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A-B TERMOS
Doença de Alzheimer
Uma condição progressiva e incurável que destrói as células cerebrais, causando gradualmente a perda de capacidades intelectuais como a memória e potencialmente criando mudanças na personalidade ou comportamentos.
Esclerose Lateral Miotrófica (ELA)
Comumente conhecida como doença de Lou Gehrig, a ELA é uma doença neuromuscular progressiva que causa degeneração dos neurônios motores, células nervosas que controlam o movimento dos músculos voluntários. A doença causa a degeneração dos neurônios motores e eventualmente a morte. Como eles morrem, os músculos correspondentes ficam paralisados.
Síndrome de Angelman
Uma doença neuro-genética rara que ocorre em 1 em cada 15.000 nascidos vivos. É frequentemente mal diagnosticada como paralisia cerebral ou autismo. As características da Síndrome de Angelman incluem atraso no desenvolvimento, falta de fala, convulsões, um comportamento feliz, distúrbios de marcha e equilíbrio e movimentos bruscos, especialmente bater as mãos, risos frequentes ou sorrisos.
Síndrome de Angelman
Síndrome de Angelman
Uma desordem de desenvolvimento generalizada comumente referida como uma forma de autismo de “alto funcionamento”. Os indivíduos com Asperger são considerados como tendo uma maior capacidade intelectual enquanto sofrem de uma menor capacidade social.
Ataxia
Bobblilidade. falta de coordenação e instabilidade devido à falha do cérebro em regular a postura do corpo e regular a força e direção dos movimentos dos membros. Ataxia é geralmente uma consequência de doença no cérebro, especificamente no cerebelo que se encontra sob a parte posterior do cérebro.
Déficit de Atenção/Desordem de Hiperatividade (TDAH)
Uma desordem regular de desenvolvimento e comportamento caracterizada por má concentração, distractibilidade, hiperatividade e impulsividade. Crianças e adultos afetados por TDAH são facilmente distraídos por visões e sons em seu ambiente, não conseguem se concentrar por longos períodos de tempo, são inquietos e impulsivos, ou têm tendência a sonhar acordado e são preguiçosos para uma tarefa completa
Autitismo
Classificado pela Organização Mundial da Saúde e Associação Psicológica Americana como uma incapacidade de desenvolvimento que resulta de um distúrbio do sistema nervoso central humano, é diagnosticado por deficiências na interação social, na comunicação, nos interesses, na imaginação e nas atividades.
Perturbações do espectro do autismo
Refere-se a uma variedade de perturbações neurológicas que envolvem de forma mais acentuada algum grau de complexidade com a comunicação e as relações interpessoais, assim como obsessões e comportamentos repetitivos. Como o termo “espectro” indica, pode haver uma grande variedade de efeitos. Aqueles que se encontram na extremidade inferior do espectro podem ser profundamente incapazes de sair do seu próprio mundo e podem ser descritos como tendo o autismo de Kanner. Aqueles do extremo superior, às vezes diagnosticados com Síndrome de Asperger, podem ser capazes de levar vidas independentes, mas ainda podem ser estranhos em suas interações sociais.
Desordem bipolar
Caracterizados por períodos de excitabilidade (mania) alternando com períodos de depressão. As oscilações de humor entre mania e depressão podem ser muito abruptas. O distúrbio bipolar afeta homens e mulheres igualmente e geralmente aparece entre os 15 e 25 anos de idade. A causa exacta é desconhecida, mas ocorre mais frequentemente em familiares de pessoas com transtorno bipolar. A bipolaridade resulta de distúrbios nas áreas do cérebro que regulam o humor. Durante os períodos maníacos, uma pessoa com transtorno bipolar pode ser excessivamente impulsiva e enérgica com um sentido exagerado de si mesma. A fase depressiva traz sentimentos avassaladores de ansiedade, baixa auto-estima e pensamentos suicidas.
Blindness
A perda ou diminuição da capacidade de percepção de imagens visuais. Cegueira é a condição de uma pessoa com menos de 1/10 de visão normal, 20/200, no teste de Snellen.
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C-D TERMOS
Paralisia cerebral
Um termo geral para um grupo de lesões cerebrais permanentes que afetam um bebê no útero, durante o nascimento, ou nos meses seguintes ao nascimento. Pessoas com paralisia cerebral podem ter capacidades motoras limitadas, dificuldades de fala, dificuldades de aprendizagem, ou outras condições relacionadas.
Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)
Síndrome de múltiplas anomalias congênitas caracterizadas por uma aparência facial distinta, deficiência de crescimento pré e pós-natal, dificuldades de alimentação, atraso psicomotor, problemas comportamentais e malformações associadas que envolvem principalmente as extremidades superiores.
