A brisbane-i fiatal ikreket, egy fiút és egy lányt, a világon mindössze a második félig egypetéjű, vagyis szeszkizigóta ikerpárként azonosították – és az elsőként, amelyet az orvosok a terhesség alatt azonosítottak.

• A most négyéves kisfiú és kislány anyai ágon egypetéjűek (egypetéjűek), anyjuk DNS-ének 100 százalékán osztoznak, apai ágon azonban testvérek, apjuk DNS-ének csak egy részén osztoznak.
• Az esetről, amely világszerte az első olyan eset, amikor a genetikai vizsgálat során még az anyaméhben félig egypetéjű ikreket azonosítottak, ma számolt be a The New England Journal of Medicine (NEJM) című orvosi folyóiratban Nicholas Fisk professzor, a magzati orvoslás specialistája és az UNSW kutatási rektorhelyettese, valamint Dr. Michael Gabbett, a Queensland University of Technology (QUT) klinikai genetikusa és a diagnosztikai genomikai tanfolyam koordinátora.
• A szeszkizigóta az “ikrek” harmadik típusát jelenti az egypetéjű és a kétpetéjű (dizigóta) között.

“Valószínű, hogy az anya petesejtjét az apa két spermiuma egyszerre termékenyítette meg, mielőtt osztódott volna” – mondta Fisk professzor, aki 2014-ben a Royal Brisbane and Women’s Hospitalban állomásozva vezette az anyát és az ikreket gondozó magzati orvoslási csapatot. Fisk professzor, a Nemzetközi Magzati Orvosi és Sebészeti Társaság korábbi elnöke, Dr. Gabbett mellett dolgozott.

“Az anya hathetes ultrahangvizsgálata egyetlen placentát és a magzatburok elhelyezkedését mutatta, ami arra utalt, hogy egypetéjű ikreket várt. A 14. héten végzett ultrahang azonban azt mutatta, hogy az ikrek férfi és nő, ami egypetéjű ikrek esetében nem lehetséges.”

Az egypetéjű ikrek akkor keletkeznek, amikor az egyetlen spermium által megtermékenyített egyetlen petesejtből származó sejtek kettéosztódnak, így az egypetéjű ikrek azonos neműek és azonos DNS-sel rendelkeznek. Testvéri ikrek akkor keletkeznek, ha mindkét iker külön petesejtből fejlődik ki, és a petesejtet saját spermiummal termékenyítik meg.

Dr. Gabbett elmondta, hogy ha egy petesejtet két spermium termékenyít meg, akkor három kromoszómakészlet keletkezik, egy az anyától és két az apától.

“A három kromoszómakészlet általában összeegyeztethetetlen az élettel, és az embriók általában nem maradnak életben” – mondta.

“A brisbane-i szeszkiziotikus ikrek esetében úgy tűnik, hogy a megtermékenyített petesejt a három kromoszómakészletet egyenlően osztotta fel sejtcsoportokra, amelyek aztán kettéváltak, létrehozva az ikreket.

“A sejtek egy része az első spermium kromoszómáit tartalmazza, míg a többi sejt a második spermium kromoszómáit, aminek következtében az ikrek csak részben, inkább 100 százalékban osztoznak ugyanazon apai DNS-en.”

A szeszkizigóta ikrekről először 2007-ben számoltak be az Egyesült Államokban. Ezekre az ikrekre csecsemőkorban figyeltek fel az orvosok, miután az egyiket kétértelmű nemi szervekkel azonosították. A vegyes kromoszómák vizsgálata során az orvosok megállapították, hogy a fiú és a lány anyai ágon azonosak voltak, de apai DNS-üknek körülbelül a felén osztoztak.

Fisk professzor elmondta, hogy az ikreket tartalmazó világméretű adatbázisok elemzése rámutatott arra, hogy mennyire ritka a szeszkiziotikus ikrek száma.

“Először azt kérdeztük, hogy vannak-e esetleg más, tévesen besorolt vagy nem bejelentett esetek is, ezért megvizsgáltuk 968 testvéri ikerpár és szüleik genetikai adatait” – mondta.

“Ezekben az adatokban azonban nem találtunk más szeszkiziotikus ikreket, és a nagy globális ikervizsgálatokban sem találtunk olyan esetet, amikor félig egypetéjű ikrekről van szó.”

“Tudjuk, hogy ez a félig egypetéjű ikrek kivételes esete. Bár az orvosok észben tarthatják ezt a látszólag egypetéjű ikrek esetében, ritkasága azt jelenti, hogy nincs ok a rutinszerű genetikai vizsgálatra.”

A cikk, Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning, a The New England Journal of Medicine február 28-i számában jelenik meg.