O advento das inovações tecnológicas permite-nos saber mais sobre nós mesmos do que nunca. Podemos usar rápida e facilmente dispositivos e aplicativos de consumo que rastreiam os passos, monitoram a freqüência cardíaca e verificam os níveis de glicose no sangue.

Mas quando se trata de risco de doença, rápido e fácil também pode significar inadequado e potencialmente perigoso.

Os testes genéticos fazem parte da medicina de precisão, uma abordagem que usa o perfil genético e molecular para potencialmente otimizar os cuidados de saúde para pacientes individuais. Mas nem todos os testes são criados da mesma forma. Ao contrário dos testes de risco genético certificado (GHR), as avaliações de grau de consumidor não são testes médicos verdadeiros. Esses produtos como 23andMe, AncestryDNA ou Living DNA são extremamente populares entre os consumidores, mas não substituem conselhos médicos licenciados ou triagem.

Even com palavras cuidadosas na embalagem, é fácil perder importantes limitações no escopo de um teste, ou entender mal as nuances críticas nos resultados. Para alguns usuários, o desejo por insights os leva a acreditar que algumas informações são melhores do que nenhuma. Além da confusão é o fato de o IRS ter determinado que os consumidores podem usar contas de gastos flexíveis ou de saúde para cobrir os custos das avaliações de GHR da 23andMe. A Food and Drug Administration (FDA) também aprovou a capacidade da 23andMe de fornecer informações sobre variantes genéticas que podem estar relacionadas com a capacidade do paciente de metabolizar certos medicamentos. Isto pode levar as pessoas a pensar que estes testes são clinicamente sólidos. Mais uma vez, eles não são.

E esse é o perigo: produtos de consumo são facilmente mal interpretados como testes médicos apropriados e criam falsas garantias em pacientes que poderiam estar em risco legítimo.

Como um oncologista que estuda a genética do câncer, estou particularmente preocupado com os testes de GHR do consumidor para o risco de câncer hereditário. Como exemplo, o teste 23andMe de consumidor de BRCA1 e BRCA2 seleciona apenas três das mais de 1.000 variantes clinicamente importantes de BRCA. Essas três mutações afetam apenas duas em cada 100 mulheres de origem judaica Ashkenazi e uma em 1.000 mulheres da população em geral. Assim, os resultados são inadequados para a maioria das pessoas com alto risco de cânceres associados a mutações herdadas nos genes BRCA1 ou BRCA2, incluindo famílias cujos membros sofreram câncer de ovário, câncer de mama masculino, múltiplos cânceres de mama precoces, câncer pancreático ou câncer de próstata. Simplificando, este teste recreativo tem valor zero para a maioria das pessoas que podem precisar dele para verdadeiros fins médicos.

E é por isso que isso é importante: eu recomendei que um dos meus pacientes com a mutação de risco de câncer hereditário BRCA2 encoraje seus parentes de primeiro grau a fazer um teste GHR certificado, uma vez que há 50% de chance de eles também poderem carregar a mutação. Se o fizerem, isso não significa que terão câncer, mas o conhecimento pode proporcionar-lhes opções importantes para reduzir o risco de câncer ou prevenir o câncer. O irmão do paciente tinha feito o teste 23andMe, que não mostrou mutação – porque a mutação do paciente nunca teria sido detectada pelo teste do consumidor. O irmão estava falsamente seguro de que não tinha levado a mutação, quando na verdade não tinha sido testado apropriadamente. Pelo contrário, ele deveria estar recebendo um teste GHR medicamente adequado que avaliasse com precisão o gene BRCA2, especialmente um que pudesse detectar a mutação que seu irmão carregava, para avaliar seu risco.

O FDA não desconhece a confusão potencial no mercado, e a abordou diretamente em sua aprovação dos testes BRCA 23eMe: “O teste não deve ser usado como um substituto para consultar seu médico para exames de câncer ou aconselhamento sobre fatores genéticos e de estilo de vida que podem aumentar ou diminuir o risco de câncer”, observou o comunicado da agência. “O uso do teste acarreta riscos significativos se os indivíduos usarem os resultados do teste sem consultar um médico ou um conselheiro genético”. Mas a maioria dos consumidores não lê com cuidado ou considera verdadeiramente as letras miúdas.

Os perigos associados aos testes de consumo vão muito além do risco de câncer. Estes produtos também oferecem testes para diabetes, doença celíaca, doença de Parkinson e outros, o que significa que muitas pessoas poderiam ser igualmente embaladas numa falsa sensação de segurança sobre a sua saúde. Se você estivesse considerando uma cirurgia, você ficaria satisfeito com a opinião de alguém que jogou muito do jogo de tabuleiro Operação, ou você procuraria um cirurgião profissional, altamente treinado e com anos de experiência? Essa é uma maneira de pensar sobre a diferença entre testes recreativos e testes médicos.

“Os riscos associados ao uso dos testes 23andMe incluem resultados falsos positivos, que podem ocorrer quando uma pessoa recebe um resultado indicando incorretamente que ela tem uma certa variante genética, e resultados falsos negativos que podem ocorrer quando um usuário recebe um resultado indicando incorretamente que ela não tem uma certa variante genética”, observou a aprovação da FDA. “Os resultados obtidos nos testes não devem ser usados para diagnóstico ou para informar as decisões de tratamento. Os usuários devem consultar um profissional de saúde com perguntas ou preocupações sobre os resultados”

Em outras palavras, independentemente dos resultados dos testes genéticos diretos ao consumidor, uma pessoa deve discutir especificamente se ela tem um histórico familiar de condições hereditárias ou se quer entender seu risco de transportar uma mutação genética ou molecular específica com seu médico ou um conselheiro genético. Na verdade, discutir testes genéticos e moleculares é um tópico fantástico para a sua próxima visita ao seu médico.

Testes genéticos de grau médico têm o potencial para avanços de longo alcance e oportunidades para diagnósticos mais rápidos, e prevenção e tratamentos mais eficazes. O bem-estar ao longo da vida é demasiado importante para confiar num teste genético recreativo quando estão disponíveis opções medicamente adequadas para a sua saúde em particular.