Síndrome de Mama Hereditária e Câncer de Ovário (HBOC) é uma condição genética associada a um risco aumentado de certos tipos de cânceres. Os indivíduos com esta síndrome são mais propensos a desenvolver cancro da mama e/ou dos ovários e os cancros são também mais propensos a ocorrer numa idade mais jovem do que o habitual. A síndrome da mama hereditária e do cancro do ovário também tem sido associada a um risco aumentado de outros tipos de cancro; os tipos de cancro com maior probabilidade de se desenvolverem dependem das alterações genéticas específicas que estão presentes.

O que causa a síndrome da mama hereditária e do cancro do ovário?

Síndrome do cancro da mama hereditário e do ovário é uma condição causada por uma alteração genética hereditária chamada mutação. Acredita-se que entre 5 a 10% do câncer de mama e até 24% dos cânceres ovarianos são hereditários.

Um gene é uma unidade hereditária de DNA que ocupa um local específico em um cromossomo. Os genes levam direções às células e dizem-lhes para fazer proteínas específicas que desempenham e regulam todas as funções corporais. Os genes são capazes de se replicar em cada divisão celular. Uma mutação é uma mudança na sequência habitual de ADN de um gene em particular. As mutações podem ser benéficas, prejudiciais, ou neutras. Muitas doenças, incluindo o cancro, começam nos genes. Mutações genéticas podem ser herdadas de um dos pais ou podem ser mutações aleatórias que ocorrem como resultado de um erro durante a divisão celular ou em resposta a fatores ambientais.

Os dois genes envolvidos no desenvolvimento da mama hereditária e da síndrome do câncer de ovário são BRCA1 e BRCA2. Eles representam os Genes 1 e 2 do Câncer de Mama. Quando alguém herdou uma mutação nos seus genes BRCA1 ou BRCA2 significa que cada célula do seu corpo tem esta mutação genética e que o seu corpo não é capaz de reparar adequadamente o ADN. Em termos simples, há um erro em um gene que normalmente ajuda a prevenir o câncer – por isso as mutações nesses genes estão associadas a um risco maior de alguns cânceres.

Quais são as chances de herdar a mama hereditária e a síndrome do câncer de ovário?

Há 50% de chance de uma pessoa com mama hereditária e síndrome do câncer de ovário passar sua mutação para seus filhos. A síndrome da mama hereditária e do cancro do ovário não salta gerações, e as crianças do sexo masculino e feminino têm uma hipótese igual de herdar a mutação. Isto é chamado herança autossômica dominante. Para ler mais sobre herança clique aqui.

Aqui está como funciona: Cada pessoa tem duas cópias dos genes da mama hereditária e da síndrome do cancro do ovário – uma cópia herdada da mãe e uma cópia herdada do pai. Você precisa desses genes para ajudar a reparar os danos de DNA que ocorrem durante toda a vida. Uma mutação hereditária em qualquer uma destas cópias irá causar a síndrome do cancro da mama e dos ovários herdados. Em outras palavras, alguém que tem um gene normal e um gene mutante terá a síndrome hereditária do câncer de mama e de ovário. Quando alguém com esta síndrome tem uma criança, pode transmitir o gene normal ou o gene mutante, o que significa que a criança tem 50% de chance de a) herdar a mutação do gene, o que significa uma maior probabilidade de desenvolver câncer de mama e/ou de ovário, ou b) herdar o gene normal, o que significa um risco médio de desenvolver câncer (o mesmo que a população em geral).

Câncer de mama e Síndrome do Câncer de Ovário e Hereditário

Síndrome do Câncer de Mama e Ovário não é uma garantia de desenvolvimento de câncer, mas aumenta o risco.

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Câncer de Mama e Ovário: Uma mulher com uma mutação BRCA1 ou BRCA2 herdada tem 50-85% de chance de desenvolver câncer de mama até os 70 anos de idade, comparado a um risco de 12% na mulher média. Para as mulheres que tiveram câncer de mama, as chances de um segundo câncer de mama na mesma ou na mama oposta é de 40-60%. Homens com mutações em BRCA1 ou BRCA2 têm 1-10% de chance de desenvolver câncer de mama masculino.

Câncer de ovário: Uma mulher que tem uma mutação em BRCA1 tem 20-50% de chance de desenvolver câncer de ovário aos 70 anos de idade. As chances de desenvolver câncer de ovário com uma mutação no BRCA2 são um pouco menores, entre 10-30%, em comparação com um risco de 1-2% de câncer de ovário na população geral. Os cânceres da trompa de Falópio e do peritônio (revestimento da cavidade abdominal) também são observados com maior freqüência em pessoas com mutações BRCA1 e BRCA2. Pensa-se que a maioria dos cancros ovarianos podem realmente surgir nas trompas e não nos ovários.

Outros cancros: Enquanto os cânceres de mama e ovários são os mais comuns em pessoas com mutações BRCA1 e BRCA2, estas alterações genéticas também podem predispor a outros cancros. Homens com BRCA1 e BRCA2 têm sido observados a desenvolver câncer de próstata em idades mais precoces do que a média dos homens. Outros cânceres observados, particularmente em indivíduos com mutações de BRCA2, incluem uma chance de 1-7% de desenvolver câncer pancreático e melanoma ao longo da vida.

Se você tiver perguntas e quiser falar com um conselheiro genético sobre a síndrome do câncer de mama e ovário hereditário, entre em contato com os conselheiros genéticos da Kintalk UCSF ou você pode encontrar um conselheiro genético sobre câncer perto de você na National Society of Genetic Counselors .

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