The Expert:
Katy Phelan
Nos nossos estudos iniciais nos anos 90 da síndrome de Phelan-McDermid, um distúrbio genético ligado a deficiência intelectual leve a grave, fala atrasada e autismo, muito poucos adultos foram diagnosticados. Como resultado, sabíamos pouco das questões de saúde associadas ao avanço da idade em pessoas com esse distúrbio.
Mas isso está mudando à medida que um número crescente de relatos na literatura detalha uma perda de habilidades cognitivas, comportamentais e motoras em adultos com esse e outros distúrbios similares. Pesquisadores têm publicado achados sobre pelo menos oito adultos com a síndrome, variando na idade de 20 a 70 anos1-5.
O declínio motor, como a perda da capacidade de ficar de pé ou andar, é um dos problemas mais comuns, observados em cinco desses indivíduos. Perda da capacidade de fala, piora do contato visual e das habilidades sociais, e convulsões tardias também têm sido observadas. Três dos adultos têm distúrbio bipolar, complicado por grandes episódios depressivos em dois deles4, 5,
Adicionando às preocupações com a regressão relacionada à idade, na conferência familiar da Phelan-McDermid Syndrome Foundation em julho passado, vários pais de adultos descreveram deterioração na fala, perda de atividade física, perda de peso inexplicável e aumento da fraqueza muscular.
Uma forma dos pais e cuidadores de adultos com a síndrome acompanharem melhor os problemas de saúde é mantendo um diário de mudanças de comportamento, hábitos de sono, nível de atividade e habilidades cognitivas e de comunicação, bem como atributos físicos – há perda de peso, linfedema, movimentos articulares incomuns?
Eles também devem observar cuidadosamente os efeitos colaterais da medicação. As drogas administradas para o controle do comportamento são particularmente problemáticas e seus efeitos colaterais podem mascarar ou intensificar outros comportamentos, dificultando o rastreamento de sinais de regressão.
A falta de expressão verbal em adultos com a síndrome também pode complicar os esforços para detectar depressão e flutuações de humor associadas a distúrbios bipolares atípicos (distúrbios de humor instáveis)4. Isso, por sua vez, pode atrasar o tratamento adequado.
Da perspectiva da pesquisa, estudos de longo prazo são a melhor maneira de aprender como as características da síndrome de Phelan-McDermid ou outros distúrbios associados ao autismo mudam com a idade. Seguindo os indivíduos em diferentes intervalos à medida que se mudam para a idade adulta, aprenderemos como a síndrome evolui.
Podemos identificar preditores de doença ou descobrir sintomas que nos ajudarão a diagnosticar e tratar as pessoas mais cedo. Esta informação é inestimável para os pais destes adultos e para os pais que estão planejando as necessidades futuras de seus filhos pequenos com a síndrome.
Katy Phelan é diretor de citogenética na Faculdade de Medicina da Universidade de Tulane em Nova Orleans.