Děkujeme podpoře InterConnectu za níže uvedený jazyk intersexuálních variant.

Posledně aktualizováno 19. února 2021.

Tato stránka nabízí popisy některých nejčastějších intersexuálních znaků. Intersex je v lékařské komunitě stále často označován jako „rozdíly ve vývoji pohlaví“ (DSD).

Jaká je definice intersexu?“

Intersex je souhrnné označení pro jedinečné odchylky v reprodukční nebo pohlavní anatomii. Odchylky se mohou objevit u chromozomů, pohlavních orgánů nebo vnitřních orgánů, jako jsou varlata nebo vaječníky. Některé intersexuální znaky jsou identifikovány při narození, zatímco jiné mohou být objeveny až v pubertě nebo v pozdějším věku.

Lidé s intersexuálními znaky existovali vždy, ale v současné době existuje větší povědomí o rozmanitosti lidských těl. Lidé s intersexuálním tělem se někdy setkávají s diskriminací, a to i ve zdravotnických zařízeních, již v kojeneckém věku. Pro specifické kombinace intersexuálních znaků existuje více než 30 lékařských termínů. Každá intersexuální osoba je jiná.

Pohlavní znaky je termín, který často označuje vnitřní a vnější znaky těla jedince. Pohlaví a sexuální orientace jsou odlišné pojmy. Intersexuální osoby mohou mít jakoukoli pohlavní identitu a sexuální orientaci.

Možné příčiny intersexuálních znaků zahrnují náhodné genetické odchylky, změny v počtu pohlavních chromozomů člověka, gonadální rozdíly, natální vystavení neobvyklým hladinám pohlavních hormonů nebo odlišné reakce na pohlavní hormony. Intersexuální znaky samy o sobě nejsou život ohrožující, ačkoli jsou někdy spojeny s dalšími závažnými zdravotními příznaky, například s vrozenou hyperplazií nadledvinek s nedostatkem soli (SW CAH) a Turnerovým syndromem.

Jaké jsou příklady intersexuálních odchylek?

Níže uvedený seznam popisuje různé lékařské termíny pro intersexuální znaky.

46, XX slanomilná vrozená hyperplazie nadledvin (SWCAH)

Dítě s XX chromozomy a CAH má obvykle dělohu a vaječníky a genitálie, které mohou vypadat viditelně odlišně. To může zahrnovat velký klitoris, krátkou vagínu a/nebo větší či odlišné stydké pysky. Děti s jinými typy CAH nemusí mít genitální odlišnosti.

Ačkoli genitální odlišnosti samy o sobě téměř nikdy neohrožují život, děti s CAH mají také závažné zdravotní potřeby kvůli tomu, jak jejich tělo produkuje stresové hormony. 46, XX salt-wasting CAH (SWCAH) vzniká při genetické mutaci enzymů nadledvin, které se nacházejí na vrcholu ledvin. Tyto enzymy jsou chemické látky, které nadledvinky potřebují k přeměně cholesterolu na tři důležité hormony, které pomáhají regulovat tělesné funkce: kortizol, aldosteron a androgen. Pokud jeden z enzymů potřebných k tvorbě kortizolu a/nebo aldosteronu nepracuje správně, nadledvinky nepracují vyváženě. Vytvářejí příliš málo kortizolu a/nebo aldosteronu a více androgenu než obvykle. Při nedostatku kortizolu nebo aldosteronu mohou být děti se SW CAH velmi nemocné. Pokud nejsou urychleně léčeny, mohou být dehydratované a může u nich dojít ke ztrátě krevního tlaku.

Syndrom necitlivosti na androgeny (AIS)

Syndrom necitlivosti na androgeny vzniká, když se narodí děti s varlaty a chromozomy XY, ale jejich tělo je imunní nebo není schopné reagovat na androgeny, což je kategorie hormonů včetně testosteronu. Vzhledem k tomu, že penis a šourek se vyvíjejí pod vlivem androgenů, může se dítě s AIS vyvíjet s genitálními rozdíly v závislosti na úrovni imunity vůči androgenům.

