Syndrom dědičné rakoviny prsu a vaječníků (HBOC) je genetické onemocnění spojené se zvýšeným rizikem některých typů rakoviny. U osob s tímto syndromem je vyšší pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu a/nebo vaječníků a tyto nádory se také častěji vyskytují v mladším věku, než je obvyklé. Syndrom dědičné rakoviny prsu a vaječníků je spojen také se zvýšeným rizikem jiných typů rakoviny; typy rakoviny, které se s největší pravděpodobností vyvinou, závisí na konkrétních přítomných genetických změnách.
Co způsobuje syndrom dědičné rakoviny prsu a vaječníků?
Syndrom dědičné rakoviny prsu a vaječníků je stav způsobený dědičnou genetickou změnou zvanou mutace. Předpokládá se, že 5 až 10 % případů rakoviny prsu a až 24 % případů rakoviny vaječníků je dědičných.
Gen je dědičná jednotka DNA, která zaujímá určité místo na chromozomu. Geny nesou pokyny buňkám a říkají jim, aby vytvářely specifické bílkoviny, které vykonávají a regulují všechny tělesné funkce. Geny jsou schopny se replikovat při každém buněčném dělení. Mutace je změna v obvyklé sekvenci DNA určitého genu. Mutace mohou být prospěšné, škodlivé nebo neutrální. Mnoho nemocí, včetně rakoviny, začíná v genech. Genetické mutace mohou být zděděné po rodičích nebo se může jednat o náhodné mutace, které vznikají v důsledku chyby při buněčném dělení nebo jako reakce na faktory prostředí.
Dva geny, které se podílejí na vzniku syndromu dědičné rakoviny prsu a vaječníků, jsou BRCA1 a BRCA2. Znamenají Breast Cancer Gene 1 a Breast Cancer Gene 2, tedy gen pro rakovinu prsu. Pokud někdo zdědil mutaci v genech BRCA1 nebo BRCA2, znamená to, že každá buňka v jeho těle má tuto genovou mutaci a že jeho tělo není schopno správně opravovat DNA. Zjednodušeně řečeno, v genu, který za normálních okolností pomáhá předcházet rakovině, je chyba – což je důvod, proč jsou mutace v těchto genech spojeny s vyšším rizikem vzniku některých druhů rakoviny.
Jaká je pravděpodobnost, že zdědíte syndrom dědičné rakoviny prsu a vaječníků?
Existuje 50% pravděpodobnost, že osoba se syndromem dědičné rakoviny prsu a vaječníků předá svou mutaci svým dětem. Syndrom dědičné rakoviny prsu a vaječníků nepřeskakuje generace a děti mužského i ženského pohlaví mají stejnou šanci, že mutaci zdědí. Tato dědičnost se nazývá autozomálně dominantní. Více informací o dědičnosti naleznete zde.
Tady se dozvíte, jak to funguje: Každý člověk má dvě kopie genů pro syndrom dědičné rakoviny prsu a vaječníků – jednu kopii zdědil po matce a druhou po otci. Tyto geny potřebujete, aby pomohly opravit poškození DNA, ke kterému dochází v průběhu života. Dědičná mutace v jedné z těchto kopií způsobí syndrom dědičné rakoviny prsu a vaječníků. Jinými slovy, někdo, kdo má jeden normální gen a jeden zmutovaný gen, bude mít syndrom dědičné rakoviny prsu a vaječníků. Když má někdo s tímto syndromem dítě, může předat normální gen nebo mutovaný gen – to znamená, že dítě má 50% pravděpodobnost, že a) zdědí mutaci genu, což znamená zvýšenou pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu a/nebo vaječníků, nebo b) zdědí normální gen, což znamená průměrné riziko vzniku rakoviny (stejné jako u běžné populace).
Riziko vzniku rakoviny a dědičný syndrom rakoviny prsu a vaječníků
Dědičný syndrom rakoviny prsu a vaječníků není zárukou vzniku rakoviny, ale zvyšuje riziko.
Rakovina prsu: Žena s dědičnou mutací BRCA1 nebo BRCA2 má 50-85% šanci, že do 70 let onemocní rakovinou prsu, zatímco u průměrné ženy je toto riziko 12%. U žen, které již rakovinu prsu prodělaly, je pravděpodobnost výskytu druhé rakoviny prsu buď ve stejném, nebo v opačném prsu 40-60 %. U mužů s mutací v genu BRCA1 nebo BRCA2 je pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu u mužů 1-10 %.
Rakovina vaječníků: Ženy s mutací v genu BRCA1 mají 20-50% pravděpodobnost, že se u nich do 70 let věku vyvine rakovina vaječníků. Pravděpodobnost vzniku rakoviny vaječníků s mutací BRCA2 je o něco nižší, mezi 10-30 %, ve srovnání s 1-2% rizikem vzniku rakoviny vaječníků v běžné populaci. U osob s mutací BRCA1 a BRCA2 se také častěji vyskytuje rakovina vejcovodu a pobřišnice (sliznice břišní dutiny). Existují názory, že většina rakoviny vaječníků může ve skutečnosti vznikat ve vejcovodech, a ne ve vaječnících.
Jiné druhy rakoviny: Přestože u osob s mutacemi BRCA1 a BRCA2 se nejčastěji vyskytuje rakovina prsu a vaječníků, mohou tyto genetické změny predisponovat i k jiným druhům rakoviny. U mužů s mutacemi BRCA1 a BRCA2 byla pozorována rakovina prostaty v dřívějším věku než u průměrného muže. Mezi další pozorovaná nádorová onemocnění, zejména u osob s mutací BRCA2, patří 1-7% celoživotní pravděpodobnost vzniku rakoviny slinivky břišní a melanomu.
Pokud máte dotazy a chcete si o syndromu dědičné rakoviny prsu a vaječníků promluvit s genetickým poradcem, obraťte se buď na genetické poradce Kintalk UCSF, nebo si můžete najít genetického poradce pro rakovinu ve vašem okolí na stránkách Národní společnosti genetických poradců .
„Diagnostika syndromu dědičné rakoviny prsu a vaječníků