Az autizmus spektrumzavarra (ASD) jelenleg nincs végleges laboratóriumi teszt, bár az aktív kutatás “biomarkereket” keres, beleértve a genetikai teszteket és az agyi képalkotó vizsgálatokat, az elektroenkefalogram (EEG) és az agyi képalkotó vizsgálatok különbségeit. (Olvasson többet az Autizmus Kutatási Programról, amely már 6 hónapos csecsemőknél is felfedezi a lehetséges biomarkereket.)

Egyelőre azonban az ASD-t a gyermek tünetei és viselkedése alapján diagnosztizálják (kattintson a Mélyreható fülre, ha többet szeretne megtudni az ASD tüneteiről). Általában az alapellátó gyermekorvos szakember általi értékelést javasol.

Milyen diagnosztikai teszteket használnak autizmus esetén?

A Boston Children’s Autism Spectrum Centerben az ASD vizsgálatai közé tartoznak:

• egy orvosi és neurológiai vizsgálat
• gyermeke kognitív képességeinek áttekintése
• gyermeke beszéd- és nyelvi képességeinek értékelése
• gyermeke viselkedésének megfigyelése
• egy…mélyreható beszélgetés Önnel és családjával gyermeke viselkedéséről és fejlődéséről
• kérdések gyermeke családi történetéről

Az ASD diagnózis felállítása csak a kezdet. Ezt követően klinikusaink mélyreható értékeléseket végeznek, hogy megértsék gyermeke egyedi erősségeit és kihívásait. Ez az értékelés döntő fontosságú annak meghatározásához, hogy milyen oktatási programok és viselkedésterápiák lennének a legelőnyösebbek.

Elképzelhető, hogy számos szakembert vonunk be, például gyermekneurológusokat, fejlődési viselkedési gyermekorvosokat, logopédusokat, gyermekpszichológusokat és pszichiátereket, védőnőgyógyászokat, oktatási szakembereket és foglalkozásterapeutákat. A következő kérdéseket tehetik fel Önnek:

• Milyen nyelvi készségekkel rendelkezik a gyermeke?
• Melyik életkorban kezdődtek a tünetei?
• Van-e visszafejlődés a készségeiben?
• Vannak-e kapcsolódó kognitív vagy tanulási problémái?
• Vannak kihívást jelentő viselkedésformái?
• Képes-e hosszabb ideig figyelni?

Ha szükséges, gyermeke kórtörténete, a fizikális vizsgálat leletei és a kognitív és viselkedési tesztek eredményei alapján vizsgálatokat javasolhatunk a kapcsolódó orvosi problémák keresésére. Az ASD-s gyermekeknek például gyakran vannak alvási nehézségeik, és egyeseknél rohamok vagy epilepszia alakul ki. Munkatársaink segíthetnek abban, hogy ez a vizsgálat a lehető legkényelmesebb legyen gyermeke számára – olvasson többet a vérvétel megkönnyítése érdekében végzett munkánkról az autista gyermekek számára.

A további vizsgálatok közé tartozhatnak:

• hallás- és látásvizsgálat annak megállapítására, hogy gyermekének van-e olyan problémája, amely hozzájárulhat a tüneteihez
• vér ólomvizsgálat
• Vood-lámpás vizsgálat, speciális bőrteszt a tuberosus sclerosis kiszűrésére
• anyagcserezavarok vizsgálata
• neuroképalkotás (például MRI)
• elektroenkefalográfia (EEG).
• táplálkozási vizsgálat olyan gyermekek esetében, akik nagyon korlátozottan esznek

Genetikai vizsgálat

A bostoni gyermekkórházban, azt javasoljuk, hogy minden olyan gyermeknél, akinél ASD-t diagnosztizáltak, végeztessünk genetikai vizsgálatot, hogy kiszűrjük azokat a bizonyos DNS-változásokat, amelyek összefüggésbe hozhatók az ASD-vel, és más egészségügyi problémákat okozhatnak. Egyes családok számára a genetikai vizsgálatból származó információk a családtervezés szempontjából is fontosak lehetnek.

A Boston Children’s-ben az ASD genetikai vizsgálata jelenleg kromoszóma-mikroarray (CMA) vizsgálatot és a törékeny X-szindróma vizsgálatát foglalja magában (fiúk esetében). Más genetikai vizsgálatok is megfelelőek lehetnek olyan gyermekek esetében, akiknek különleges tünetei vannak. Ahogy újabb génekről derül ki, hogy fontos szerepet játszanak az ASD-ben, néhányat felvehetnek a rutin vizsgálatok közé.

Kapcsolat

Boston Children’s Hospital
Autism Spectrum Center
Call Center: 617-355-7493
Fax: 617-730-4823
[email protected]

Koordinátorunk az első elérhető időpontot egy felvételi folyamat alapján fogja egyeztetni, amely figyelembe veszi gyermeke speciális igényeit. Például azokat a gyermekeket, akiknek rohamai is vannak, a Központon belül egy neurológushoz irányíthatják, míg a beszéd-, nyelvi és kommunikációs nehézségekkel küzdő gyermekeket a Kommunikációfejlesztő Központ részét képező Autizmus Nyelvi Programunkhoz irányíthatják.

Időpontok Bostonban és a Boston Children’s számos szatellit telephelyén állnak rendelkezésre, hogy Ön és gyermeke az otthonához közelebbi ellátást kaphasson. A Call Center segíthet az eligazodásban.