A technológiai újítások megjelenése lehetővé teszi számunkra, hogy többet tudjunk magunkról, mint valaha. Gyorsan és egyszerűen használhatunk fogyasztói szintű eszközöket és alkalmazásokat, amelyek nyomon követik a lépéseket, figyelik a pulzusszámot és ellenőrzik a vércukorszintet.
De amikor a betegségek kockázatáról van szó, a gyors és egyszerű azt is jelentheti, hogy nem megfelelő és potenciálisan veszélyes.
A genetikai tesztek a precíziós orvoslás részét képezik, egy olyan megközelítés, amely genetikai és molekuláris profilalkotást használ az egyes betegek egészségügyi ellátásának potenciális optimalizálására. De nem minden teszt egyenlő. A tanúsított genetikai egészségügyi kockázati (GHR) tesztekkel ellentétben a fogyasztói szintű értékelések nem valódi orvosi tesztek. Ezek a termékek, mint például a 23andMe, az AncestryDNA vagy a Living DNA rendkívül népszerűek a fogyasztók körében, mégsem helyettesítik az engedélyezett orvosi tanácsadást vagy szűrővizsgálatot.
Még a csomagoláson szereplő gondos megfogalmazás mellett is könnyen előfordulhat, hogy nem veszünk észre fontos korlátozásokat egy teszt hatókörében, vagy félreértjük az eredmények kritikus árnyalatait. Egyes felhasználóknál a betekintés iránti vágy arra készteti őket, hogy úgy gondolják, néhány információ jobb, mint a semmi. A zavart fokozza az a tény, hogy az IRS megállapította, hogy a fogyasztók rugalmas vagy egészségügyi kiadási számlákat használhatnak a 23andMe GHR-értékelések költségeinek fedezésére. Az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) azt is jóváhagyta, hogy a 23andMe olyan genetikai változatokról nyújtson információt, amelyek összefüggésben lehetnek a páciens bizonyos gyógyszerek metabolizálására való képességével. Ez tovább tévesztheti az embereket, hogy azt higgyék, ezek a tesztek klinikailag megalapozottak. Ismétlem, nem azok.
És ez a veszély: a fogyasztói termékek könnyen félreértelmezhetőek megfelelő orvosi teszteknek, és hamis megnyugvást keltenek olyan betegeknél, akik jogos kockázatnak lehetnek kitéve.
A rák genetikáját tanulmányozó onkológusként különösen aggasztanak a fogyasztói GHR-tesztek az örökletes rákkockázatra vonatkozóan. A 23andMe fogyasztói BRCA1 és BRCA2 tesztje például a több mint 1000 klinikailag fontos BRCA-variáns közül csak háromra szűr. Ez a három mutáció 100 askenázi zsidó származású nőből csak kettőt érint, az általános népességben pedig 1000 nőből egyet. Így az eredmények nem megfelelőek a BRCA1 vagy BRCA2 gének öröklött mutációival összefüggő rákos megbetegedések nagy kockázatának kitett emberek többsége számára, beleértve azokat a családokat, amelyek tagjai petefészekrákot, férfi mellrákot, többszörös korai emlőrákot, hasnyálmirigyrákot vagy prosztatarákot tapasztaltak. Egyszerűen fogalmazva, ennek a szabadidős tesztnek nulla értéke van az emberek többsége számára, akiknek valódi orvosi célból szükségük lehet rá.”
