças (patogênicas) ou de significância desconhecida. O termo variantes é agora usado no lugar do termo mutação., as enzimas BCKAD não funcionam adequadamente ou não são feitas de forma alguma.

COMO É O MSUD INHERITED?

MSUD é herdado de uma forma autossômica recessiva. Afeta tanto meninos quanto meninas igualmente.

Em crianças com MSUD, ambas as cópias de um gene necessário para fazer as enzimas BCKAD não estão funcionando corretamente. Essas crianças herdam um gene não funcional para o MSUD de cada um dos pais.

Os pais de crianças com MSUD raramente têm a condição em si. Ao invés disso, cada pai tem um único gene não funcional para o MSUD. Eles são chamados portadoresUma pessoa que tem uma cópia de uma mutação de um gene para um distúrbio autossômico recessivo particular (lembre-se que os genes vêm em pares). Portadores não são afetados pelo distúrbio. No entanto, eles podem passar a variante gênica para seus filhos. As crianças que herdarem duas dessas variantes gênicas serão afetadas pela desordem. O termo variantes é agora usado no lugar do termo mutação. Os portadores não têm MSUD porque sua outra cópia deste gene está funcionando corretamente.

Quando ambos os pais são portadores, há uma chance de 25% em cada gravidez para a criança ter MSUD. Há 50% de chance da criança ser portadora, assim como os pais. E, há 25% de chance da criança ter dois genes funcionais.

GeneticRelating to (ou devido a) genes e hereditariedade ou o campo de estudo de genes e hereditariedade. o aconselhamento está disponível para famílias que têm filhos com MSUD. Os conselheiros genéticos podem responder às suas perguntas sobre como a condição é herdada, escolhas durante futuras gravidezes, e como testar outros membros da família. Pergunte ao seu médico sobre o encaminhamento a um conselheiro genéticoEstes são profissionais de saúde que têm treinamento especial em condições genéticas. Eles ajudam as famílias a entender os distúrbios genéticos e como eles são transmitidos. Os conselheiros genéticos oferecem informações e apoio às pessoas que têm doenças genéticas em suas famílias ou que se preocupam com a possibilidade de ter um filho com uma doença hereditária..

ESTE GENÉTICO DISPONÍVEL?

Testes genéticos para MSUD podem ser feitos em uma amostra de sangue. Os testes genéticos, também chamados testes de DNA, procuram alterações, também chamadas de variantes, nos genes que causam o MSUD.

Ácido DNADeoxirribonucleico (DNA) é uma molécula encontrada nos cromossomos que carrega informação genética. O DNA é composto de quatro unidades (chamadas bases) que são designadas A, T, G e C. A sequência das bases explicita as instruções para fazer todas as proteínas necessárias a um organismo. Um gene é uma secção do ADN que contém as instruções para uma proteína específica. Uma mudança em uma ou mais das bases de DNA que compõem um gene é chamada de mutação. Algumas mutações alteram as instruções proteicas e podem levar a problemas de saúde ou distúrbios específicos. Cada pai passa metade dos seus cromossomas, e portanto metade das suas instruções de ADN, para os seus filhos. São estas instruções que causam certos traços, como a cor dos olhos ou do cabelo, a serem herdados. Pode ser útil para testes de portadores ou testes pré-natais, discutidos abaixo.

OUTROS TESTES DISPONÍVEIS?

MSUD pode ser confirmado medindo a quantidade de aminoácidos da cadeia ramificada em uma amostra de sangue. Também pode ser diagnosticado através de um teste enzimático usando uma amostra de sangue ou de pele. Fale com seu médico ou conselheiro genético se você tiver dúvidas sobre os testes para MSUD.

PODERÁ TESTAR DURANTE UMA PREGNÂNCIA FUTURA?

Se ambas as alterações genéticas (variantes) foram encontradas em seu filho, o teste de DNA pode ser feito durante futuras gestações. A amostra necessária para este teste é obtida por CVS ou amniocentese Este é um teste feito durante a gravidez. Uma agulha é usada para remover uma pequena amostra de líquido do saco ao redor do feto. A amostra pode ser usada para testar certos distúrbios genéticos no feto. A amniocentese para testar condições genéticas geralmente é feita entre 13 e 20 semanas de gravidez..

Se o teste de DNA não for útil, um teste enzimático pode ser feito em célulasA menor unidade viva. As células compõem todos os órgãos e tecidos em organismos multicelulares, como os humanos. Elas também podem viver independentemente, como em bactérias e outros microrganismos. No mínimo, uma célula é rodeada por uma membrana, contém DNA em algum estágio de sua vida e é capaz de se replicar em duas partes iguais. a partir do feto. Mais uma vez, a amostra necessária para este teste é obtida por CVS Este é um teste especial feito no início da gravidez. Durante a BVC, uma pequena amostra da placenta é retirada para o teste. Esta amostra pode ser usada para testar certos distúrbios genéticos no feto. A BVC é normalmente feita entre 10 e 12 semanas de gravidez. ou amniocentese.

As mães podem escolher fazer o teste durante a gravidez ou esperar até o nascimento para ter o bebê testado. Os pais também podem optar por usar técnicas reprodutivas assistidas para diminuir a chance de seus futuros filhos terem MSUD. Um conselheiro genético pode falar com você sobre suas escolhas e responder perguntas sobre testes pré-natais ou testar seu bebê após o nascimento.

