Correntemente, não há nenhum teste laboratorial definitivo para o Transtorno do Espectro do Autismo (ASD), embora a pesquisa ativa esteja procurando por “biomarcadores”, incluindo testes genéticos e de imagem cerebral, diferenças nos eletroencefalogramas (EEGs) e testes de imagem cerebral. (Leia mais sobre o Programa de Pesquisa do Autismo, que está descobrindo possíveis biomarcadores em bebês a partir dos 6 meses.)

Por enquanto, porém, o ASD é diagnosticado com base nos sintomas e comportamento de uma criança (clique na aba Em Profundidade para saber mais sobre os sintomas do ASD). Normalmente, o pediatra dos cuidados primários sugerirá uma avaliação por um especialista.

Que testes diagnósticos são usados no autismo?

No Centro de Espectro do Autismo no Boston Children’s, as avaliações do ASD incluem:

• um exame médico e neurológico
• uma revisão das capacidades cognitivas do seu filho
• avaliação das capacidades de fala e linguagem do seu filho
• observação do comportamento do seu filho
• uma revisão das capacidades cognitivas do seu filhoconversa profunda consigo e com a sua família sobre o comportamento e desenvolvimento do seu filho
• questões sobre a história familiar do seu filho

>

Fazer um diagnóstico ASD é apenas o começo. Nossos médicos então farão avaliações profundas para entender os pontos fortes e os desafios únicos de seu filho. Esta avaliação é crucial para definir que tipos de programas educacionais e terapias comportamentais seriam mais benéficos.

Podemos envolver uma série de especialistas, tais como neurologistas infantis, pediatras de desenvolvimento comportamental, patologistas da fala, psicólogos e psiquiatras infantis, enfermeiros, especialistas educacionais e terapeutas ocupacionais. As perguntas que podem ser feitas incluem:

• Que tipo de competências linguísticas tem o seu filho?
• Em que idade começaram os seus sintomas?
• Passou por uma regressão nas competências?
• Tem ele algum problema cognitivo ou de aprendizagem relacionado?
• Ele tem algum comportamento desafiador?
• Ele é capaz de prestar atenção por longos períodos?

Se apropriado, podemos recomendar testes para procurar preocupações médicas relacionadas, com base no histórico do seu filho, resultados de exames físicos e resultados de testes cognitivos e comportamentais. Por exemplo, crianças com ASD geralmente têm dificuldades para dormir, e algumas desenvolvem convulsões ou epilepsia. Nossa equipe pode ajudar a tornar este teste o mais confortável possível para sua criança – leia mais sobre nosso trabalho para facilitar a coleta de sangue para crianças com autismo.

Testes adicionais podem incluir:

• provas de audição e visão para ver se o seu filho tem um problema que possa estar a contribuir para os sintomas
• teste de chumbo de sangue
• exame de lâmpada de pau, um teste cutâneo especial para triagem da esclerose tuberosa
• teste para distúrbios metabólicos
• neuroimagem (como a RM)
• eletroencefalografia (EEG)
• avaliação nutricional para crianças que comem alimentos muito limitados

Testes genéticos

No Hospital Infantil de Boston, recomendamos que todas as crianças que foram diagnosticadas com ASD façam testes genéticos para rastrear alterações específicas de DNA que tenham sido ligadas ao ASD e que possam causar outros problemas médicos. Para algumas famílias, informações de testes genéticos também podem ser importantes para o planejamento familiar.

Testes genéticos para ASD na Boston Children’s atualmente inclui um teste de microarranjo cromossômico (CMA) e testes para a síndrome do X frágil (em meninos). Outros testes genéticos podem ser apropriados para crianças que têm sintomas particulares. Como novos genes são importantes no ASD, alguns podem ser adicionados aos testes de rotina.

Contacte-nos

Boston Children’s Hospital
Autism Spectrum Center
Call Center: 617-355-7493
Fax: 617-730-4823
[email protected]

>

O nosso coordenador fará a primeira marcação disponível com base num processo de ingestão que considere as necessidades específicas do seu filho. Por exemplo, crianças que também têm convulsões podem ser encaminhadas a um neurologista dentro do Centro, enquanto crianças com dificuldades de fala, linguagem e comunicação podem ser encaminhadas ao nosso Programa de Linguagem do Autismo, parte do Centro para Melhoramento da Comunicação.

>

Agendamentos estão disponíveis em Boston e em muitos locais satélites da Boston Children’s para fornecer a você e à sua criança cuidados mais próximos de casa. O Centro de Atendimento pode ajudar a direcionar você.