Děti s kompletním AIS (CAIS) nereagují na androgeny a obvykle se u nich vyvíjí vulva a klitoris typické velikosti, zatímco děti s částečným AIS (PAIS) mohou mít genitální rozdíly s vnějšími genitáliemi, které se objevují ve spektru. Během vývoje varlata také vytvářejí hormon (Mullerianova inhibiční látka neboli MIS), který zabraňuje tvorbě dělohy, vejcovodů a malé části horní části pochvy. Děti s varlaty a menší citlivostí nebo schopností reagovat na androgen mohou samy projít feminizační pubertou. Protože varlata vytvářejí určitý estrogen a tělo dokáže přeměnit androgen na estrogen, mohou mít tyto děti v pubertě znaky, jako je vývoj prsou, z vlastních hormonů a často je doplňují syntetickými hormony, aby se plně vyvinuly. U PAIS může být doporučeno chirurgické odstranění varlat (gonadektomie), protože může existovat riziko vzniku rakoviny varlat. Riziko vzniku rakoviny před pubertou je u CAIS velmi nízké a je uznávanou lékařskou praxí ponechat u CAIS varlata na místě pro přirozenější pubertu. Protože androgen ovlivňuje také tvorbu spermií, někteří dospělí muži zjistí, že mají minimální PAIS, až když navštíví lékaře kvůli neplodnosti.

46, XY kompletní gonadální dysgeneze (Swyerův syndrom)

Swyerův syndrom vzniká, když se dítě narodí s chromozomy XY, ale nevyvinou se mu varlata. Během prenatálního vývoje se u těchto dětí vyvíjí vulva a malá děloha. Z nedostatečně vyvinutých rádoby varlat se stává vláknitá tkáň zvaná „pruhy“, které nejsou ani varlaty, ani vaječníky. Tyto děti musí užívat hormony, aby mohla začít jakákoli puberta. Protože u pruhovaných gonád existuje zvýšené riziko vzniku rakoviny, běžně se doporučuje jejich odstranění.

46, XY částečná gonadální dysgeneze

Částečná gonadální dysgeneze u dítěte s chromozomy XY způsobuje vývoj varlat, která nefungují na stejné úrovni jako typická varlata. Někdy varlata vymizí nebo regredují. Genitálie dětí mohou mít různý vzhled v závislosti na tom, jak moc varlata fungují. Nádory se vyskytují asi ve 20-30 % případů.

Deficit 5 alfa reduktázy-3 (5 ARD deficiency) a deficit 17beta-hydroxysteroidní dehydrogenázy-3 (17 BHSD deficiency)

Při deficitu 5 alfa reduktázy-3 (5 ARD deficiency) a deficitu 17beta-hydroxysteroidní dehydrogenázy-3 (17 BHSD deficiency) mají genetické mutace u dětí XY s varlaty za následek atypické hladiny pohlavních hormonů. Všechny hormony se vyrábějí z cholesterolu pomocí enzymů a tyto mutace mění funkci enzymů potřebných k tvorbě androgenů. Děti s deficitem 5 ARD a 17 BHSD mají chromozomy XY a varlata, ale jejich varlata vytvářejí verzi androgenů, která je slabší než obvykle. Děti mohou mít vulvu nebo se lišit ve spektru genitálních odlišností. V pubertě, kdy se hladina androgenů dramaticky zvyšuje, může velké množství slabších androgenů způsobit změny, jako je prohloubení hlasu, růst ochlupení v obličeji a vývoj svalů. Pokud si dítě tyto změny nepřeje, lze pubertu zablokovat léky. Existují zprávy o plodnosti u dospělých s deficitem 5 ARD, ale ne 17 BHSD.

