• O que é Osteogénese imperfeita (doença óssea frágil)
• Estatística da Osteogénese imperfeita (doença óssea frágil)
• Factores de risco da Osteogénese imperfeita (doença óssea frágil)
• Progressão da Osteogénese imperfeita (Brittle bone disease)
• Symptoms of Osteogenesis imperfecta (Brittle bone disease)
• Exame Clínico da Osteogénese imperfeita (Brittle bone disease)
• Como é diagnosticada a Osteogénese imperfeita (Brittle bone disease)?
• Prognóstico da Osteogénese imperfeita (doença de Brittle bone disease)
• Como é diagnosticada a Osteogénese imperfeita (doença de Brittle bone disease)?
• Osteogénese imperfeita (doença de Brittle bone disease) Referências

O que é Osteogénese imperfeita (doença de Brittle bone disease)

Osteogénese imperfeita (OI) é uma das doenças ósseas hereditárias mais comuns. A doença tipicamente envolve os ossos, dentes, ligamentos, olhos e pele, e caracteriza-se por ossos frágeis que se quebram facilmente. Existem 4 variantes ou subtipos de osteogénese imperfeita.

Esta doença óssea está normalmente presente no nascimento como uma doença hereditária. A osteogénese imperfeita (OI) é classificada em quatro tipos principais (e outros subtipos).

Todos os quatro tipos de OI são causados por defeitos na quantidade ou estrutura do colágeno tipo 1, uma parte importante da matriz óssea. O problema de colágeno geralmente resulta de um defeito genético dominante.

Quando as pessoas têm OI, todos os seus ossos são anormalmente fracos. A gravidade da anormalidade varia enormemente – desde a OI Tipo II, que geralmente é letal na infância (ou mesmo antes do nascimento) até a OI Tipo I, que pode ser tão leve que o diagnóstico não é feito, mesmo na idade adulta.

Estatística de Osteogênese imperfeita (doença óssea frágil)

Frequência:

Nos EUA: A incidência de OI por tipo é a seguinte:

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• Tipo I – Um por 30.000 nascidos vivos
• Tipo II – Um por 60.000 nascidos vivos
• Tipo III – Um por 70.000 nascidos vivos

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• Tipo IV – Raro

Internacionalmente:
De 2 grandes grupos tribais no Zimbabué, foi observada uma maior incidência.

Sexo:
Não existem diferenças conhecidas baseadas no sexo.

Idade:
Idade do início dos sintomas (i.e. fracturas) varia de acordo com o tipo, como se segue:

• Tipo I – Infância
• Tipo II – No útero
• Tipo III – Metade dos casos no útero, e outra metade no período neonatal
• Type IV – Geralmente na infância

Factores de risco para Osteogénese imperfeita (doença óssea britânica)

OI é na verdade um distúrbio do tecido conjuntivo, resultante da síntese defeituosa de uma proteína chamada colágeno, que é um componente estrutural dos ossos, tendões, olhos, órgãos e pele.

OI é herdado geneticamente. Se um progenitor afectado tem a doença, geralmente há 50% de probabilidade de transmitir a doença ao seu filho. Ocasionalmente uma criança pode nascer com OI apesar de nenhum dos pais ter a doença.

Progressão da Osteogénese imperfeita (doença óssea britânica)

Existem 4 variantes clínicas de OI, e estas diferem na apresentação e prognóstico.

• Tipo 1: a forma mais comum e suave de OI. As fraturas ocorrem ao longo da vida, mas a deformidade é incomum. As características incluem esclerose azul, articulações hipermóveis, perda auditiva e escoliose.
• Type 2: é a forma mais grave e afeta aproximadamente 10% dos pacientes com OI. A deformidade grave é comum, e as crianças geralmente não sobrevivem muito tempo após o nascimento.
• Type 3: é uma forma grave, e é responsável por aproximadamente 20% da OI. Caracteriza-se por ossos que se fracturam facilmente e também se dobram. Aos 6 anos de idade, a criança tem geralmente múltiplas fracturas e desenvolveu deformidades graves. Crianças sobrevivendo até a idade adulta geralmente têm baixa estatura e incapacidade.
• Type 4: em gaivotas de severidade encontra-se em algum lugar entre os tipos 1 e 3. A herança é autossômica dominante, e as fraturas são comuns antes da puberdade. As esclerose são azuis pálidas e tornam-se normais na vida adulta.