CAN OUTROS MEMBROS DA FAMÍLIA TÊM MSUD OU SÃO CARREIRA?

Sendo MSUD
Se eles são saudáveis e estão crescendo normalmente, é improvável que os irmãos e irmãs mais velhos de um bebê com MSUD tenham a condição. Se você tiver dúvidas sobre como testar seus outros filhos, fale com seu médico metabólico ou conselheiro genético.

Carregadores de MSUD
Irmãos e irmãs que não têm MSUD ainda têm a chance de serem portadores como seus pais. Exceto em casos especiais, testes de portadores só devem ser feitos em pessoas maiores de 18 anos.

Se você é pai de uma criança com MSUD, seus irmãos e irmãs têm 50% de chance de ser portadores. É importante que outros membros da família sejam informados de que eles podem ser portadores. Há uma pequena chance deles também estarem em risco de ter filhos com MSUD.

Todos os estados oferecem triagem de recém-nascidos para MSUD. No entanto, quando ambos os pais são portadores, triagem de recém-nascidosUm teste de triagem que procura por diferentes desordens usando uma pequena amostra de sangue retirada do calcanhar de um recém-nascido. Um resultado positivo ou anormal no rastreio do recém-nascido significa que existem pequenas diferenças que foram encontradas no sangue do bebé, e são necessários mais testes para descobrir se o bebé tem uma doença metabólica. os resultados não são suficientes para excluir a condição de um recém-nascido. Neste caso, devem ser feitos testes diagnósticos especiais além do rastreio do recém-nascido O processo de teste da doença numa pessoa que não apresenta sinais de ter a doença (pessoa não-sintomática ou assintomática). O objectivo do rastreio é detectar a doença nos seus estágios iniciais. É muito importante que este teste seja feito em breve – idealmente com 24 horas de idade.

Pode ser feito o teste a outros membros da família?

Teste de diagnóstico
Se houver preocupação sobre se eles têm a doença, o teste diagnóstico pode ser feito em irmãos ou irmãs para ver se eles também têm esta doença. Fale com seu médico metabólico se você tiver dúvidas sobre testes para MSUD.

Testes de portadores
Se ambas as variantes genéticas foram encontradas em seu filho, outros membros da família podem ter testes de DNA para ver se eles são portadores.

Se os testes de DNA não forem úteis, outros métodos de testes de portadores podem estar disponíveis. Se você tiver perguntas sobre testes de portadores, pergunte ao seu conselheiro genético ou médico metabólico.

MUITAS PESSOAS TÊM MSUD?

Sobre que um em cada 200.000 bebês nos Estados Unidos nasce com MSUD.

DOSS MSUD HAPPEN MORE OFTEN EM UM DETERMINADO GRUPO TÉCNICO?

MSUD ocorre em todos os grupos étnicos. É mais comum em pessoas menonitas em certas partes dos Estados Unidos. Nos Estados Unidos, cerca de um em 380 bebês de origem menonita nasce com o MSUD. Também é mais comum em pessoas de ascendência franco-canadiana.

DOES MSUD GO BY TOYHER NAMES?

MSUD às vezes também é chamado:

>

• cadeia ramificada ketoaciduria
• cadeia ramificada alfa…deficiência de desidrogenase ceto
• Deficiência de BDKD
• Doença de xarope de maçã
• Deficiência de desidrogenase em cadeia de ácido cetoácido
• Deficiência de BDKD

Existem várias outras formas de MSUD que são menos comuns do que o tipo clássico. Essas outras formas não são discutidas nesta ficha.

• Cetoaciduria de cadeia ramificada intermitente
• Cetoaciduria de cadeia ramificada intermitente
• SUD tipo 1B
• MSUD tipo II

AQUI POSSO ENCONTRAR MAIS INFORMAÇÕES?

O Grupo de Apoio à Família MSUD
http://www.msud-support.org/

>

Suporte Metabólico Reino Unido
https://www.metabolicsupportuk.org>

>

Aliança Genética
http://www.geneticalliance.org>

Primeiro Teste do Bebé
http://www.babysfirsttest.org>

>

Referência Genética Home Home
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/maple-syrup-urine-disease>

>

INFO DO DOCUMENTO:

Disclaimer:

STA INFORMAÇÃO NÃO FORNECE CONSELHO MÉDICO. Todo o conteúdo (“Conteúdo”), incluindo texto, gráficos, imagens e informações são apenas para fins de informação geral. Você é encorajado a consultar o seu médico ou outro profissional de saúde com relação às informações contidas nesta folha de informação. Após ler esta folha de informação, você é encorajado a rever a informação cuidadosamente com o seu médico ou outro profissional de saúde. O Conteúdo não pretende ser um substituto para aconselhamento médico profissional, diagnóstico ou tratamento. NUNCA IGNORE O ACONSELHAMENTO MÉDICO PROFISSIONAL, OU DEMORE A PROCURÁ-LO, POR CAUSA DE ALGO QUE TENHA LIDO NESTA FOLHA DE INFORMAÇÃO. Este projecto é apoiado por um subsídio do MaternalHaving para fazer com a mãe. e Child Health Bureau, Health Resources and Service Administration, Genetic Services Branch, MCH Project #:UH7MC30774-01-00 http://mchb.hrsa.gov