Ovotestikulární DSD

Při typickém pohlavním vývoji se u plodu vyvíjejí dva malé orgány zvané „proto-gonády“. Obvykle se z těchto proto-gonád stanou buď varlata, nebo vaječníky. Někdy se místo toho vyvine vaječník, který obsahuje některé buňky typu vaječníku a některé buňky typu varlete. I když se člověk může narodit se dvěma vaječníky, mnohem častější je, že se narodí s typickým vaječníkem nebo varletem na jedné straně a vaječníkem na straně druhé. Lidé s vaječníky mohou mít při narození typický vzhled pohlavních orgánů, buď s vulvou a stydkými pysky, nebo penisem a šourkem, a někteří vypadají spíše jako něco mezi tím. Vzhledem k tomu, že může existovat mnoho různých chromozomálních a vnitřních anatomických kombinací, mohou děti potřebovat další testy k vyhodnocení jejich jedinečné situace. Varletní část vaječníků může mít zvýšené riziko rakoviny.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

Děti s chromozomy 46, XX a vaječníky mohou mít atypický vývoj vnitřních struktur, jako je pochva, děloha a vejcovody. MRKH někdy zahrnuje také rozdíly ve vývoji kostry, vnitřních uší a ve vzácnějších případech i srdce, prstů na rukou a nohou.

Hypospadie a epispadie

Hypospadie vzniká, když se močový otvor (močová trubice) nachází pod obvyklou polohou na špičce penisu. Jedná se o jednu z nejčastějších a nejviditelnějších genitálních variací. Hypospadie je nejčastější vrozenou odlišností u dětí s chromozomy XY, vyskytuje se u 1 z každých 125 až 300 živě narozených dětí. Příčina hypospadie není známa. Umístění ústí močové trubice se může lišit od místa těsně pod špičkou penisu až po místo těsně před konečníkem. Ohnutí penisu neboli chorda se často vyskytuje u hypospadie, i když se mohou vyskytovat i samostatně.

Epispadie je podobná hypospadii, protože močový otvor není ve své obvyklé poloze. U epispadie je močový otvor umístěn na horní ploše penisu nebo uprostřed klitorisu. Je mnohem méně častá než hypospadie. K epispadii obvykle dochází při stavech zvaných exstrofie, kdy močový měchýř, břišní stěna a pánev nejsou vpředu uzavřeny jako obvykle, ale epispadie se může vyskytnout i sama o sobě.

Další informace naleznete na stránkách Hypospadias and Epispadias Association, Inc.

X0 Turnerův syndrom (TS)

Turnerův syndrom nastává, když má člověk jeden kompletní chromozom X a jeho druhý chromozom X chybí nebo je menší než obvykle. Stává se to přibližně u 1 z 2000 živě narozených dětí. Turnerův syndrom se někdy zjistí prenatálně pomocí amniocentézy. U TS je hladina hormonů potřebných k nastartování puberty neobvykle nízká kvůli rozdílu ve vývoji vaječníků, které se nazývají „pruhované gonády“. TS může být také odhalen v období dospívání, kdy puberta neprobíhá podle očekávání. Mnoho lidí s TS je drobných, často měří méně než metr osmdesát. Atypicky se mohou vyvíjet i jiné orgány v těle, například srdce.

Někteří lidé mají pouze jeden chromozom X v některých buňkách. Tomu se říká „mozaikový Turnerův syndrom“. Ostatní buňky mohou mít chromozomy XX nebo XY. Fyzický rozdíl u mozaikového TS bude záviset na tom, jaký podíl buněk a tkání má typické chromozomy XX nebo XY. Další podrobnosti naleznete na webových stránkách Společnosti pro Turnerův syndrom.

XXY Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom (neboli syndrom XXY) je genetické onemocnění, při kterém má člověk jednu kopii chromozomu X navíc. Klinefelterův syndrom není dědičný, ale vzniká pouze v důsledku náhodné genetické chyby po početí. Lidé narození s Klinefelterovým syndromem mohou mít nízkou hladinu testosteronu a sníženou svalovou hmotu, ochlupení obličeje a těla. Většina lidí s tímto onemocněním produkuje málo spermií nebo žádné. Někteří se mohou rozhodnout pro náhradu testosteronu a léčbu neplodnosti.