Deafness
Definida como perda auditiva parcial ou completa. Os níveis de perda auditiva variam desde uma perda de sensibilidade leve mas importante até uma perda total de audição. Os adultos mais velhos sofrem mais frequentemente de perda auditiva. A perda auditiva relacionada com a idade afecta 30 a 35% da população entre os 65 e 75 anos e 40% da população com mais de 75 anos de idade. A causa mais comum de perda auditiva em crianças é a otite média, uma desordem que afeta predominantemente bebês e crianças pequenas. Muitas perdas auditivas neurossensoriais resultam de uma predisposição genética.
Depressão
Uma doença mental na qual as pessoas sentem tristeza, falta de interesse nas atividades e eventos cotidianos, e sentem uma sensação de inutilidade. A depressão pode ser desencadeada por um evento trágico ou sem causa aparente.
Deficiência de desenvolvimento
Uma deficiência que se manifesta antes de uma pessoa completar 22 anos de idade e que constitui uma deficiência substancial para o indivíduo afetado. A incapacidade de desenvolvimento é atribuível a retardo mental ou condições relacionadas, que incluem paralisia cerebral, epilepsia, autismo ou outras condições neurológicas quando tais condições resultam no comprometimento do funcionamento intelectual geral ou comportamento adaptativo semelhante ao de uma pessoa com retardo mental.
Síndrome de Down
Uma incapacidade de desenvolvimento que causa retardo no crescimento, características faciais anormais e retardo mental. A síndrome de Down é causada por uma cópia extra de todo ou parte do cromossomo 21. Muitos indivíduos com síndrome de Down desenvolvem a doença de Alzheimer na idade adulta.
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E-G TERMS
Epilepsia
Quando as células nervosas no cérebro disparam impulsos elétricos a uma taxa até quatro vezes maior que a normal causando uma “tempestade elétrica” no cérebro conhecida como convulsão. Um padrão de crises repetidas é referido como epilepsia. As causas conhecidas incluem lesões na cabeça, tumores cerebrais, envenenamento por chumbo, mal desenvolvimento do cérebro e doenças genéticas e infecciosas.
Desordem do Espectro Alcoólico Fetal (FASD)
Um termo guarda-chuva usado para explicar a gama de efeitos que podem ocorrer a um indivíduo cuja mãe bebeu álcool durante a gravidez. Esses efeitos podem incluir dificuldades físicas, mentais, comportamentais e/ou de aprendizagem, com possíveis implicações para toda a vida.
Síndrome de P menos cinco P
A síndrome é caracterizada ao nascimento por um choro forte, baixo peso ao nascer, tônus muscular fraco, microcefalia e potenciais complicações médicas. “5p-” é um termo usado por geneticistas para descrever uma porção do cromossomo número cinco que está faltando nesses indivíduos. A maioria dos indivíduos com síndrome do 5p- tem dificuldade com a linguagem. Alguns se tornam capazes de usar frases curtas, enquanto outros se expressam com algumas palavras básicas, gestos ou linguagem de sinais.
Frágil X
A forma herdada mais comum de retardo mental, resulta de uma mudança, ou mutação, em um único gene, que pode ser passado de uma geração para a próxima. Ocorre porque o gene mutado não consegue produzir uma proteína suficiente que é necessária às células do corpo, especialmente às células do cérebro, para se desenvolver e funcionar normalmente. A quantidade e a usabilidade desta proteína, em parte, determinam o quão severos são os efeitos do X Frágil. Além disso, ter um X Frágil está frequentemente associado a problemas de sensação, emoção e comportamento.
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H-L TERMOS
Vírus da Imunodeficiência Humana (VIH/SIDA)
Retrovírus que consiste em Ácido Ribonucleico (RNA) e contém uma enzima viral especial chamada Transcriptase Reversa, que permite ao vírus converter o seu RNA para ADN e depois integrar e tomar conta do material genético de uma célula. Uma vez que o material genético tenha sido tomado, a nova célula infectada pelo HIV começa a produzir novos retrovírus HIV. O HIV replica e mata as células T helper, que são a principal defesa do corpo contra a doença. A SIDA (síndrome da imunodeficiência adquirida) é causada quando a infecção avança. O avanço ocorre quando a carga viral é inferior a 200/ml e é caracterizada pelo aparecimento de infecções oportunistas, que tiram partido de um sistema imunitário enfraquecido.