És itt van, miért fontos ez: azt javasoltam, hogy az egyik BRCA2 öröklött rákkockázati mutációval rendelkező páciensem ösztönözze elsőfokú rokonait, hogy vegyenek részt hitelesített GHR-teszten, mivel 50 százalékos esély van arra, hogy ők is hordozzák a mutációt. Ha igen, ez nem jelenti azt, hogy ők is rákosak lesznek, de a tudás fontos lehetőségeket biztosíthat számukra a rák kockázatának csökkentésére vagy a rák megelőzésére. A páciens testvére elvégezte a 23andMe tesztet, amely nem mutatott mutációt – mivel a páciens mutációját a fogyasztói teszt soha nem vette volna észre. A testvért tévesen megnyugtatták, hogy nem hordozza a mutációt, holott valójában nem volt megfelelően tesztelve. Éppen ellenkezőleg, egy orvosilag megfelelő, a BRCA2 gént pontosan felmérő GHR-tesztet kellett volna kapnia, különösen olyat, amely képes kimutatni a testvére által hordozott mutációt, hogy felmérje a kockázatát.
Az FDA nincs tudatában a piacon kialakuló potenciális zűrzavarnak, és a 23andMe BRCA-tesztjeinek jóváhagyásában közvetlenül foglalkozott vele: “A teszt nem helyettesítheti az orvoshoz történő rákszűrést vagy a rák kockázatát növelő vagy csökkentő genetikai és életmódbeli tényezőkkel kapcsolatos tanácsadást” – jegyezte meg az ügynökség sajtóközleménye. “A teszt használata jelentős kockázatokat hordoz, ha az egyének a teszteredményeket orvos vagy genetikai tanácsadó felkeresése nélkül használják fel”. A legtöbb fogyasztó azonban nem olvassa el figyelmesen vagy nem veszi igazán figyelembe az apró betűs részt.
A fogyasztói tesztekkel kapcsolatos veszélyek jóval túlmutatnak a rákkockázaton. Ezek a termékek cukorbetegségre, cöliákiára, Parkinson-kórra és más betegségekre is kínálnak teszteket, ami azt jelenti, hogy sok embert hasonlóan hamis biztonságérzetbe ringathatnak az egészségükkel kapcsolatban. Ha műtétet fontolgatna, megelégedne-e egy olyan ember véleményével, aki sokat játszott az Operation társasjátékkal, vagy inkább egy profi, magasan képzett, sokéves tapasztalattal rendelkező sebészt keresne? Ez az egyik módja annak, hogy elgondolkodjunk a szabadidős és az orvosi tesztek közötti különbségen.”
“A 23andMe tesztek használatával kapcsolatos kockázatok közé tartoznak a hamis pozitív eredmények, amelyek akkor fordulhatnak elő, ha egy személy olyan eredményt kap, amely tévesen jelzi, hogy rendelkezik egy bizonyos genetikai variánssal, és a hamis negatív eredmények, amelyek akkor fordulhatnak elő, ha a felhasználó olyan eredményt kap, amely tévesen jelzi, hogy nem rendelkezik egy bizonyos genetikai variánssal” – jegyezte meg az FDA jóváhagyása. “A tesztekből kapott eredmények nem használhatók fel diagnózis felállítására vagy kezelési döntések meghozatalára. A felhasználóknak az eredményekkel kapcsolatos kérdésekkel vagy aggályokkal egészségügyi szakemberhez kell fordulniuk.”
Más szóval, függetlenül a közvetlenül a fogyasztóknak szánt genetikai tesztek eredményeitől, a személynek kifejezetten meg kell beszélnie orvosával vagy genetikai tanácsadóval, ha a családjában örökletes betegségek fordultak elő, vagy ha meg akarja érteni, hogy milyen kockázatot hordoz egy adott genetikai vagy molekuláris mutáció hordozására. Valójában a genetikai és molekuláris tesztek megbeszélése kiváló téma a következő látogatáskor az egészségügyi szolgáltatójánál.
Az orvosi minőségű genetikai tesztek messzemenő előrelépést és lehetőségeket rejtenek magukban a gyorsabb diagnózis, valamint a hatékonyabb megelőzés és kezelés érdekében. Az egész életen át tartó jólét túl fontos ahhoz, hogy egy szabadidős genetikai tesztre hagyatkozzunk, amikor az Ön egészségi állapotának megfelelő, szigorúan tesztelt, orvosilag megfelelő lehetőségek állnak rendelkezésre.