Como é diagnosticada a Osteogénese imperfeita (doença de Brittle bone)?

O diagnóstico é baseado em achados clínicos e físicos, acompanhados de testes relevantes.

Estes incluem:

• Teste de uma amostra de pele para avaliar a produção de colágeno no corpo
• Raios-X que podem mostrar afinamento do osso e fraturas passadas ou atuais
• Um ultra-som pode ser usado durante a gravidez para detectar anormalidades nos membros na 15-18 semanas de gestação. Entretanto, estas podem nem sempre ser precisas.

Prognóstico de Osteogênese imperfeita (doença óssea frágil)

Podem ocorrer deformidades permanentes das extremidades. O dano cerebral pode resultar de fraturas no crânio. A desordem pode ser fatal. A doença é agrupada por tipo:

• Tipo I: Suave – Compatível com a expectativa de vida normal.
• Type II: Letal – A maioria, mas não todas, morrem na primeira infância.
• Type III: Deformação progressiva – Diminuição da expectativa de vida.
• Type IV: Moderadamente grave – Compatível com a expectativa de vida normal.

Como é tratada a Osteogénese imperfeita (doença óssea britânica)?

Os objectivos do tratamento são prevenir as fracturas, prevenir a deformidade quando as fracturas ocorrem e corrigir a deformidade.

Os pais são educados sobre como lidar com os seus filhos de forma a diminuir o risco de fracturas. O aconselhamento genético para casais que desejam ter mais filhos é essencial.

A cirurgia pode ser realizada para corrigir e prevenir deformidades em crianças com OI grave o suficiente para evitar a marcha. A correção da escoliose também pode ser útil, mas difícil devido à fragilidade óssea.

O exercício é essencial na manutenção da força óssea e muscular, o que pode ajudar na prevenção de fraturas.

Alívio adequado da dor deve ser discutido, qualquer um pode incluir medicações e terapias alternativas. Para pacientes com osteopenia grave e fraturas excessivas, medicamentos podem ser considerados para aumentar a densidade óssea e reduzir as fraturas.

1. A boa nutrição e o exercício dirigido são fundamentais para ajudar a otimizar a força óssea e muscular. A terapia física e de reabilitação pode ser bastante benéfica. A natação é um excelente exercício de condicionamento para muitas pessoas com OI.
2. Procedimentos cirúrgicos, incluindo a colocação de hastes metálicas através dos ossos, podem ajudar a fortalecer os ossos e prevenir deformidades. Aparelhos de apoio e auxiliares de marcha são úteis para algumas.
3. O uso de bifosfonatos em crianças com OI está actualmente a ser investigado com alguns resultados promissores. Outras intervenções médicas incluindo transplante de medula óssea, o uso de hormônio de crescimento e terapia genética também estão sob investigação.

Osteogênese imperfeita (doença de Brittle bone disease) Referências

Apley, Solomon. Concise system of orthopaedics and fractures, 2ª ed., Solomon. Arnold, Londres (2001).
Cotran, Kumar, Collins. Robbins Pathological Basis of Disease, 6ª ed., Robbins. WB Saunders, Estados Unidos da América (1999).
Kumar e Clark. Clínica Médica, 5ª ed., EUA. WB Saunders, Toronto (2002).
Pattekar M. Osteogenesis Imperfecta. eMedicine 2003.
Smith R. Editorial: Osteogênese imperfeita grave: novas opções terapêuticas?