Fenilketonuria: A fenilalanin-hidroxiláz enzim teljes vagy majdnem teljes hiánya miatt öröklött képtelenség az esszenciális fenilalanin aminosav metabolizálására (feldolgozására).

Az újszülötteket fenilketonúriára (PKU) vérvizsgálattal szűrik, általában a Guthrie-kártya vérfoltjával, amelyet sarokszúrásból nyernek.

A kezelés speciális, fenilalaninban szegény diétával történik. A cél a vér fenilalanin- és tirozinszintjének normalizálása az agykárosodás megelőzése érdekében. A kezelés sikertelensége mélyreható, visszafordíthatatlan szellemi visszamaradottságot, mikrokefáliát (abnormálisan kicsi fej), epilepsziát és viselkedési problémákat eredményez. Egyértelmű, hogy ha a diétát nem követik szorosan, különösen gyermekkorban, bizonyos károsodás elkerülhetetlen. Az anyai fenilketonúria fenilalaninszegény étrendet igényel.

A fenilketonúria autoszomális recesszív módon öröklődik, akárcsak a fenilalanin-hidroxiláz-hiány kisebb fokozata. A fenilketonúriát rövidítve és általában PKU-ként emlegetik.