Neurofibromatose (NF) é um conjunto de doenças genéticas complexas que afecta quase todos os sistemas de órgãos, fazendo com que os tumores cresçam nos nervos do cérebro e em todo o corpo. Enquanto metade das pessoas afetadas herdam o distúrbio, novos casos podem surgir espontaneamente através de mutações (mudanças) nos genes da NF.
Diagnosticados com mais frequência em crianças e adultos jovens, a NF ocorre em todo o mundo e em todas as raças, grupos étnicos e em ambos os sexos. A NF pode aparecer em qualquer família. Os tratamentos para NF são actualmente destinados a controlar os sintomas, mas a cirurgia pode ajudar a aliviar tumores dolorosos e desfigurantes.
Neurofibromatose Tipo 1 (NF1)
Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) está entre as doenças genéticas mais comuns do mundo, ocorrendo em cerca de um em cada 3.000 nascimentos. Isto torna-a mais disseminada do que a fibrose cística, distrofia muscular hereditária, doença de Huntington e Tay Sachs combinados.
Na maioria dos casos, os sintomas de NF1 são relativamente leves, permitindo que os pacientes vivam vidas normais e produtivas. No entanto, a doença também pode ser debilitante e, em alguns casos, ameaçadora de vida. A NF1 pode levar a problemas dentro de vários sistemas, órgãos e funções do corpo, inclusive:
- Skin, anormalidades ósseas e oculares
- Tumores nervosos
- Nervo óptico e outros tumores cerebrais
- Défice de aprendizagem e atenção
- Confunções do coração
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Neurofibromatose tipo 2 (NF2)
Neurofibromatose tipo 2 (NF2) é significativamente menos comum que a NF1, ocorrendo em aproximadamente 1 em cada 40.000 nascimentos. Os indivíduos afectados pela NF2 podem desenvolver:
- Tumores do sistema nervoso
- Cataratos
Schwannomatose
Schwannomatose é uma forma rara de Neurofibromatose, afectando aproximadamente 1 em cada 40.000 pessoas. Só recentemente reconhecida, esta condição genética não tem um padrão claro de herança. Características comuns da Schwannomatose incluem o desenvolvimento de schwannomas nos nervos cranianos, espinhais e periféricos, que muitas vezes resultam em problemas com dor crônica e disfunção neurológica.