Os gémeos Brisbane, um menino e uma menina, foram identificados como sendo apenas o segundo conjunto de gémeos semi-idênticos ou sesquizigóticos do mundo – e o primeiro a ser identificado pelos médicos durante a gravidez.

• O menino e a menina de agora quatro anos são idênticos (monozigóticos) do lado da mãe, compartilhando 100% do DNA da mãe, mas são como irmãos do lado do pai, compartilhando apenas uma proporção do DNA do pai.
• O caso, o primeiro no mundo a identificar gémeos semi-idênticos em testes genéticos enquanto estavam no útero, foi relatado hoje no The New England Journal of Medicine (NEJM) pelo especialista em medicina fetal e Vice-Chanceler Adjunto (Investigação) na UNSW Professor Nicholas Fisk e coordenador do curso de genética clínica e Diagnóstico Genómico da Queensland University of Technology (QUT), Dr. Michael Gabbett.
• Sesquizigótico representa um terceiro tipo de ‘geminação’ entre idênticos e fraternal (dizigótico).

“É provável que o óvulo da mãe tenha sido fertilizado simultaneamente por dois espermatozóides do pai antes da divisão”, disse o Professor Fisk, que liderou a equipa de medicina fetal que cuidou da mãe e dos gémeos enquanto estava baseado no Royal Brisbane and Women’s Hospital em 2014. O Professor Fisk, ex-presidente da Sociedade Internacional de Medicina e Cirurgia Fetal, trabalhou ao lado do Dr. Gabbett.

“A ecografia da mãe às seis semanas mostrou uma única placenta e posicionamento dos sacos amnióticos que indicava que ela estava à espera de gémeos idênticos. No entanto, uma ecografia às 14 semanas mostrou que os gémeos eram homens e mulheres, o que não é possível para gémeos idênticos”.

Gémeos idênticos resultam quando as células de um único óvulo fertilizado por um único esperma se dividem em dois, pelo que gémeos idênticos são do mesmo sexo e partilham ADN idêntico. Os gémeos fraternais ocorrem quando cada gémeo se desenvolve a partir de um óvulo separado e o óvulo é fertilizado pelo seu próprio esperma.

Dr Gabbett disse que se um óvulo é fertilizado por dois espermatozóides resulta em três conjuntos de cromossomas, um da mãe e dois do pai.

“Três conjuntos de cromossomas são tipicamente incompatíveis com a vida e os embriões normalmente não sobrevivem”, disse ele.

“No caso dos gêmeos sesquizigóticos de Brisbane, o ovo fertilizado parece ter dividido igualmente os três conjuntos de cromossomos em grupos de células que depois se dividiram em dois, criando os gêmeos.

“Algumas das células contêm os cromossomas do primeiro espermatozóide enquanto que as células restantes contêm cromossomas do segundo espermatozóide, resultando que os gémeos partilham apenas uma proporção bastante 100 por cento do mesmo ADN paterno”

Gémeos sesquizigóticos foram reportados pela primeira vez nos EUA em 2007. Estes gémeos chamaram a atenção dos médicos na infância, depois de um ter sido identificado com genitais ambíguos. Na investigação dos cromossomas mistos, os médicos descobriram que o menino e a menina eram idênticos do lado da mãe, mas partilhavam cerca de metade do seu DNA paterno.

Professor Fisk disse que uma análise dos bancos de dados mundiais de gêmeos gêmeos gêmeos sesquizigóticos apontou o quão raros são os gêmeos sesquizigóticos.

“No início nós questionamos se talvez houvesse outros casos que haviam sido classificados erroneamente ou não relatados, então examinamos dados genéticos de 968 gêmeos fraternais e seus pais”, disse ele.

“Entretanto, não encontramos outros gêmeos sesquizigóticos nesses dados, nem qualquer caso de gêmeos semi-idênticos em grandes estudos globais com gêmeos.

“Sabemos que este é um caso excepcional de gêmeos semi-idênticos. Embora os médicos possam ter isto em mente em gêmeos aparentemente idênticos, sua raridade significa que não há nenhum caso para testes genéticos de rotina”.

O artigo, Suporte Molecular para Heterogonese Resultante em Gêmeos Sesquizigóticos, é publicado no The New England Journal of Medicine em 28.Fevereiro.