Neurofibromatóza (NF) je soubor komplexních genetických poruch, které postihují téměř všechny orgánové systémy a způsobují růst nádorů na nervech v mozku a v celém těle. Přestože polovina postižených lidí tuto poruchu zdědí, nové případy mohou vznikat spontánně díky mutacím (změnám) v genech NF.
NF, diagnostikovaná nejčastěji u dětí a mladých dospělých, se vyskytuje po celém světě a u všech ras, etnických skupin a obou pohlaví. NF se může objevit v každé rodině. Léčba NF je v současné době zaměřena na kontrolu příznaků, ale chirurgický zákrok může pomoci zmírnit bolestivé a znetvořující nádory.
Neurofibromatóza typu 1 (NF1)
Neurofibromatóza typu 1 (NF1) patří mezi nejčastější genetické poruchy na světě, vyskytuje se přibližně u jednoho z každých 3 000 porodů. Je tedy rozšířenější než cystická fibróza, dědičná svalová dystrofie, Huntingtonova choroba a Tay Sachsova choroba dohromady.
Ve většině případů jsou příznaky NF1 relativně mírné, což pacientům umožňuje žít normální a produktivní život. Porucha však může být také vysilující a v některých případech i život ohrožující. NF1 může vést k problémům v různých systémech, orgánech a funkcích těla, včetně:
- Kůže, kostních a očních abnormalitách
- Nádorech nervů
- Nádorech zrakového nervu a jiných mozkových nádorech
- Nedostatcích v učení a pozornosti
- Srdeční vady
Neurofibromatóza typu 2 (NF2)
Neurofibromatóza typu 2 (NF2) je výrazně méně častá než NF1, vyskytuje se přibližně u 1 z každých 40 000 narozených dětí. U jedinců postižených NF2 se může vyvinout:
- Nádory nervového systému
- Katarakta
Schwannomatóza
Schwannomatóza je vzácná forma neurofibromatózy, která postihuje přibližně 1 ze 40 000 osob. Toto teprve nedávno rozpoznané genetické onemocnění nemá jasný vzorec dědičnosti. Mezi společné znaky schwannomatózy patří vznik schwannomů na lebečních, míšních a periferních nervech, které často vedou k problémům s chronickou bolestí a neurologickou dysfunkcí
.