Hidrocephalus
A acumulação de líquido no interior do crânio devido a um problema com o fluxo de líquido cefalorraquidiano (LCR), o líquido que envolve o cérebro e a medula espinal. Esta acumulação leva a um inchaço cerebral. Hidrocefalia significa “água no cérebro”
Deficiência de aprendizagem
Uma desordem nos processos psicológicos básicos envolvidos na compreensão ou uso da linguagem, que se manifesta numa capacidade imperfeita de ouvir, pensar, falar, ler, escrever, soletrar, ou usar cálculos matemáticos. O termo inclui condições como incapacidade perceptiva, lesão cerebral, disfunção cerebral mínima, dislexia e afasia de desenvolvimento.
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M-O TERMOS
Doença mental
Condições de saúde que são caracterizadas por alterações no pensamento, humor, ou comportamento (ou alguma combinação destes) associadas com angústia e/ou funcionamento deficiente.
Síndrome de Down do Mosaico
Síndrome de Down do Mosaico é responsável por cerca de 2 a 4% de todos os casos de síndrome de Down. Isto resulta quando algumas células do corpo estão normais e outras células têm trissomia 21.
Esclerose múltipla (EM)
Uma doença degenerativa crônica do sistema nervoso central na qual a destruição gradual da mielina ocorre em manchas por todo o cérebro ou medula espinhal (ou ambos). Esta deterioração interfere com as vias nervosas, causando fraqueza muscular, perda de coordenação e fala, e distúrbios visuais. Ocorre principalmente em adultos jovens e é considerado um defeito no sistema imunológico que pode ser de origem genética ou viral.
Distrofia Muscular (MD)
Um termo amplo usado para descrever um distúrbio genético dos músculos. O MD faz com que os músculos do corpo fiquem muito fracos. Com o tempo os músculos quebram e são substituídos por depósitos de gordura.
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P-S TERMOS
Desordem de Estresse Pós-Traumático (TEPT)
Uma desordem de ansiedade que pode ocorrer depois de ter passado por um evento traumático. Um evento traumático é algo horrível e assustador que você vê ou que acontece com você. Durante este tipo de evento, você pensa que a sua vida ou a vida dos outros está em perigo. Você pode sentir medo ou sentir que não tem controle sobre o que está acontecendo.
Prader-Willi Syndrome
A causa genética mais comum conhecida de obesidade com risco de vida em crianças. Embora a causa seja complexa, resulta de uma anormalidade no 15º cromossoma. A PWS tipicamente causa baixo tônus muscular, baixa estatura se não tratada com hormônio de crescimento, desenvolvimento sexual incompleto e uma sensação crônica de fome que, juntamente com um metabolismo que utiliza drasticamente menos calorias que o normal, pode levar a uma alimentação excessiva e obesidade com risco de vida.
Síndrome de Rett
Uma desordem do sistema nervoso que leva a reversões no desenvolvimento, especialmente nas áreas de linguagem expressiva e uso das mãos. A síndrome de Rett ocorre quase exclusivamente em meninas e pode ser mal diagnosticada como autismo ou paralisia cerebral.
Síndrome de Sotos
Uma doença genética rara caracterizada por crescimento físico excessivo durante os primeiros anos de vida. Crianças com Síndrome de Sotos tendem a ser grandes ao nascer e são frequentemente mais altas, pesadas e têm cabeças maiores (macrocrania) do que o normal para a sua idade. Os sintomas da doença, que variam entre os indivíduos, incluem uma cabeça desproporcionalmente grande e longa com uma testa ligeiramente protrusiva, mãos e pés grandes, hipertelorismo (uma distância anormalmente aumentada entre os olhos), e olhos abatidos. O distúrbio é frequentemente acompanhado por leve retardo mental; atraso no desenvolvimento motor, cognitivo e social; hipotonia (baixo tônus muscular) e deficiências na fala.
Spina Bifida
Uma deficiência de desenvolvimento resultante do desenvolvimento incorreto da medula espinhal que pode deixar a medula espinhal exposta.
Lesão da medula espinhal (LIC)
Dano ou trauma na medula espinhal que resulta em perda ou comprometimento da função causando mobilidade ou sensação reduzida. A medula espinhal não precisa de ser cortada para que ocorra uma perda de funcionamento. Na maioria das pessoas com LIC, a medula espinhal está intacta mas o dano celular resulta em perda de função.
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T-Z TERMOS
Lesão cerebral traumática (TCE)
Refere os efeitos no cérebro após uma lesão na cabeça. Lesão cerebral traumática pode levar a um espectro de problemas incluindo concussão, contusão (hemorragia dentro do cérebro) ou lesões difusas que causam déficits neurológicos mais graves.
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