Pelo Dr. Liji Thomas, MD

As doenças de imunodeficiência têm sido tradicionalmente definidas como defeitos no desenvolvimento e função das células T e B, as células efetoras primárias da imunidade celular e humoral específica, respectivamente. No entanto, tem se tornado cada vez mais evidente que os mecanismos imunológicos inatos contribuem muito para a defesa do hospedeiro, agindo isoladamente ou aumentando as respostas específicas das células T e B.

Há também muitas condições que se apresentam de forma idêntica às doenças de imunodeficiência primária herdadas (PID), mas são causadas por defeitos adquiridos, tais como mutações somáticas.

Função do sistema imunológico normal

O sistema imunológico detecta e elimina antígenos não autônomos, como bactérias e vírus.

A imunidade inata não é específica, e é mediada por neutrófilos e macrófagos que respondem a sinais locais de inflamação e lesão celular. Estes sinais consistem em antígenos presentes na superfície do patógeno, que são conservados entre as espécies, bem como as moléculas induzidas pelo estresse que são liberadas pelo hospedeiro como parte de sua reação à inflamação, infecção ou outros tipos de doença.

Estes antígenos se ligam e ativam receptores específicos, tanto estimuladores quanto inibidores. Esta interação permite a ativação imunológica durante a exposição aos patógenos, mas mantém o sistema imunológico silencioso quando não há perigo, e assim previne o desenvolvimento de doenças auto-imunes.

Por outro lado, a imunidade adquirida envolve a ligação de receptores específicos de antígenos na superfície dos linfócitos a antígenos na superfície dos patógenos. A resposta pode ser na forma de ativação de linfócitos matadores de patógenos, que é chamada imunidade celular. Outra forma de imunidade específica é a resposta humoral, na qual anticorpos são produzidos por plasmócitos gerados em resposta à estimulação antigênica.

A deficiência de anticorpos pode ser tanto primária quanto secundária, dependendo da idade em que se manifestam. Algumas formas primárias podem ser devidas a mutações simples, e outras dependem da ativação de fatores hereditários por fatores ambientais.

Imunodeficiência primária

Imunodeficiência primária pode ser classificada da seguinte forma:

Imunodeficiência hereditária

Desordens celulares B hereditárias

Celulares que levam a infecções precoces graves e frequentemente à morte como resultado de uma redução acentuada do tecido linfóide no corpo. Os defeitos genéticos no desenvolvimento das células B são responsáveis por essas condições, e 85% dos pacientes com defeito no desenvolvimento precoce das células B têm mutações Btk, o que causa a agamaglobulinemia ligada ao X ou a agamaglobulinemia de Bruton.

Desordens hereditárias das células T

Estas geralmente causam infecções oportunistas recorrentes por leveduras.

Imunodeficiência combinada hereditária

Isso afeta tanto as células T quanto as células B e muitas vezes é mortal na infância, sem tratamento precoce. Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) é um termo geral para uma variedade de desordens que se apresentam cedo na vida com defeitos tanto humorais como celulares na imunidade, levando à morte dentro de poucos anos. Cerca de 1 em cada 50.000 a 100.000 bebés nascem com uma destas condições.
Sofrem de infecções por bactérias, vírus e fungos, que são recorrentes e persistentes, levando ao insucesso do seu desenvolvimento. A forma ligada ao X é responsável pela metade dos casos, mas também há muitos casos devido à deficiência de adenosina deaminase, deficiência de interleucina-7 receptor da cadeia alfa e deficiência de JAK3. Estes pacientes têm uma contagem baixa de células T, e nenhuma célula NK. As células B são normais ou altas, embora com comprometimento da função.

Imunodeficiência adquirida

Imunodeficiência também pode ser uma condição adquirida, devido a infecções, malignidades e distúrbios metabólicos que interferem com a produção ou função normal das células imunes. Algumas causas importantes de imunodeficiência adquirida incluem infecções com HIV, citomegalovírus ou sarampo; discrasias sanguíneas, como anemia aplástica ou leucemia; e condições metabólicas, como diabetes mellitus ou insuficiência renal.

Sintomas de imunodeficiência

Imunodeficiência deve ser suspeita se sintomas como infecções bacterianas recorrentes dos ouvidos, seios nasais ou pulmões; má resposta à terapia antibacteriana e recuperação tardia; ou infecções oportunistas; estiverem presentes.

Complicações

Imunodeficiência pode resultar em:

• Doenças persistentes ou recorrentes, especialmente infecções
• Risco aumentado de certos cancros ou tumores

Diagnóstico e tratamento

Pode ser necessária uma variedade de testes para diagnosticar um distúrbio de imunodeficiência. Estes incluem:

• Níveis do complemento do sangue,
• Teste do VIH
• Níveis de imunoglobina
• Sangue ou electroforese de urina para medir os níveis e tipos de anticorpos
• Contagem de células brancas e função dos neutrófilos ensaios
• Amostras de citocinas após estimulação
• Contagem e proliferação de linfócitos

O tratamento destina-se à prevenção e tratamento de doenças infecciosas. Envolve quarentena de pacientes com infecções ou que tenham recebido vacinas vivas. O tratamento antimicrobiano agressivo e precoce é necessário em caso de infecção, que pode requerer a continuação de antibióticos ou antifúngicos a longo prazo para prevenir a reinfecção.
A substituição de IgG é essencial em todas as doenças das células B e em muitos pacientes com doenças combinadas. A restauração da função imunológica é o objetivo nos distúrbios das células T. Assim, o transplante de células estaminais compatíveis com HLA é o padrão ouro para o tratamento de crianças com SCID, com uma taxa de sucesso de 75 a 90%.

Drogas antivirais, interferões e esplenectomia são todas opções que podem ser úteis em diferentes situações.

• http://asheducationbook.hematologylibrary.org/content/2003/1/314.long
• https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000818.htm
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3245434/
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4001072/
• http://www.msdmanuals.com/professional/immunology;-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/overview-of-immunodeficiency-disorders

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Escrito por

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas é um OB-GYN, que se formou na Faculdade de Medicina do Governo, Universidade de Calicut, Kerala, em 2001. Liji praticou como consultor em tempo integral em obstetrícia/ginecologia em um hospital particular por alguns anos após sua formatura. Ela já aconselhou centenas de pacientes que enfrentam problemas relacionados à gravidez e infertilidade, e foi responsável por mais de 2.000 partos, esforçando-se sempre para atingir um parto normal, em vez de operatório.

Citações